Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Акуленко, Л. В.
    Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода [] / Л. В. Акуленко, И. Б. Манухин, Т. К. Мачарашвили // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 4. - С. 114-120
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Доп.точки доступа:
Манухин, И.Б.; Мачарашвили, Т.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Андрущенко, Т. А.
    Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України [] / Т.А. Андрущенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
   ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--OCCUPATIONAL DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

    Веропотвелян, М. П.
    До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я [] / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ--HEALTH CARE REFORM

Доп.точки доступа:
Авксентьєв, О.М.; Веропотвелян, П.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы [] / Л. Ф. Курило [и др.] // Андрология и генит. хирургия : научно-практический ежеквартальный рецензируемый журнал. - 2013. - N 4. - С. 17-27
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ--GENITALIA
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE

Доп.точки доступа:
Курило, Л.Ф.; Андреева, М.В.; Коломиец, О.Л.; Сорокина, Т. М. ; Черных, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко [] // Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

    Генотоксические поражения и болезни [] / А.Д. Дурнев, А.К. Жанатаев, О.В. Шредер, В.С. Середенина // Молекулярная медицина. - 2013. - №3. - С. 3-19
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA DAMAGE
   ГЕНОМ МИТОХОНДРИЙ--GENOME, MITOCHONDRIAL
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Дурнев, А.Д.; Жанатаев, А.К.; Шредер, О.В.; Середенина, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Глинкина, Ж. И.
    Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации - новый подход к профилактике рождения детей с врожденной и наследственной патологией в рамках программы ВРТ [] / Ж.И. Глинкина, Г.М. Махмудова, М.В. Кибанов // Пробл. репродукции. - 2014. - Т.20, №4. - С. 68-72
Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO
   ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Махмудова, Г.М.; Кибанов, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гнєтєцкая, В. О.
    Доповідь: "Сучасні методи профілактики генетичної патології" [] / В.О. Гнєтєцкая // Жіночий лікар. - 2013. - N6. - С. 12-13
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Экз-ры:
Найти похожие

    Гонтарев, С. Н.
    Ситуационно-статистический подход в реабилитации и восстановительном лечении наследственно-обусловленных патологий в ортодонтической практике [] / С. Н. Гонтарев, Ю. А. Чернышева, И. С. Гонтарева // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. - Т. 20, N 1. - С. 94-95 . - ISSN 1609-2163
Рубрики: ЗУБОВ АНОМАЛИИ--TOOTH ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Чернышева, Ю. А.; Гонтарева, И. С.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы [] / Э.В. Земцовский, Э.Г. Малеев, С.В. Реева и др. // Рос. кардиол. журнал. - 2013. - N4. - С. 38-44
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Земцовский, Э.В.; Малеев, Э.Г.; Реева, С.В.; Лунева, Е.Б.; Парфенова, Н.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Диденко, Ю. В.
    Роль медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней [] / Ю.В. Диденко // Актуальні питання фармацевтичної і медичної науки та практики. - 2013. - Nдод. 2. - С. 81
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах [] / И. А. Викторова [и др.] // Лечащий врач : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 9. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--Connective Tissue Diseases
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
Кл.слова (ненормированные):
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ -- АМБУЛАТОРНАЯ ПРАКТИКА

Доп.точки доступа:
Викторова, И.А.; Нечаева, Г.И.; Киселева, Д.С.; Калинина, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Древіцька, О. О.
    Спадкове підгрунтя психічних розладів і стратегії щодо їх терапії [] / О.О. Древіцька // Арх. психіатрії. - 2012. - Том18, N1 ( в одній обкл. 1/2 ). - С. 8-10
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--MENTAL DISORDERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Иванова, И. Н.
    Недержание пигмента [] / И. Н. Иванова, Е. А. Сердюкова, Г. В. Еремина // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 4. - С. 40-42 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ--INCONTINENTIA PIGMENTI
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Сердюкова, Е. А.; Еремина, Г. В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Казанцева, А. А.
    Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии [] / А. А. Казанцева, К. М. Лебединский // Анестезиология и реаниматология. - 2014. - N 4. - С. 64-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ--Malignant Hyperthermia
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--Pharmacogenetics
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРТЕРМИЯ -- КОНТРАКТУРНЫЙ ТЕСТ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Лебединский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Калюжная, Л. Д.
    Наследственные буллезные заболевания у новорожденных [] / Л. Д. Калюжная // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 30-33
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)