Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования [] / A. H. Петрин, Н. Х. Спицына, С. В. Макаров [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕПАТИТ B--HEPATITIS B
   ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА--LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
   ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ--CAUSALITY
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--RETROSPECTIVE STUDIES
Аннотация: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1_m, l_t выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I_t). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2

Доп.точки доступа:
Петрин, A.H.; Спицына, Н.Х.; Макаров, С.В.; Бычковская, Л. С.; Пай, Г. В.; Краузе, Д.; Куххайзер, В.; Спицын, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий [] / Т. В. Золотухина, Н. В. Шилова, Е. В. Юдина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПЛОД--FETUS
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина, Ю. Б.
    Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

    Хмызов, С. А.
    Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами [] / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
   ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА--ORTHOTIC DEVICES
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ--SOCIAL ADJUSTMENT
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Корольков, А.И.; Гарбузняк, И.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль спадковості в етіології глаукоми [] / О.І. Тимченко, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська и др. // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2)продолжение. - С. 381-382
Рубрики: ГЛАУКОМА--GLAUCOMA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І.; Омельченко, Е.М.; Вітовська, О.П.; Линчак, О.В.; Брезіцька, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

12.

13.

    Лупояд, В. С.
    Привычный самопроизвольный аборт [] / В. С. Лупояд // Міжнародний медичний журнал = Международный медицинский журнал = International Medical Journal. - 2012. - Том 18, N 4. - С. 53-57
Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ--ABORTION, HABITUAL
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
   ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА--IMMUNE SYSTEM DISEASES
   МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ ЖЕНСКОЙ БОЛЕЗНИ И ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ--FEMALE UROGENITAL DISEASES AND PREGNANCY COMPLICATIONS
Аннотация: Показана этиология и патогенез привычного самопроизвольного прерывания беременности, диагностика, методы современного лечения этих состояний и профилактика невынашивания беременности

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Иванова, И. Н.
    Недержание пигмента [] / И. Н. Иванова, Е. А. Сердюкова, Г. В. Еремина // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 4. - С. 40-42 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ--INCONTINENTIA PIGMENTI
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Сердюкова, Е. А.; Еремина, Г. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Майданник, В. Г.
    Наследственные варианты нефротического синдрома у детей [] / В. Г. Майданник // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104 . - ISSN 2304-9286
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME
   ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ--WILMS TUMOR
   ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ--DENYS-DRASH SYNDROME
   FRASIER СИНДРОМ--FRASIER SYNDROME
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR
   ПОЧКИ--KIDNEY
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ--BASE SEQUENCE
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS
   ДЕТИ--CHILD
Аннотация: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети.

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Руденская, Г. Е.
    Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63
Рубрики: АТАКСИЯ--Ataxia
   АПРАКСИИ--Apraxias
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Доп.точки доступа:
Куркина, М.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Микитенко, Д. О.
    Генетичний тягар в українських популяціях: вроджена та спадкова патологія [] / Д. О. Микитенко, О. В. Линчак, О. І. Тимченко // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 17-21
Рубрики: УКРАИНА--UKRAINE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Линчак, О.В.; Тимченко, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Древіцька, О. О.
    Спадкове підгрунтя психічних розладів і стратегії щодо їх терапії [] / О.О. Древіцька // Арх. психіатрії. - 2012. - Том18, N1 ( в одній обкл. 1/2 ). - С. 8-10
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--MENTAL DISORDERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Руденко, К. В.
    Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП) [] / К. В. Руденко // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--Cardiomyopathy, Hypertrophic
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)