Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Періодичних видань (79)Книг та авторефератів дисертацій (7)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>
Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-65 
1.


    Фіщук, О. О.
    Синдром Швахмана - Даймонда [Текст] / О. О. Фіщук, І. О. Тромпінська, К. С. Біляєва // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 51-54
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS



Доп.точки доступа:
Тромпінська, І.О.; Біляєва, К.С.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Щербак, Ю. А.
    Наследственные синдромы с инсулинорезистентностью [Текст] / Ю. А. Щербак // Український журнал дитячої ендокринології. - 2015. - N 1. - С. 35-40
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN

   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION

   ЛИПОДИСТРОФИЯ--LIPODYSTROPHY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ--INSULIN RESISTANCE

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS


Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Медицинская история Древнего Рима: к вопросу о наследственной патологии в императорской династии Юлиев- Клавдиев [] // Нейроnews. - 2013. - N3. - С. 67-74
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИСТОРИЯ АНТИЧНАЯ--HISTORY, ANCIENT


Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) [] // Рос. кардиол. журнал. - 2013. - N(Прилож. 1). - С. 1-32
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


    Андрущенко, Т. А.
    Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України [] / Т.А. Андрущенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
   ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--OCCUPATIONAL DISEASES


Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Туберозный склероз [] / Л. Б. Важбин [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2013. - N 1. - С. 6-9 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES

   ФИБРОМА--FIBROMA

Аннотация: Приведен случай редкого наследственного заболевания - туберозного склероза, для которого наряду с поражением кожи характерны врожденные эпидермодиспластические поражения нервной системы, органа зрения, сердечно-сосудистой системы, почек и других органов и систем. Авторы обращают внимание врачей на необходимость полного обследования таких больных с учетом возможной патологии внутренних органов.


Доп.точки доступа:
Важбин, Л. Б.; Белова, Н. И.; Лезвинская, Е. М.; Стрибук, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


   
    Наследственный медуллярный рак щитовидной железы: этиология, патогенез, диагностика (часть 1) [] / М.Ю. Юкина, Е.А. Трошина, Д.Г. Бельцевич, П.О. Румянцев // Рос. онкол. журнал. - 2013. - N3. - С. 52-56
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--THYROID NEOPLASMS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Юкина, М.Ю.; Трошина, Е.А.; Бельцевич, Д.Г.; Румянцев, П.О.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


   
    Генотоксические поражения и болезни [] / А.Д. Дурнев, А.К. Жанатаев, О.В. Шредер, В.С. Середенина // Молекулярная медицина. - 2013. - №3. - С. 3-19
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA DAMAGE

   ГЕНОМ МИТОХОНДРИЙ--GENOME, MITOCHONDRIAL

   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS

   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES



Доп.точки доступа:
Дурнев, А.Д.; Жанатаев, А.К.; Шредер, О.В.; Середенина, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


   
    Роль спадковості в етіології глаукоми [] / О.І. Тимченко, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська и др. // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2)продолжение. - С. 381-382
Рубрики: ГЛАУКОМА--GLAUCOMA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І.; Омельченко, Е.М.; Вітовська, О.П.; Линчак, О.В.; Брезіцька, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


   
    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Роль спадковості в етіології глаукоми [] / О.І. Тимченко, Е.М. Омельченко, О.П. Вітовська и др. // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2)продолжение. - С. 381-382
Рубрики: ГЛАУКОМА--GLAUCOMA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І.; Омельченко, Е.М.; Вітовська, О.П.; Линчак, О.В.; Брезіцька, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


   
    Некомпактний міокард [] / Л. П. Паращенюк [та ін.] // Серцева недостатність : укр. наук.-практ. журн. для лікарів з проблем серцевої недостатності. - 2013. - N 2. - С. 93-102.
Рубрики: МИОКАРД--MYOCARDIUM
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Паращенюк, Л. П.; Поташов, С. В.; Федьків, С. В.; Луцак, О. О.; Воронков, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


    Солнцева, А. В.
    Семейные и индивидуальные факторы риска, ассоциированные с ранним развитием детского ожирения [] / А.В. Солнцева // Український журнал дитячої ендокринології. - 2014. - N1. - С. 15-21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN


Экз-ры:
Найти похожие

15.


    Иванова, И. Н.
    Недержание пигмента [] / И. Н. Иванова, Е. А. Сердюкова, Г. В. Еремина // Рос. журн. кожных и венерич. болезней : науч.-практ. журн. - 2012. - N 4. - С. 40-42 . - ISSN 1560-9588
Рубрики: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ--INCONTINENTIA PIGMENTI
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Сердюкова, Е. А.; Еремина, Г. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


    Чернишова, Л. І.
    Прояви первинного комбінованого імунодефіциту у періоді новонародженості [] / Л. І. Чернишова, А. В. Бондаренко, С. Я. Старенька // Соврем. педиатрия : научно-практический педиатрический журнал. - 2013. - N 6. - С. 150-152
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Кл.слова (ненормированные):
синдром омена


Доп.точки доступа:
Бондаренко, А.В.; Старенька, С.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


    Чернова, А. А.
    Прирост семейной отягощенности наследственных нарушений проводимости сердца (10-летнее наблюдение) [] / А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, И.И. Малюткина // Кардиология. - 2013. - Том53, N1. - С. 33-38
Рубрики: СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА--HEART CONDUCTION SYSTEM
   АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ--ARRHYTHMIAS, CARDIAC

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Никулина, С.Ю.; Малюткина, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


    Ризничук, М. О.
    Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 99-104
Рубрики: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES

   ДЕТИ--CHILD



Доп.точки доступа:
Пішак, В.П.
Экз-ры:
Найти похожие

19.


   
    Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING



Доп.точки доступа:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.


   
    Цукровий діабет із моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 2) [] / П. М. Боднар [и др.] // Ендокринологія. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 533-544
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN



Доп.точки доступа:
Боднар, П.М.; Кононенко, Л.О.; Кирієнко, Д.В.; Кобиляк, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-20    21-40   41-60   61-65 
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)