Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

    Руденская, Г. Е.
    Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63
Рубрики: АТАКСИЯ--Ataxia
   АПРАКСИИ--Apraxias
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Доп.точки доступа:
Куркина, М.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

    Саванович, В. А.
    Врожденный ихтиоз [] / В. А. Саванович // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 48-50
Рубрики: ИХТИОЗ--ICHTHYOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы [] / Л. Ф. Курило [и др.] // Андрология и генит. хирургия : научно-практический ежеквартальный рецензируемый журнал. - 2013. - N 4. - С. 17-27
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ--GENITALIA
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE

Доп.точки доступа:
Курило, Л.Ф.; Андреева, М.В.; Коломиец, О.Л.; Сорокина, Т. М. ; Черных, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко [] // Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Найти похожие

    Микитенко, Д. О.
    Генетичний тягар в українських популяціях: вроджена та спадкова патологія [] / Д. О. Микитенко, О. В. Линчак, О. І. Тимченко // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 17-21
Рубрики: УКРАИНА--UKRAINE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Линчак, О.В.; Тимченко, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

    Генотоксические поражения и болезни [] / А.Д. Дурнев, А.К. Жанатаев, О.В. Шредер, В.С. Середенина // Молекулярная медицина. - 2013. - №3. - С. 3-19
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA DAMAGE
   ГЕНОМ МИТОХОНДРИЙ--GENOME, MITOCHONDRIAL
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Дурнев, А.Д.; Жанатаев, А.К.; Шредер, О.В.; Середенина, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы [] / Э.В. Земцовский, Э.Г. Малеев, С.В. Реева и др. // Рос. кардиол. журнал. - 2013. - N4. - С. 38-44
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Земцовский, Э.В.; Малеев, Э.Г.; Реева, С.В.; Лунева, Е.Б.; Парфенова, Н.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" [] / И. И. Гуленко, Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ КАБУКИ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Гуленко, И.И.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л. В.; Федосеева, Н. П.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах [] / И. А. Викторова [и др.] // Лечащий врач : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 9. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--Connective Tissue Diseases
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
Кл.слова (ненормированные):
ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ -- АМБУЛАТОРНАЯ ПРАКТИКА

Доп.точки доступа:
Викторова, И.А.; Нечаева, Г.И.; Киселева, Д.С.; Калинина, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Веропотвелян, М. П.
    До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я [] / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ--HEALTH CARE REFORM

Доп.точки доступа:
Авксентьєв, О.М.; Веропотвелян, П.М.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Гнєтєцкая, В. О.
    Доповідь: "Сучасні методи профілактики генетичної патології" [] / В.О. Гнєтєцкая // Жіночий лікар. - 2013. - N6. - С. 12-13
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Онофрійчук, О. С.
    Клініко-морфологічні особливості синдрому Незелофа [] / О. С. Онофрійчук // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 4. - С. 47-50
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
Кл.слова (ненормированные):
НЕЗЕЛОФА

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования [] / A. H. Петрин, Н. Х. Спицына, С. В. Макаров [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕПАТИТ B--HEPATITIS B
   ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА--LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
   ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ--CAUSALITY
   НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ--COHORT STUDIES
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--RETROSPECTIVE STUDIES
Аннотация: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1_m, l_t выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I_t). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2

Доп.точки доступа:
Петрин, A.H.; Спицына, Н.Х.; Макаров, С.В.; Бычковская, Л. С.; Пай, Г. В.; Краузе, Д.; Куххайзер, В.; Спицын, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, Т.А. Нетребко и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Нетребко, Т.А.; Авксентьев, О.Н.; Жильцова, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Медицинская история Древнего Рима: к вопросу о наследственной патологии в императорской династии Юлиев- Клавдиев [] // Нейроnews. - 2013. - N3. - С. 67-74
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИСТОРИЯ АНТИЧНАЯ--HISTORY, ANCIENT

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Калюжная, Л. Д.
    Наследственные буллезные заболевания у новорожденных [] / Л. Д. Калюжная // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 30-33
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)