Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Акуленко Л.В., Манухин И.Б., Мачарашвили Т.К.
Заглавие : Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2015. - Т. 21, № 4. - С. 114-120 (Шифр ПР28/2015/21/4)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Андрущенко Т.А.
Заглавие : Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України
Место публикации : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18 (Шифр ЖУ3н/2013/19/додаток)
Предметные рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА-- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ГИПЕРТЕНЗИЯ-- HYPERTENSION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- OCCUPATIONAL DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М.П., Авксентьєв О.М., Веропотвелян П.М.
Заглавие : До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ-- GENETIC TESTING
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ-- HEALTH CARE REFORM
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Курило Л.Ф., Андреева М.В., Коломиец О.Л., Сорокина Т. М. , Черных В. Б.
Заглавие : Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы
Место публикации : Андрология и генит. хирургия: научно-практический ежеквартальный рецензируемый журнал/ Профессиональная ассоциация андрологов России. - М.: ООО "ИД"АБВ-пресс", 2013. - N 4. - С. 17-27 (Шифр АР20/2013/4)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ-- GENITALIA
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ-- ABNORMALITIES, MULTIPLE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко
Место публикации : Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65 (Шифр НУ43/2014/3)
Предметные рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ-- HISTORY OF MEDICINE
ГЕНЕТИКА-- GENETICS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дурнев А.Д., Жанатаев А.К., Шредер О.В., Середенина В.С.
Заглавие : Генотоксические поражения и болезни
Место публикации : Молекулярная медицина. - 2013. - №3. - С. 3-19 (Шифр МР59/2013/3)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ-- DNA DAMAGE
ГЕНОМ МИТОХОНДРИЙ-- GENOME, MITOCHONDRIAL
НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEOPLASMS
КСЕНОБИОТИКИ-- XENOBIOTICS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Глинкина Ж.И., Махмудова Г.М., Кибанов М.В.
Заглавие : Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации - новый подход к профилактике рождения детей с врожденной и наследственной патологией в рамках программы ВРТ
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2014. - Т.20, №4. - С. 68-72 (Шифр ПР28/2014/20/4)
Предметные рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO-- FERTILIZATION IN VITRO
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА-- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гнєтєцкая В.О.
Заглавие : Доповідь: "Сучасні методи профілактики генетичної патології"
Место публикации : Жіночий лікар. - 2013. - N6. - С. 12-13 (Шифр ЖУ12/2013/6)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гонтарев С. Н., Чернышева Ю. А., Гонтарева И. С.
Заглавие : Ситуационно-статистический подход в реабилитации и восстановительном лечении наследственно-обусловленных патологий в ортодонтической практике
Место публикации : Вестн. новых мед. технологий: период. теор. и науч.-практ. журн. - Тула, 2013. - Т. 20, N 1. - С. 94-95. - ISSN 16092163 (Шифр ВР36/2013/20/1). - ISSN 16092163
Предметные рубрики: ЗУБОВ АНОМАЛИИ-- TOOTH ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Гречанина Е.Я.
Заглавие : Современные проблемы аутизма
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 84-92 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ-- CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гончаренко Г.Б., Дудєріна Ю.В., Галаган В.О., Кульбалаєва Ш.А., Куракова В.В.
Заглавие : Діагностика синдрому Ангельмана у дітей
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - Київ, 2013. - N2. - С. 29-32 (Шифр УУ14/2013/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Земцовский Э.В., Малеев Э.Г., Реева С.В., Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н.
Заглавие : Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы
Место публикации : Рос. кардиол. журнал. - 2013. - N4. - С. 38-44 (Шифр РР9/2013/4)
Предметные рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ-- CONNECTIVE TISSUE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гуленко И.И., Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л. В., Федосеева Н. П.
Заглавие : Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром кабуки (генетика, диагностика)
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Диденко Ю.В.
Заглавие : Роль медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней
Место публикации : Актуальні питання фармацевтичної і медичної науки та практики. - 2013. - Nдод. 2. - С. 81 (Шифр АУ40/2013/дод. 2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Викторова И.А., Нечаева Г.И., Киселева Д.С., Калинина И. Ю.
Заглавие : Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах
Место публикации : Лечащий врач: Журнал для профессионалов в медицине/ Издательство Открытые системы . - Москва, 2014. - N 9. - С. 76-80 (Шифр ЛР13/2014/9)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ-- Connective Tissue Diseases
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дисплазия соединительной ткани--возрастные особенности--амбулаторная практика
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Древіцька О.О.
Заглавие : Спадкове підгрунтя психічних розладів і стратегії щодо їх терапії
Место публикации : Арх. психіатрії. - Киiв, 2012. - Том18, N1 ( в одній обкл. 1/2 ). - С. 8-10 (Шифр АУ4/2012/18/1 ( в одній обкл. 1/2 ))
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- MENTAL DISORDERS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванова И. Н., Сердюкова Е. А., Еремина Г. В.
Заглавие : Недержание пигмента
Место публикации : Рос. журн. кожных и венерич. болезней: науч.-практ. журн. - М.: Медицина, 2012. - N 4. - С. 40-42. - ISSN 15609588 (Шифр РР8/2012/4). - ISSN 15609588
Предметные рубрики: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ-- INCONTINENTIA PIGMENTI
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Казанцева А.А., Лебединский К.М.
Заглавие : Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии
Место публикации : Анестезиология и реаниматология. - Москва, 2014. - N 4. - С. 64-68 (Шифр АР11/2014/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ-- Malignant Hyperthermia
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
ФАРМАКОГЕНЕТИКА-- Pharmacogenetics
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гипертермия--контрактурный тест--генетическая диагностика
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Калюжная Л.Д.
Заглавие : Наследственные буллезные заболевания у новорожденных
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 30-33 (Шифр КУ34/2013/8)
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ-- INFANT, NEWBORN, DISEASES
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)