Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петрин A.H., Спицына Н.Х., Макаров С.В., Бычковская Л. С., Пай Г. В., Краузе Д., Куххайзер В., Спицын В. А.
Заглавие : Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12 (Шифр МР61/2012/11/8)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕПАТИТ B-- HEPATITIS B
ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА-- LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ-- TUBERCULOSIS, PULMONARY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ-- CAUSALITY
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ-- COHORT STUDIES
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- RETROSPECTIVE STUDIES
Аннотация: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1[[d]]m[[/d]], l[[d]]t[[/d]] выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I[[d]]t[[/d]]). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зинченко Р.А., Галкина В.А., Бессонова Л.А., Дадали Е. Л., Хлебникова О. В., Михайлова Л. К., Кадышев В. В., Петрин А. Н., Шаронова Е. И., Вафина З. И., Эльканова Л. А., Гаврилина С. Г., Болотов В. А., Поляков А. В., Стрельников В. В., Залетаев Д. В., Захарова Е. Ю., Гинтер Е. К.
Заглавие : Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ДНК-- DNA
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК-- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД-- FETUS
СИНДРОМ-- SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Гречанина Е.Я.
Заглавие : Современные проблемы аутизма
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 84-92 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ-- CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хмызов С.А., Корольков А.И., Гарбузняк И.Н.
Заглавие : Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ-- MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА-- ORTHOTIC DEVICES
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ-- SOCIAL ADJUSTMENT
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гуленко И.И., Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л. В., Федосеева Н. П.
Заглавие : Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром кабуки (генетика, диагностика)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тимченко О.І., Омельченко Е.М., Вітовська О.П., Линчак О.В., Брезіцька Н.В.
Заглавие : Роль спадковості в етіології глаукоми
Место публикации : Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N3(ч.2)продолжение. - С. 381-382 (Шифр ТУ2/2012/15/3(ч.2)продолжение)
Предметные рубрики: ГЛАУКОМА-- GLAUCOMA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Луханина Е.П., Карабань И. Н., Чивликлий М.А., Березецкая Н. М.
Заглавие : Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности
Место публикации : Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113 (Шифр УУ5/2012/20/3)
Предметные рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ-- BASAL GANGLIA DISEASES
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ-- ELECTROMYOGRAPHY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

11.

12.

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лупояд В.С.
Заглавие : Привычный самопроизвольный аборт
Место публикации : Міжнародний медичний журнал/ ХМАПО. - Х., 2012. - Том 18, N 4. - С. 53-57 (Шифр МУ86/2012/18/4)
Предметные рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ-- ABORTION, HABITUAL
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ-- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА-- IMMUNE SYSTEM DISEASES
МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ ЖЕНСКОЙ БОЛЕЗНИ И ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ-- FEMALE UROGENITAL DISEASES AND PREGNANCY COMPLICATIONS
Аннотация: Показана этиология и патогенез привычного самопроизвольного прерывания беременности, диагностика, методы современного лечения этих состояний и профилактика невынашивания беременности
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А.
Заглавие : Синдром Олгроува (синдром "трех А")
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42 (Шифр МР61/2012/11/10)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ-- HEREDITY
ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ-- ESOPHAGEAL ACHALASIA
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ-- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ДНК-- DNA
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром олгроува / генетика, диагноз, патофизиология--алакримия / генетика, диагноз, патофизиология--аддисонизм / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787ТС (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванова И. Н., Сердюкова Е. А., Еремина Г. В.
Заглавие : Недержание пигмента
Место публикации : Рос. журн. кожных и венерич. болезней: науч.-практ. журн. - М.: Медицина, 2012. - N 4. - С. 40-42. - ISSN 15609588 (Шифр РР8/2012/4). - ISSN 15609588
Предметные рубрики: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ-- INCONTINENTIA PIGMENTI
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Майданник В.Г.
Заглавие : Наследственные варианты нефротического синдрома у детей
Место публикации : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии/ Национальная академия медицинских наук Украины, Национальный медицинский университет им. А.А. Богомольца, Федерация педиатров стран СНГ. - К., 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104. - ISSN 2304-9286 (Шифр МУ90/2012/2/3). - ISSN 2304-9286
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ-- NEPHROTIC SYNDROME
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ-- WILMS TUMOR
ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ-- DENYS-DRASH SYNDROME
FRASIER СИНДРОМ-- FRASIER SYNDROME
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ-- GENES, WILMS TUMOR
ПОЧКИ-- KIDNEY
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ-- BASE SEQUENCE
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ-- MEMBRANE PROTEINS
ДЕТИ-- CHILD
Аннотация: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63 (Шифр ЖР15/2012/112/10)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-- Ataxia
АПРАКСИИ-- Apraxias
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Микитенко Д.О., Линчак О.В., Тимченко О.І.
Заглавие : Генетичний тягар в українських популяціях: вроджена та спадкова патологія
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 10. - С. 17-21 (Шифр ЗУ3/2012/10)
Предметные рубрики: УКРАИНА-- UKRAINE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Древіцька О.О.
Заглавие : Спадкове підгрунтя психічних розладів і стратегії щодо їх терапії
Место публикации : Арх. психіатрії. - Киiв, 2012. - Том18, N1 ( в одній обкл. 1/2 ). - С. 8-10 (Шифр АУ4/2012/18/1 ( в одній обкл. 1/2 ))
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- MENTAL DISORDERS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденко К.В.
Заглавие : Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Место публикации : ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ: Український науково-практичний журнал. - Полтава ; Киев: Украинская академия наук, УМСА, 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151 (Шифр ВУ12/2012/2/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ-- Cardiomyopathy, Hypertrophic
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)