Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (79)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Общее количество найденных документов : 65
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-65

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М.П., Авксентьєв О.М., Веропотвелян П.М.
Заглавие : До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ-- GENETIC TESTING
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ-- HEALTH CARE REFORM
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кравцова О.М., Клипова Л.В., Нетребко Т.А., Авксентьев О.Н., Жильцова И.В.
Заглавие : Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ-- GENETIC TESTING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кравцова О.М., Шаповаленко Л.Г., Клипова Л.В., Авксентьева Ю.В.
Заглавие : Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ-- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мурзіна Е.О.
Заглавие : Хвороби з порушенням процесів репарації ДНК у практиці лікаря-дерматовенеролога
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2012. - N 8. - С. 32-35 (Шифр КУ34/2012/8)
Предметные рубрики: ДНК РЕПАРАЦИЯ-- DNA Repair
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ-- Skin Diseases, Genetic
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Казанцева А.А., Лебединский К.М.
Заглавие : Современные методы диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии
Место публикации : Анестезиология и реаниматология. - Москва, 2014. - N 4. - С. 64-68 (Шифр АР11/2014/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ-- Malignant Hyperthermia
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
ФАРМАКОГЕНЕТИКА-- Pharmacogenetics
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гипертермия--контрактурный тест--генетическая диагностика
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Курило Л.Ф., Андреева М.В., Коломиец О.Л., Сорокина Т. М. , Черных В. Б.
Заглавие : Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы
Место публикации : Андрология и генит. хирургия: научно-практический ежеквартальный рецензируемый журнал/ Профессиональная ассоциация андрологов России. - М.: ООО "ИД"АБВ-пресс", 2013. - N 4. - С. 17-27 (Шифр АР20/2013/4)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ-- GENITALIA
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ-- ABNORMALITIES, MULTIPLE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абеуова О.А., Садыков К.И., Божиг Ж., Омирбаева С. М. , Турганбаева Ж. Ж.
Заглавие : Токсико-гигиеническое моделирование воздействия факторов риска на развитие метаболических нарушений у потомства
Место публикации : Аллергология и иммунология: научно-практический журнал. - М.: "Медицина-Здоровье", 2013. - Том 14, N 1. - С. 59 (Шифр АР25/2013/14/1)
Предметные рубрики: ФАКТОРЫ РИСКА-- RISK FACTORS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ-- METABOLIC DISEASES
ЖИВОТНЫЕ-- ANIMALS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гонтарев С. Н., Чернышева Ю. А., Гонтарева И. С.
Заглавие : Ситуационно-статистический подход в реабилитации и восстановительном лечении наследственно-обусловленных патологий в ортодонтической практике
Место публикации : Вестн. новых мед. технологий: период. теор. и науч.-практ. журн. - Тула, 2013. - Т. 20, N 1. - С. 94-95. - ISSN 16092163 (Шифр ВР36/2013/20/1). - ISSN 16092163
Предметные рубрики: ЗУБОВ АНОМАЛИИ-- TOOTH ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденко К.В.
Заглавие : Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Место публикации : ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ: Український науково-практичний журнал. - Полтава ; Киев: Украинская академия наук, УМСА, 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151 (Шифр ВУ12/2012/2/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ-- Cardiomyopathy, Hypertrophic
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63 (Шифр ЖР15/2012/112/10)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-- Ataxia
АПРАКСИИ-- Apraxias
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Микитенко Д.О., Линчак О.В., Тимченко О.І.
Заглавие : Генетичний тягар в українських популяціях: вроджена та спадкова патологія
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 10. - С. 17-21 (Шифр ЗУ3/2012/10)
Предметные рубрики: УКРАИНА-- UKRAINE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернова А.А., Никулина С.Ю., Малюткина И.И.
Заглавие : Прирост семейной отягощенности наследственных нарушений проводимости сердца (10-летнее наблюдение)
Место публикации : Кардиология. - М, 2013. - Том53, N1. - С. 33-38 (Шифр КР9/2013/53/1)
Предметные рубрики: СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА-- HEART CONDUCTION SYSTEM
АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ-- ARRHYTHMIAS, CARDIAC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шагам Л.И., Полякова А.В., Сухоруков В.С.
Заглавие : Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования
Место публикации : Клин. лаб. диагностика: научно-практический журнал. - М.: "Медицина", 2014. - N 9. - С. 30 (Шифр КР12/2014/9)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ-- HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ-- NEPHRITIS, HEREDITARY
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ-- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, FAMILIAL
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Онофрійчук О.С.
Заглавие : Клініко-морфологічні особливості синдрому Незелофа
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 4. - С. 47-50 (Шифр КУ34/2013/4)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ-- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): незелофа
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Калюжная Л.Д.
Заглавие : Наследственные буллезные заболевания у новорожденных
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 30-33 (Шифр КУ34/2013/8)
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ-- INFANT, NEWBORN, DISEASES
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Саванович В.А.
Заглавие : Врожденный ихтиоз
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 48-50 (Шифр КУ34/2013/8)
Предметные рубрики: ИХТИОЗ-- ICHTHYOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Гречанина Е.Я.
Заглавие : Современные проблемы аутизма
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 84-92 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ-- CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гуленко И.И., Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л. В., Федосеева Н. П.
Заглавие : Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки"
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 136-138 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром кабуки (генетика, диагностика)
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хмызов С.А., Корольков А.И., Гарбузняк И.Н.
Заглавие : Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 172-173 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ-- MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ УСТРОЙСТВА-- ORTHOTIC DEVICES
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ-- SOCIAL ADJUSTMENT
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-65

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)