Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (57)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-71

Association analysis of gene polymorphisms COL1A, МСТ1, COL12A1 with sports hernia in football players [Text] / O. Y. Ioffe [et al.] // Фізіологічний журнал. - 2020. - Том 66, N 6. - P33-40
MeSH-главная:
СПОРТ -- SPORTS
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
ФУТБОЛ -- SOCCER
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГРЫЖА ПАХОВАЯ -- HERNIA, INGUINAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Спортивна грижа діагностується у 80% спортсменів з хронічними болями в пахвинній ділянці. Нами вивчено зв’язок між виникненням спортивної грижі та поліморфізмами, які було досліджено з букального епітелію 95 футболістів чоловічої статі, а також проведено оцінку якості життя за опитувальником HAGOS. Cтатистичні розрахунки проводили у пакеті R (r-project.org), для аналізу генотипів оцінювали відношення шансів. Визначено два однонуклеотидні поліморфізми MCT1 rs1049434 та COL1A1 rs1800012, які пов’язані зі спортивною грижею (63% за методом random forest). Біль під час фізичних вправ та обмеження рухів у пахвинній ділянці та стегні мають найбільший вплив на якість життя футболіста відповідно до результатів опитування HAGOS (75% за методом random forest). При поєднанні генетичного дослідження та анкетування отримано до 93% за методом random forest для виявлення спортивної грижі. Активні заняття спортом є фактором ризику її виникнення, а виявлення поліморфізмів генів SNP MCT1 rs1049434, COL1A1 rs1800012, COL12A1 rs240736 може сприяти наданню спортсменам своєчасних профілактичних заходів. У дослідженні вперше визначено зв’язок між спортивною грижею та COL1A1 rs1800012.Дослідження виявило синергічну взаємодію поліморфізмами генів COL1A1 rs1800012 та MCT1 rs1049434.

Доп.точки доступа:
Ioffe, O. Y.; Omelchenko, A. V.; Goncharov, S. V.; Stroy, D. O.; Drozdovska, S. B.; Stetsenko, O. P.; Kryvopustov, M. S.; Dibrova, Y. A.; Galyga, T. M.; Vasilyev, A. V.; Perepadya, V. M.; Tarasiuk, T. V.; Dosenko, V. E.
Экз-ры:
Найти похожие

The molecular-genetic and phylogenetic analysis of the hemaglutinin gene of influenza viruses / O. Yu. Smutko [et al.] // Biopolymers & Cell. - 2018. - Том 34, N 5. - P400-408
MeSH-главная:
ГЕМАГГЛЮТИНИНОВЫЕ ГЛИКОПРОТЕИНЫ ВИРУСА ГРИППА -- HEMAGGLUTININ GLYCOPROTEINS, INFLUENZA VIRUS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
МОДЕЛИ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ -- MODELS, MOLECULAR

Доп.точки доступа:
Smutko, O. Yu.; Radchenko, L. V.; Fesenko, A. Yu.; Holubka, O. S.; Budzanivska, I. G.; Mironenko, A. P.
Экз-ры:
Найти похожие

[По данным эпигенетики наши жизненные переживания могут передаваться нашим детям и детям наших детей.] : новости // Репродуктивное здоровье детей и подростков = Pediatric and adolescent reproductive health. - 2016. - № 2. - С. 7
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH

Экз-ры:
Найти похожие

Автозапальні захворювання у практиці педіатра [] // Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS (вредные воздействия, профилактика и контроль, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, этиология)
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів

Экз-ры:
Найти похожие

Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с развитием желчнокаменной болезни в Республике Башкортостан [] / А. Х. Нургалиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 35-42
MeSH-главная:
ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHOLELITHIASIS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA
Аннотация: Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) — обменное заболевание билиарной системы, характеризующееся образованием конкрементов в просвете жёлчного пузыря и желчевыводящих путей. Среди болезней органов пищеварения ЖКБ встречается достаточно часто. Клинически данная патология может протекать в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) и хронического калькулезного холецистита (ХКХ). Проведен анализ полиморфных локусов rs693 гена АРОВ-100, rs11267919 гена LRPAP1, rs4131229 гена ABCG5 и rs11887534 гена ABCG8 у 195 больных желчнокаменной болезнью (ЖКБ), а также у 172 неродственных здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан. Обнаружены ассоциации аллеля *Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100 и аллеля *С однонуклеотидной замены rs4131229 в гене ABCG5c риском развития ЖКБ у татар. Показано, что для развития ЖКБ, клинически протекающей в виде хронического калькулезного холецистита (ХКХ), маркёрами повышенного риска являются аллель *Х+ и гетерозиготный генотип *Х+Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100, а в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) - аллель *С полиморфного локуса rs4131229 гена ABCG5.

Доп.точки доступа:
Нургалиева, А.Х.; Сагдатова, А.А.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

Антивозрастная медицина - новое направление современной российской медицины [] / С. Трофимова [и др.] // Врач. - 2016. - № 6. - С. 3-5. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА -- INDIVIDUALIZED MEDICINE (методы)
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE (профилактика и контроль, реабилитация)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ГЕРИАТРИЯ -- GERIATRICS (методы, организация и управление, тенденции)

Доп.точки доступа:
Трофимова, С.; Трофимов, А.; Ильницкий, А.; Прощаев, К.
Экз-ры:
Найти похожие

Ассоциация артериального давления и артериальной гипертензии с генетическими маркерами, отобранными по данным полногеномных исследований [] / С. К. Малютина [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2018. - N 10. - С. 8-13
MeSH-главная:
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION (генетика)
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ -- ARTERIAL PRESSURE (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH

Доп.точки доступа:
Малютина, С. К.; Максимов, В. Н.; Орлов, П. С.; Маздорова, Е. В.; Рябиков, А. Н.; Никитин, Ю. П.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

Белушкина, Н. Н.
Генетические исследования мультифакториальных заболеваний в концепции персонализированной медицины / Н. Н. Белушкина, А. С. Чемезов, М. А. Пальцев // Профилактическая медицина. - 2019. - Том 22, N 3. - С. 26-30
MeSH-главная:
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ -- MORBIDITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Чемезов, А. С.; Пальцев, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Биховець, М. Ю.
Особливості способу життя як фактор ризику розвитку і прогресування діабетичної ретинопатії у хворих на цукровий діабет 2-го типу [] = Features of the lifestyle as a risk factor for the development and progression of diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes mellitus / М. Ю. Биховець, С. О. Риков, Л. В. Натрус // Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 16-22. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ -- DIABETIC RETINOPATHY (генетика, диетотерапия, иммунология, метаболизм, профилактика и контроль, этиология)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (диетотерапия, метаболизм, патофизиология)
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (диетотерапия, метаболизм, патофизиология)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Актуальність. На сьогодні активно вивчається роль загальної дієти, окремих харчових продуктів і поживних речовин, способу життя (CЖ), фізичної активності тощо у розвитку цукрового діабету 2-го типу (ЦД2). Мета — провести аналіз особливостей способу життя як фактора ризику розвитку і прогресування діабетичної ретинопатії (ДР) у хворих на цукровий діабет 2-го типу. Матеріали та методи. Дослідження включало 76 хворих із ЦД2, у яких за результатами офтальмологічного обстеження виявлено різний ступень ДР. Контрольну групу (n = 43) становили особи без ЦД, співставні із пацієнтами за статтю, віком, індексом маси тіла. Для вивчення СЖ була розроблена анкета, на питання якої пропонували відповісти всім досліджуваним особам. Результати. Для інтегральної оцінки показників СЖ в групах порівнянь доцільно проводити аналіз відповідей анкети через визначення індексів. Найбільш вдалим виявився індекс раціональності рекомендації через відношення «рекомендовано — не рекомендовано». 90 % хворих із ЦД2 дотримуються спеціальної дієти, але наявність погрішностей при дієтичному харчуванні не корелює прямо із тяжкістю стану і розвитком ДР. Додаткове фізичне навантаження, як і вживання додаткової кількості води в раціоні є звичками, які суттєво відрізняють хворих із ЦД2 від їх ровесників без діабету. Але відсутність додаткових фізичних вправ і невелика кількість рідини при щоденному вживанні не виявили кореляції із погіршенням стану і посиленням ускладнення у вигляді ДР. Аналіз харчових звичок показав, що недостатність вживання фруктів і овочів знаходиться в прямій залежності із захворюванням на ЦД і його ускладненням у вигляді прогресування ДР. Висновки. Отримані дані надають підставу сформувати рекомендацію для пацієнтів з ЦД2 у вигляді збагачення раціону харчування фруктами й овочами і розглядати цю пораду як профілактичний засіб розвитку захворювання й ускладнення у вигляді прогресування ДР
Background. Today, the role of general diet, individual food and nutrients, lifestyle (LS), physical activity, etc., in the development of type 2 diabetes mellitus (DM2) is actively studied. The purpose was to analyze the features of lifestyle as a risk factor for the development and progression of diabetic retinopathy (DR) in patients with type 2 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 76 patients with DM2, who were diagnosed with DR of varying severity according to the results of ophthalmological examination. The control group (n = 43) consisted of sex-, age-, body mass index-matched persons without diabetes. A questionnaire was developed for the study of LS, all persons were asked to answer its questions. Results. For the integral evaluation of LS scores in the comparison groups, it is advisable to analyze answers through the determination of indices. The most successful was the index of recommendation rationality as the “recommended — not recommended” ratio. 90 % of patients with DM2 adhere to a special diet, but the presence of errors in dietary nutrition does not correlate directly with the severity of the state and DR development. Additional exercises as well as intake of additional amount of water in the diet are habits that significantly differentiate patients with DM2 from their peers without diabetes. But the lack of additional physical activity and a small amount of fluid in daily use showed no correlation with deterioration in the condition of patients and increased complications in the form of DR. An analysis of food habits found that the insufficient intake of fruits and vegetables is directly related to the DM development and its complication in the form of DR progression. Conclusions. The study analyzes the LS indicators: diet, physical activity, water, fruit and vegetable intake. It is found that additional physical activity and the intake of 1.5–2 liters of water is significantly higher in people without diabetes. Insufficient intake of fruits and vegetables in the daily diet is directly related to diabetes, its complications in the form of DR progression. The obtained data provide a basis for the recommendations for patients with DR and type 2 diabetes mellitus in the form of enriching the diet with fruits and vegetables and consider this piece of advice as prevention of the disease progression. The study of these features in patients with different degrees of DR can provide a basis for the development of additional behavioral and nutritional recommendations, which accompany the treatment regimens in order to avoid deterioration of the retina. For the integral assessment of LS indicators in comparison groups, it is efficient to carry out the analysis of answers to the questionnaire through determination of indices. The most successful one is the index of recommendation rationality through “recommended — not recommended” ratio

Доп.точки доступа:
Риков, С. О.; Натрус, Л. В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Более яркое окрашивание сперматозоидов с фрагментацией ДНК позволяет прогнозировать способность к оплодотворению мужчины независимо от возраста и параметров спермы [] // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 5. - С. 148
MeSH-главная:
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ -- FERTILIZATION (генетика)
СПЕРМА -- SEMEN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Бондарчук, А. Г.
Актуальные новости психиатрии [] / А. Г. Бондарчук, Р. В. Бальоха // НейроNEWS. - 2018. - № 2. - С. 19-21
MeSH-главная:
ПСИХИАТРИЯ -- PSYCHIATRY (методы, обучение, тенденции)
ИННОВАЦИЙ РАСПРОСТРАНЕНИЕ -- DIFFUSION OF INNOVATION
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (тенденции)
ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Для разработки специфических методов лечения шизофрении необходимо полное понимание молекулярных механизмов, которые лежат в основе этого заболевания. В основном благодаря взаимодействию глобальных консорциумов за последние несколько лет был достигнут значительный прогресс в определении генетических факторов риска развития шизофрении. Сегодня становится ясно, что шизофрения является высокополигенным заболеванием со сложным набором локусов риска. Поэтому следующий этап исследований требует интерпретации и понимания имеющихся данных, для получения более глубокого видения происходящих процессов, которые лежат в основе развития шизофрении, а также определения уровня влияния окружающей среды на генетические факторы упомянутого заболевания

Доп.точки доступа:
Бальоха, Р. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Бродецький, І. С.
Роль мікроРНК в пухлиногенезі. Огляд літератури [] / І. С. Бродецький // Укр. стоматол. альманах. - 2019. - № 4. - С. 11-18. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
СЛЮННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ -- SALIVARY GLANDS
АДЕНОМА -- ADENOMA (генетика)
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES
Аннотация: Методов послеоперационной диагностики есть несколько – патогистологические, иммуногистохимические, генетические. Последний пользуется достаточной популярностью. Одним из генетических направлений в диагностике опухолей является изучение роли молекул микроРНК. Цель работы – выявить роль молекул микроРНК в опухолегенезе по данным обзора литературы. Анализ большинства литературных источников показал, что молекулы микроРНК способны влиять на важные биологические процессы – контроль клеточного цикла, апоптоз, метаболизм, развитие и дифференциацию клеток, а также на развитие различных болезней (невродегенеративные, метаболические расстройства, рак). Использование их в диагностике новообразований человека позволило в наше время создать перспективное направление в лечении злокачественных опухолей, которое дополнительно к химиотерапией продлевает продолжительность жизни онкобольных. А изучение воздействия микроРНК на такие процессы как апоптоз и взаимодействие с цитокинами позволяет узнать новые механизмы патогенеза в развитии большинства опухолей, в т.ч. опухолей слюнных желез (плеоморфная аденома). Таким образом, генетические методы исследования опухолей (микроРНК) являются современной технологией, позволяющей повышать идентификацию опухолей и внедрять новейшие лекарственные средства.

Экз-ры:
Найти похожие

13.

Вітамін D у генетичному аспекті та його роль за цукрового діабету 1-го типу [] = Vitamin D in the genetic aspect, the role in type 1 diabetes mellitus / Х. М. Щубелка [та ін.] // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 4. - С. 367-372. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
ВИТАМИН D -- VITAMIN D (диагностическое применение, иммунология, метаболизм)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу
Vitamin D is involved in a variety of biological processes, including bone metabolism, immune response regulation, it impacts cell proliferation and differentiation. Vitamin D deficiency is associated with such non-skeletal diseases as diabetes mellitus type 1 and type 2, cancer, cardiovascular diseases, which confirms the pleiotropic nature of the biological function of vitamin D. Genetic studies provide great opportunities to study the genetic and molecular which define circulating levels of vitamin D. Variable DNA regions that are common in the populations are called single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and can have an effect on the metabolism of vitamin D, as well as modulate the action of vitamin D in the development of type 1 diabetes mellitus in humans. The article provides the literature overview on the molecular mechanisms of action of vitamin D, as well as the genes encoding enzymes responsible for the metabolism of vitamin D. Also it reviews the most extensive genetic studies in human, the purpose of which was to study the inheritance of circulating levels of vitamin D, the influence of these genetic determinants on the development of type 1 diabetes mellitus

Доп.точки доступа:
Щубелка, Х. М.; Олексик, О. Т.; Олексик, Т. Х.; Гасинець, Я. С.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Важливість молекулярно-генетичних досліджень при гіпохромній мікроцитарній анемії, рефрактерній до феротерапії, у діагностиці еритропоетичної протопорфірії [] / О. І. Дорош [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2022. - № 7. - С. 102-110
MeSH-главная:
АНЕМИЯ ГИПОХРОМНАЯ -- ANEMIA, HYPOCHROMIC (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ПРОТОПОРФИРИЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ -- PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC (диагностика)

Доп.точки доступа:
Дорош, О. І.; Бодак, Х. І.; Макух, Г. В.; Цимбалюк-Волошин, І. П.; Мих, А. М.; Середич, Л. П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Волосовець, А. О.
Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику / А. О. Волосовець // Експерим. і клініч. медицина. - 2017. - N 3. - С. 86-89
MeSH-главная:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Обстежено 150 пацієнтів, які перенесли ішемічний інсульт, віком від 45 до 84 років. Всім пацієнтам проводили генетичне тестування та виявляли характер мутації гена MTHFR С677Т (СС, СТ або ТТ варіанти). Пацієнтів було розділено на групи згідно виявлених мутацій гена MTHFR С677Т та призначеного профілактичного лікування. Зроблено висновок, що оптимізована методика медикаментозної профілактики гострого ішемічного інсульту дозволяє ефективно запобігати виникненню повторного ішемічного інсульту залежно від генетичних особливостей пацієнта.
Обследовано 150 пациентов, перенесших ишемический инсульт, в возрасте от 45 до 84 лет. Всем пациентам провели генетическое тестирование и выявили характер мутации гена MTHFR С677Т (СС, СТ или ТТ варианты). Пациентов разделили на группы согласно выявленным мутациям гена MTHFR С677Т и предназначенного профилактического лечения. Сделан вывод, что оптимизированная методика медикаментозной профилактики острого ишемического инсульта позволяет эффективно избегать возникновения повторного ишемического инсульта в зависимости от генетических особенностей пациента.

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции [] / М. А. Меликян [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 2. - С. 3-9. - Библиогр.: с. 9 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Меликян, М.А.; Карева, М.А.; Петряйкина, Е.Е.; Волков, И.Э.; Аверьянова, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Гаврилова, Н. А.
Результаты и возможные перспективы применения генетических технологий в офтальмологии (литературный обзор). Часть 2. [] / Н. А. Гаврилова, О. Е. Тищенко, А. В. Зиновьева // Офтальмол. журнал. - 2021. - N 2. - С. 40-45
MeSH-главная:
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ -- OPHTHALMOLOGY (тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ -- GENETIC ENGINEERING
Аннотация: Поява принципово нових технологічних рішень в області генної терапії на сьогоднішній день і сформування пріоритету розвитку генетичних технологій створюють серйозні передумови для початку нової Fusion ери в офтальмології найближчим часом. В данному огляді, у другій його частині, представлені результати фундаментальних і клінічних досліджень застосування генетичних терапевтичних стратегій - заміни гена, пригнічення експресії генів, геномного редагування за допомогою технології CRISPR / Cas9, які використовуються в офтальмології протягом останніх кількох років.
Появление принципиально новых технологических решений в области генной терапии на сегодняшний день и сформировавшийся приоритет развития генетических технологий создают серьезные предпосылки для начала новой Fusion эры в офтальмологии в ближайшее время. В данном обзоре, во второй его части, представлены результаты фундаментальных и клинических исследований применения генетических терапевтических стратегий - замены гена, подавления экспрессии генов, геномного редактирования с помощью технологии CRISPR/Cas9, которые используются в офтальмологии в течение последних нескольких лет.

Доп.точки доступа:
Тищенко, О. Е.; Зиновьева, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Гемизиготное состояние гена HNF-1a у подростка с инсулинозависимым сахарным диабетом и сохранной секрецией С-пептида спустя 3 года от дебюта. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии" [] / Т. Л. Кураева [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 30-31 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
   ИНСУЛИН
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Кураева, Т.Л.; Иванова, О.Н.; Светлова, Г.Н.; Сечко, Е.А.; Прокофьев, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Генетические и нейробиологические особенности суицидального поведения. Обзор литературы [] / И. А. Байкова [и др.] // Психиатрия, психотерапия и клиническая психология. - 2017. - Том 8, N 4. - С. 603-613
MeSH-главная:
САМОПОВРЕЖДЕНИЕ, ПОВЕДЕНИЕ -- SELF-INJURIOUS BEHAVIOR (генетика)
САМОУБИЙСТВО -- SUICIDE
СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ -- SOCIAL PROBLEMS
НЕСЧАСТНЫЕ СЛУЧАИ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- ACCIDENT PRONENESS
СЕРОТОНИН -- SEROTONIN (биосинтез)
КАТЕХОЛАМИНЫ -- CATECHOLAMINES (биосинтез)
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (метаболизм)
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
НЕЙРОБИОЛОГИЯ -- NEUROBIOLOGY
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Наибольшее отношение к суицидальному поведению имеет серотонинергическая система мозга. Изменения показателей активности серотониновой системы, а также нарушения синтеза ВDNF (нейротрофический фактор головного мозга) отмечаются в деятельности гиппокампа и префронтальных отделов коры мозга, что, возможно, отражает распад функциональной связи между этими частями мозга у самоубийц. Эти нарушения могут быть обусловлены периодом повышенной функциональной активности катехоламинергической системы мозга, что отражается в биохимическом статусе и приводит к развитию депрессии. В настоящее время установлено наличие нескольких генов, имеющих отношение к серотониновой и катехоламиновой системам мозга, которые ассоциируются с самоубийством: SLС6А4, СОМТ, а также одна из мутаций в генеТRН2. У лиц, покончивших с собой, определяется также высокий уровень метилирования гена, кодирующего белок SКА2, и, как следствие, понижение его экспрессии в головном мозге.

Доп.точки доступа:
Байкова, И.А.; Давидовский, С.В.; Григорьев, И.Г.; Ибрагимова, Ж.А.; Гончарик, А.В.; Марчук, С.И.; Семерихина, С.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Генетичні аспекти розвитку синдрому передчасного виснаження яєчників (огляд літератури) [] / І. Ю. Самбор [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 3. - С. 52-59
MeSH-главная:
ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика)
КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
СТРУКТУFRAMESHIFT MUTATIONРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: В оглядовій статті охарактеризовано провідні генетичні чинники ризику синдрому передчасного виснаження яєчників (СПВЯ). СПВЯ — мультифакторний стан, для якого характерним є полігенне успадкування. Водночас хромосомні аномалії та орфанні захворювання також можуть супроводжуватися клінічними проявами оваріальної дисфункції. Генетичний поліморфізм і мутації в генах є вагомими чинниками поступового зниження або відсутності оваріальної функції. У рутинній клінічній практиці в Україні проводять каріотипування та молекулярно-генетичні дослідження генів FMR1 , FSHr , ESR1 та інших.

Доп.точки доступа:
Самбор, І. Ю.; Россоха, З. І.; Медведєва, Н. М.; Горова, І. М.; Кир'яченко, С. П.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-71

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)