Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (57)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-71

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Меликян М.А., Карева М.А., Петряйкина Е.Е., Волков И.Э., Аверьянова Ю.В.
Заглавие : Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 2. - С. 3-9. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/2). - ISSN 0375-9660
Примечания : Библиогр.: с. 9
Предметные рубрики: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зильберман Л.И., Гришина Д.П., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Кураева Т.Л.
Заглавие : Молекулярно-генетический анализ DIDMOAD-синдрома.Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии"
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 23-24. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/№4 выпуск 2). - ISSN 0375-9660
Предметные рубрики: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кураева Т.Л., Иванова О.Н., Светлова Г.Н., Сечко Е.А., Прокофьев С.А.
Заглавие : Гемизиготное состояние гена HNF-1a у подростка с инсулинозависимым сахарным диабетом и сохранной секрецией С-пептида спустя 3 года от дебюта. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии"
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 30-31. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/№4 выпуск 2). - ISSN 0375-9660
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
ИНСУЛИН
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Самойленко В.А., Красовский С.А., Марченков Я.В., Чикина С.Ю., Бабаджанова Г.Ю.
Заглавие : Клинические особенности течения муковисцидоза у взрослых больных с нарушением углеводного обмена
Место публикации : Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 3. - С. 32-37. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2013/85/3). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 37
Предметные рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ВЗРОСЛЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скварская Е.А.
Заглавие : Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 135-138 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ФЕНОТИП
ДЕТИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА
ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ
Аннотация: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беляев С.Г., Федота А.М., Гонтарь Ю.В., Яковенко Е.А.
Заглавие : Особенности развития плода у женщины с uterus duplex (клинический случай)
Место публикации : Лікарська справа. - 2013. - N 7. - С. 15-20. - ISSN 0049-6804 (Шифр ЛУ2/2013/7). - ISSN 0049-6804
Примечания : Библиогр.: с. 20-21
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
ПЛОДА ДИСТРЕСС
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ ЖЕНСКИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ДОППЛЕРОВСКАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лыкина О., Ветчинникова О., Крейк И.
Заглавие : Периодическая болезнь: возможности диагностики
Место публикации : Врач: ежемесячный научно-практический и публицистический журнал/ Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова. - М., 2014. - N 9. - С. 27-29. - ISSN 0236-3054 (Шифр ВР59/2014/9). - ISSN 0236-3054
Предметные рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
АМИЛОИДОЗ
ДНК
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Аннотация: Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Панов П., Панова Л., Ахмадеева Э.
Заглавие : Дифференцированные подходы к профилактике бронхолегочной дисплазии с учетом HLА-фенотипа и перинатального анамнеза
Место публикации : Врач: ежемесячный научно-практический и публицистический журнал/ Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова. - М., 2014. - N 9. - С. 39-43. - ISSN 0236-3054 (Шифр ВР59/2014/9). - ISSN 0236-3054
Предметные рубрики: БРОНХОЛЕГОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ ТОРАКАЛЬНАЯ
ЛЕГКИЕ
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
МЛАДЕНЕЦ С ОЧЕНЬ НИЗКИМ ВЕСОМ ПРИ РОЖДЕНИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ АНТИГЕНЫ КЛАССА I
HLA АНТИГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
МЛАДЕНЕЦ
Аннотация: Проведен анализ генов главного комплекса гистосовместимости и перина¬тального анамнеза у глубоконедоношенных детей с бронхолегочной дисплазией (БЛД). Установлены иммуногенетические маркеры предрасположенности и устойчивости к развитию заболевания, уточнены наиболее значимые материнские и неонатальные факторы риска, разработана диф¬ференцированная схема профилактики БЛД
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Даниленко О.Г.
Заглавие : Обгрунтування преконцепційної підготовки при синдромі втрати плода
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2015. - N 4. - С. 33-39 (Шифр ПУ3/2015/4)
Примечания : Библиогр.: с.38-39
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
РЕПРОДУКТИВНОГО ТРАКТА ИНФЕКЦИИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
АЛГОРИТМЫ
РЕПРОДУКЦИИ ПОДГОТОВКА, МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Зильберман Л.И., Иванова О.Н., Майоров А.Ю., Кокшарова Е.О., Петеркова В.А., Дедов И.И.
Заглавие : Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - М., 2015. - Том 61, N 5. - С. 14-25 (Шифр ПР32/2015/61/5)
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
САХАР КРОВИ -- BLOOD GLUCOSE
ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСИМОСТИ ТЕСТ -- GLUCOSE TOLERANCE TEST
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
ПЕПТИД C -- C-PEPTIDE
ИНСУЛИН -- INSULIN
МЕТФОРМИН -- METFORMIN
ИНСУЛИН -- INSULIN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диабет сахарный, тип mody2 (генетика, терапия, этиология)--диабет сахарный , тип mody3 (генетика, терапия, этиология)
Аннотация: Цель исследования — изучить молекулярно-генетические и клинические особенности сахарного диабета типа MODY2 и MODY3 у детей. Материал и методы. Молекулярно-генетическое исследование генов GCK и HNFI? было проведено у 169 человек с нарушениями углеводного обмена, диагностированными в возрасте до 18 лет и клинически интерпретироваными как проявления MODY. У 62 пациентов с верифицированным MODY2 и 18 пациентов с MODY3 проведен анализ клинических данных при диагностике нарушений углеводного обмена и при динамическом наблюдении. Результаты. Отношение MODY2 к MODY3 составило 3,4:1. Нарушения углеводного обмена при MODY2 диагностировались раньше, чем при MODY3: в 7,8 года (4,0; 10,5) против 11,8 года (9,7; 13,5) (р‹0,01). Степень нарушений углеводного обмена была менее выражена при MODY2 у 22,4% пациентов показатели углеводного обмена (уровень НbА[[d]]1c[[/d]], гликемия натощак и на 120-й мин перорального глюкозотолерантного теста) были ниже диабетических значений, при MODY3 эти показатели соответствовали диагнозу сахарный диабет в 100% случаев. Пациенты с MODY2 реже получали сахароснижающую терапию. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей пробандов были диагностированы раньше при MODY3 — в 24 года (18,5; 35,3) против 32 лет (27; 37) при MODY2 (р‹0,05), и родители чаще получали сахароснижающую терапию — в 94,4% против 22,2% соответственно (р‹0,01). Заключение. Данное, наиболее крупное в России, исследование позволяет констатировать более частую встречаемость MODY2 в детском возрасте, более мягкое течение заболевания с менее выраженной дисфункцией ?-клеток, чем при MODY3.
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Более яркое окрашивание сперматозоидов с фрагментацией ДНК позволяет прогнозировать способность к оплодотворению мужчины независимо от возраста и параметров спермы
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2015. - Т. 21, № 5. - С. 148 (Шифр ПР28/2015/21/5)
MeSH-главная: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ -- FERTILIZATION
СПЕРМА -- SEMEN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Григорович Э. Ш. , Поморгайло Е. Г. , Хомутова Е. Ю. , Степанов С. С.
Заглавие : Клинические варианты хронического генерализованного пародонтита, генетический полиморфизм и системная продукция воспалительных цитокинов
Место публикации : Стоматология. - 2015. - Том 94, N 5. - С. 11-16 (Шифр СР18/2015/94/5)
Примечания : Библиогр.: с. 16
MeSH-главная: ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зеленская Е.М., Субботовская А.И., Ганюков В.И., Кочергин Н.А., Барбарич В.Б.
Заглавие : Исследование "Протокол": предварительные результаты в рамках проекта
Место публикации : Рос. кардиол. журнал. - М, 2015. - N 10. - С. 75-80 (Шифр РР9/2015/10)
MeSH-главная: КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME
СТЕНТЫ -- STENTS
ТРОМБОЦИТОВ АГРЕГАЦИИ ИНГИБИТОРЫ -- PLATELET AGGREGATION INHIBITORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р. А., Гинтер Е. К.
Заглавие : Распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным регистра нервно-мышечных заболеваний)
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 1. - С. 20-24 (Шифр МР61/2015/14/1)
Предметные рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
ДАГЕСТАН
Аннотация: На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ракитский В. Н.
Заглавие : Актуальные вопросы современной токсикологии по материалам 50-ого Конгресса Ассоциации европейских токсикологов и токсикологических обществ - Eurotox 2014
Место публикации : Токсикол. вестн. - М., 2015. - N 1. - С. 51-53 (Шифр ТР10/2015/1)
Предметные рубрики: КОМПЬЮТЕРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
КЛЕТКИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Перспективными направлениями развития современной токсикологии являются разработка альтернативных моделей in vitro, совершенствование методологии оценки риска, развитие методов токсикогеномики, хемоинформатики, клеточных технологий, а также компьютерное моделирование токсических эффектов для изучения механизмов действия на клеточном и генном уровнях.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коваль Г.Д., Чоп’як В.В., Камишний A.M.
Заглавие : Роль toll-подібних рецепторів у розвитку ендометріозу й асоційованого з ним безпліддя
Место публикации : Експериментальна і клінічна медицина. - Х., 2015. - N 2. - С. 15-19 (Шифр ЕУ3/2015/2)
Предметные рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ
ЭНДОМЕТРИЙ
АСЦИТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ
ЦИТОКИНЫ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
РНК
ГЛИЦЕРАЛЬДЕГИД-3-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
РНК ИНФОРМАЦИОННАЯ
РАСПОЗНАВАНИЯ ОБРАЗОВ РЕЦЕПТОР 2 TOLL-LIKE
РАСПОЗНАВАНИЯ ОБРАЗОВ РЕЦЕПТОР 4 TOLL-LIKE
Аннотация: Досліджено експресію мРНК TLR2 і TLR4 в тканині ендометрія та проаналізовані рівні прозапальних цитокінів у перитонеальній рідині у жінок з ендометріозом, асоційованим з безпліддям. Показано, що у жінок з ендометріозом і безпліддям в ендометрії спостерігається підвищення експресії мРНК TLR2 і TLR4 з переважанням TLR2, що корелює зі значним підвищенням рівня прозапальних цитокінів у перитонеальній рідині.
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Нургалиева А.Х., Сагдатова А.А., Загидуллин Ш.З., Хуснутдинова Э.К.
Заглавие : Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с развитием желчнокаменной болезни в Республике Башкортостан
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 6. - С. 35-42 (Шифр МР61/2015/14/6)
MeSH-главная: ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHOLELITHIASIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA
Аннотация: Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) — обменное заболевание билиарной системы, характеризующееся образованием конкрементов в просвете жёлчного пузыря и желчевыводящих путей. Среди болезней органов пищеварения ЖКБ встречается достаточно часто. Клинически данная патология может протекать в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) и хронического калькулезного холецистита (ХКХ). Проведен анализ полиморфных локусов rs693 гена АРОВ-100, rs11267919 гена LRPAP1, rs4131229 гена ABCG5 и rs11887534 гена ABCG8 у 195 больных желчнокаменной болезнью (ЖКБ), а также у 172 неродственных здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан. Обнаружены ассоциации аллеля *Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100 и аллеля *С однонуклеотидной замены rs4131229 в гене ABCG5c риском развития ЖКБ у татар. Показано, что для развития ЖКБ, клинически протекающей в виде хронического калькулезного холецистита (ХКХ), маркёрами повышенного риска являются аллель *Х+ и гетерозиготный генотип *Х+Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100, а в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) - аллель *С полиморфного локуса rs4131229 гена ABCG5.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шиманский В.Я., Карнаухов В.В., Шишкина Л.В., Виноградов Е.В.
Заглавие : Успешное лечение болезни Лермитта-Дюкло
Место публикации : Журнал Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. - М., 2015. - Том 79, N 4. - С. 78-83 (Шифр ЖР12/2015/79/4)
Предметные рубрики: МОЗЖЕЧКА БОЛЕЗНИ
МОЗЖЕЧОК
ГАМАРТОМА
ГАНГЛИОНЕВРОМА
МОЗГ ГОЛОВНОЙ
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ СПИРАЛЬНАЯ
АНГИОГРАФИЯ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
НЕЙРОНАВИГАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МУТАЦИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь лермитта-дюкло (генетика, диагностика, хирургия, этиология)
Аннотация: Болезнь Лермитта—Дюкло является редким генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся возникновением гамартомы мозжечка. Заболевание чаще всего проявляется в период полового созревания или на 3-4-м десятилетии жизни. В медицинской литературе описаны примерно 220 случаев этой болезни. Результат. Проведено успешное двухэтапное хирургическое лечение болезни Лермитта—Дюкло у молодой женщины. Заключение. Представленное редкое наблюдение знакомит практикующих врачей с клиническими проявлениями и рентгенологической картиной заболевания, что поможет своевременно диагностировать данную патологию и выбирать правильную тактику лечения.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Резник А.М., Костюк Г.П., Ханнанова А.Н.
Заглавие : Проблемы предпосылок шизофрении по данным молекулярно-генетичеких исследований
Параллельн. заглавия :vulnerability for schizophrenia on the basis of molecular genetics investigations
Место публикации : Соц. и клин. психиатрия. - М., 2016. - Том 26, № 3. - С. 101-108. (Шифр СР16/2016/26/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-71

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)