Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (63)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 73
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-73

Ярыгина, Т. А.
Совершенствование тактики ведения беременности у пациенток с ложноположительным риском хромосомных аномалий плода [] / Т. А. Ярыгина, Р. С. Батаева, А. И. Гус // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
БЕРЕМЕННОСТИ ИСХОД -- PREGNANCY OUTCOME
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS

Доп.точки доступа:
Батаева, Р. С.; Гус, А. И.
Экз-ры:
Найти похожие

Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри [] / Е. А. Тао [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 116-122. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES

Доп.точки доступа:
Тао, Е. А.; Моисеев, А. С. ; Новиков, П. И.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Моисеев, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции [] / Е. А. Тао [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2020. - Т. 29, № 2. - С. 34-40
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM
СФИНГОЛИПИДЫ -- SPHINGOLIPIDS
Аннотация: Цель. Изучение эффективности семейного скрининга и препятствий к его проведению у пациентов с болезнью Фабри (БФ). Материалы и методы. В ретроспективное исследование включали всех пациентов с диагнозом БФ, подтвержденным при молекулярногенетическом исследовании. На основании опроса определяли индексного пациента (пробанда) и его родственников, которые могли унаследовать мутантный ген. Анализировали родословные для каждого пробанда. Результаты. Были обследованы 66 пробандов с БФ, включая 58 мужчин и 8 женщин. У 31 (46,9%) пациента диагноз был установлен во время скрининга, который проводился в российских диализных отделениях. Только один пробанд был ребенком 6 лет, в то время как все остальные пациенты были в возрасте старше 18 лет. В целом у пробандов имелось 488 живых родственников (в 1-4 поколениях), которые могли быть носителями мутантного гена. БФ была диагностирована у 141 (48,3%) из 292 обследованных членов семей пробандов, включая 28 детей. Среднее число пациентов с БФ на одного пробанда составило 2,2±0,3. Основным препятствием к тестированию было отсутствие контактов между членами семьи. Заключение. Тестирование родственников индексных пациентов с БФ, диагностированной на основании симптомов или выявленной в результате скрининга в группах риска, позволяет идентифицировать еще в среднем 2 пациентов с БФ на одного пробанда и рекомендовать патогенетическое лечение рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А на более раннем этапе, в том числе в детском и подростковом возрасте.

Доп.точки доступа:
Тао, Е. А.; Моисеев, А. С.; Новиков, П. И.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Моисеев, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Эффективность преимлантационного генетического скрининга у пациенток с привычным невынашиванием беременности и бесплодием [] / О. Е. Коротченко [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 3. - С. 64-69. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Коротченко, О. Е.; Сыркашева, А. Г.; Долгушина, Н. В.; Кулакова, Е. В.; Докшукина, А. А.; Екимов, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Щербакова, Н. В.
Генетика и сердце: основания для внедрения генетического тестирования в клиническую практику [] / Н. В. Щербакова, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского . - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (генетика, диагностика)
ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА -- INDIVIDUALIZED MEDICINE (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Школьникова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Хажиленко, К.
Доведення недоведеного. Стисле викладання та тлумачення настанови ESHRE "Звичні втрати вагітності" [] / К. Хажиленко // З турботою про жінку. - 2019. - № 1. - С. 51-54
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Экз-ры:
Найти похожие

Хірургічне лікування хворих на спадковий рак грудної залози [] / І. М. Мотузюк [та ін.] // Український радіологічний журнал. - 2020. - Т. 28, № 1. - С. 25-28. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика, хирургия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
МАСТЭКТОМИЯ ПОДКОЖНАЯ -- MASTECTOMY, SUBCUTANEOUS (использование)
ОРГАНОСОХРАНЯЮЩЕЕ ЛЕЧЕНИЕ -- ORGAN SPARING TREATMENTS (методы)

Доп.точки доступа:
Мотузюк, І. М.; Сидорчук, О. І.; Костюченко, Є. В.; Ковтун, Н. В.; Понятовський, П. Л.; Голубовська, А. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Фоміна, С. П.
Стероїдорезистентний нефротичний синдром. PodoNet [] / С. П. Фоміна // Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2016. - Т. 9, № 3. - С. 41-50. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME (генетика, иммунология, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
РЕГИСТРАЦИЯ -- REGISTRIES
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (стандарты)
БОЛЬНОГО ВЕДЕНИЕ ОПТИМАЛЬНОЕ -- DISEASE MANAGEMENT
ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА -- EVIDENCE-BASED MEDICINE
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE (действие лекарственных препаратов)
ДЕТИ -- CHILD
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT

Экз-ры:
Найти похожие

Трудности диагностики нарушений полового развития [] / Л. В. Адамян [и др.] // Дет. хирургия. - 2019. - Т. 23, № 1. - С. 44-47. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
MeSH-не главная:
ЛАПАРОСКОПИЯ -- LAPAROSCOPY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Аннотация: В последнее время вопросы нарушения полового развития приобретают всё большую актуальность. Наибольшую же трудность в ведении пациентов из данной нозологической группы представляет выбор алгоритма исследования, так как единого лечебно-диагностического Протокола, который был бы рекомендован для всех пациентов с нарушением полового развития, на сегодняшний день не существует. Немаловажной проблемой является ещё и то, что, несмотря на немалое количество диагностических методов, их специфичность, чувствительность и эффективность варьируют в широком диапазоне. Диагностическая лапароскопия и генетическое тестирование, включающее хромосомный анализ, сравнительную геномную гибридизацию (англ. comparative genomic hybridization, CGH), флуоресцентную гибридизацию in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) для определения гена SRY (англ. Sex-determining Region Y), являются одними из наиболее эффективных методов исследования, позволяющих верифицировать патологию, которая с помощью рутинных методов может остаться не выявленной. Максимально возможные ранние сроки постановки диагноза у пациентов с нарушением полового развития крайне важны в связи с тем, что чем быстрее будет верифицирована патология, тем скорее будет определен пациенту его паспортный, психологический и сексуальный пол и проведена соответствующая ему коррекция. Необходимо также помнить, что пациенты с нарушением формирования пола имеют высокий риск малигнизации гонад, что чрезвычайно актуально в связи с возросшей за последнее время частотой заболеваемости онкологическими болезнями, в том числе и среди детского населения. В данной статье представлен клинический случай диагностики и лечения пациента с нарушением полового развития в возрасте 1 года и 6 мес, наглядно демонстрирующий актуальность комплексного и своевременного диагностического обследования, а также рассмотрены диагностические методы, необходимые для постановки правильного диагноза у пациентов с нарушением полового развития.

Доп.точки доступа:
Адамян, Л. В.; Сибирская, Е. В.; Шарков, С. М.; Файзулин, А. К.; Медведева, А. О.; Минакова, А. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Тріщинська, М. А.
Клінічний випадок синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2 [] / М. А. Тріщинська, В. О. Свистільник // Запорож. мед. журн. - 2019. - Том 21, N 6. - С. 853-859
MeSH-главная:
ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСЧИК ТИПА 1 -- GLUCOSE TRANSPORTER TYPE 1 (генетика, дефицит)
ХОРЕЯ -- CHOREA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES
Аннотация: Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы – усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Материалы и методы. Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Результаты. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что припадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии – общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы. Дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

Доп.точки доступа:
Свистільник, В.О.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Типтева, Т. А.
Молекулярно-генетические факторы, ассоциированные с развитием аортального стеноза / Т. А. Типтева, О. С. Чумакова, Д. А. Затейщиков // Рос. кардиол. журнал. - 2015. - N 10. - С. 99-106
MeSH-главная:
АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНА СТЕНОЗ -- AORTIC VALVE STENOSIS (генетика, диагностика, патофизиология, хирургия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Чумакова, О.С.; Затейщиков, Д.А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии [] / О. В. Малышева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 4. - С. 65-71. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ -- MATERNAL AGE

Доп.точки доступа:
Малышева, О. В.; Бичевая, Н. К.; Гзгзян, А. М.; Глотов, О. С.; Кинунен, А. А.; Лобенская, А. Ю.; Мекина, И. Д.; Полякова, И. В.; Пуппо, И. Л.; Сайфитдинова, А. Ф.; Щербак, С. Г.; Коган, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Сосна, Л. С.
Анализ частот генетических полиморфизмов спортсменов игровых видов спорта Республики Беларусь [] / Л. С. Сосна // Лабораторная диагностика. Восточная Европа. - 2019. - Том 8, № 4. - С. 480-489
MeSH-главная:
СПОРТИВНАЯ МЕДИЦИНА -- SPORTS MEDICINE (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (использование)

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Солнцева, А. В.
Диагностика и лечение неонатального сахарного диабета [] / А. В. Солнцева, А. К. Ткаченко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 4. - С. 639-648
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (врожденный, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ИНСУЛИН -- INSULIN (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Неонатальный сахарный диабет (НСД) — это наиболее применяемый термин при определении диабета с манифестацией до 6 месяцев жизни ребенка. Он встречается в одном случае на 90-400 тысяч новорожденных. НСД часто имеет моногенную природу. Клинически выделяют следующие формы НСД: транзиторный, перманентный и связанные с ним синдромы. Правильная идентификация моногенного НСД имеет важное значение для адекватного лечения и прогноза заболевания, генетического тестирования рисков у членов семьи. В статье приведены различные подходы терапии НСД в детском возрасте.

Доп.точки доступа:
Ткаченко, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Современные методы селекции эмбрионов при проведении программ вспомогательных репродуктивных технологий [] / А. И. Королькова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 2. - С. 13-18. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM

Доп.точки доступа:
Королькова, А. И.; Мишиева, Н. Г.; Бурменская, О. В.; Екимов, А. Н.; Абубакиров, А. Н.; Богатырева, Х. А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ
   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ФЕНОТИП
   КАРЕЛИЯ
Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях

Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Селективный скрининг на болезнь Фабри [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 29-34
Рубрики: ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫЙ СКРИНИНГОВЫЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА
   ДНК
   МУТАЦИЯ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: С целью улучшения диагностики болезни Фабри (БФ) в РФ проведён селективный скрининг среди пациентов групп высокого клинического риска. Биохимическая диагностика БФ — измерение активности альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А — проводилась в пятнах высушенной крови. С целью оптимизации данного метода в лаборатории наследственных болезней обмена веществ активности данных ферментов были измерены в пятнах высушенной крови 25 пациентам мужского пола с установленным диагнозом «болезнь Фабри», 14 женщинам - гетерозиготным носительницам заболевания и 200 чел. группы контроля. Определена чувствительность и специфичность теста и оптимальные отрезные точки активности ферментов альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А. На скрининг было направлено 612 пациентов из нефрологических отделений, включающих отделения гемодиализа, неврологических и кардиологических отделений. БФ выявлена у трех пациентов группы скрининга — у двух мужчин и одной женщины. Разработан алгоритм лабораторной диагностики БФ.

Доп.точки доступа:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Рущак, В.
Валідація панелі розширеного генетичного скринінгу CarrierSeg / В. Рущак, Н. Ольхович, В. Бадюк // Лабораторна справа. - 2021. - № 4. - С. 8-15
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Ольхович, Н.; Бадюк, В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Роль фармакогенетического тестирования в преодолении фармакорезистентности эпилепсий [] / Л. Н. Танцура, А. К. Коляда, Е. Ю. Пилипець // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2017. - Т. 17, № 2. - С. 190-194. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE (действие лекарственных препаратов)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Танцура, Л.Н.; Коляда, А.К.; Пилипець, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Роль преимплантационного генетического скрининга в эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий у пациенток с привычным невынашиванием беременности (обзор литературы) / О. Е. Коротченко [и др.] // Пробл. репродукции. - 2017. - Т. 23, № 2. - С. 50-55
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (патофизиология)
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (патофизиология)
ОБЗОР -- REVIEW

Доп.точки доступа:
Коротченко, О. Е.; Долгушина, Н. В.; Сыркашева, А. Г.; Кулакова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-73

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)