Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (63)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 73
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-73

    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ
   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ФЕНОТИП
   КАРЕЛИЯ
Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях

Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гребенщикова, Ю. А.
    Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю. А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 95-98
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
   ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
   АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)

Экз-ры:
Найти похожие

    Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности [] / А. Г. Телитченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 148-152
Рубрики: ПЛОД
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   РИСКА ОЦЕНКА
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
   АНЕУПЛОИДИЯ
   ТРЕХСТВОРЧАТОГО КЛАПАНА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
Аннотация: Представлены собственные модификации к методикам оценки кровотоков через трикуспидалъный клапан и в венозном протоке в 1 триместре беременности, повышающие их чувствительность и специфичность. Описаны подходы к измерению нового маркера — пульсационного индекса в венозном протоке. Показано, что при хромосомной анэуплоидии суммарная встречаемость реверсного кровотока в венозном протоке составила 65 %, трикуспидальной регургитации — 54 %. В диагностике врожденных пороков сердца наибольшую информативность (55,6 %) имела трикуспидальная регургитация

Доп.точки доступа:
Телитченко, А.Г.; Аверьянов, A.И.; Малова, C.A.; Николенко, М. И.; Краснов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Селективный скрининг на болезнь Фабри [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 29-34
Рубрики: ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫЙ СКРИНИНГОВЫЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА
   ДНК
   МУТАЦИЯ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: С целью улучшения диагностики болезни Фабри (БФ) в РФ проведён селективный скрининг среди пациентов групп высокого клинического риска. Биохимическая диагностика БФ — измерение активности альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А — проводилась в пятнах высушенной крови. С целью оптимизации данного метода в лаборатории наследственных болезней обмена веществ активности данных ферментов были измерены в пятнах высушенной крови 25 пациентам мужского пола с установленным диагнозом «болезнь Фабри», 14 женщинам - гетерозиготным носительницам заболевания и 200 чел. группы контроля. Определена чувствительность и специфичность теста и оптимальные отрезные точки активности ферментов альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А. На скрининг было направлено 612 пациентов из нефрологических отделений, включающих отделения гемодиализа, неврологических и кардиологических отделений. БФ выявлена у трех пациентов группы скрининга — у двух мужчин и одной женщины. Разработан алгоритм лабораторной диагностики БФ.

Доп.точки доступа:
Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Латыпов, А. Ш.
    Эффективность медико-генетического прогнозирования риска хромосомной патологии плода после ЭКО [] / А. Ш. Латыпов // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 13-19
Рубрики: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ТРИСОМИЯ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Аннотация: Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Исследуемую группу составили 366 беременных женщин. После расчёта комплексного риска с порогом 1%, группа нуждающихся в инвазивной процедуре составила 12 чел. (2,5%). В выделенной группе проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок, родившийся с трисомией 21, не попал в группу риска. Итоговая частота хромосомной патологии составила 1 на 91 плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность и высокую чувствительность. Для снижения числа ложноположительных результатов после при-менения ЭКО целесообразно определение медиан с учётом факторов, связанных с применяемой вспомогательной репродуктивной технологией.

Экз-ры:
Найти похожие

    Новые маркёры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов [] / В. В. Руденко [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 36-44
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   НОВООБРАЗОВАНИЕ ОСТАТОЧНОЕ
   КОСТНЫЙ МОЗГ
   ДЕТИ
   ГЕНОМ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДНК
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Аннотация: Методом непредвзятого скрининга дифференциального метилирования ДНК выявлены 16 новых геномных локусов, аномально метилированных при остром миелоидном лейкозе у детей. Практически все они принадлежат промоторным CpG-островкам генов, за исключением одного, принадлежащего межгенному CpG-островку на хромосоме 7р21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки, вовлечённые в процессы эпигенетической регуляции экспрессии: рецептор ретиноидов RXRA, вовлечённый в посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и регулирующий посттранскрипционную стабильность мРНК. Предложена система из 13 маркёров метилирования ДНК, соответствующих промоторным областям генов EGFLAM, RXRA, MAFA, TMEM176A/TMEM176B, KHSRP, TMEM200B, ABCG4, GSG1L, CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3v и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром миелоидном лейкозе.

Доп.точки доступа:
Руденко, В.В.; Немировченко, B.C.; Танас, А.С.; Попа, А. В.; Казакова, С. А.; Кузнецова, Е. Б.; Залетаев, Д. В.; Стрельников, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Дедов, И. И.
Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо» [] / И. И. Дедов, В. А. Петеркова, А. В. Карпушкина // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 2. - С. 50-54
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика)
(методы)
(методы)
БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- CHARITIES (организация и управление)
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ КАЧЕСТВО -- QUALITY OF HEALTH CARE (организация и управление)
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Благотворительная программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» направлена на повышение качества медицинской помощи детям с эндокринными заболеваниями. Основные направления программы включают: молекулярно-генетическую и иммунологическую диагностику детских наследственных эндокринопатий; совершенствование медико-социальной помощи детям и профилактику ожирения. В рамках программы выбираются, подвергаются экспертной оценке и внедряются лучшие российские и зарубежные управленческие стратегии и клинические практики диагностики, профилактики и лечения болезней эндокринной системы, основанные на доказательствах. Взаимно усиливающее сотрудничество, включающее высококвалифицированные кадры Эндокринологического научного центра, значительные финансовые ресурсы «Альфа-групп» и организационное содействие Фонда «КАФ» помогает решить сложные вопросы детской эндокринологии, что будет способствовать благополучию детей с эндокринными болезнями.

Доп.точки доступа:
Петеркова, В.А.; Карпушкина, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Преимплантационный генетический скрининг у супружеских пар с дисморфизмом ооцитов: анализ затраты - эффективность [] / Н. В. Долгушина [и др.] // Акушер. и гинеколог. - 2015. - N 9. - С. 47-55
MeSH-главная:
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ОВОЦИТЫ -- OOCYTES (цитология)
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO -- FERTILIZATION IN VITRO (экономика)
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS (методы)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
(методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY

Доп.точки доступа:
Долгушина, Н.В.; Сыркашева, А.Г.; Макарова, Н.П.; Казакова, В.В.; Беднягин, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Кімейчук, А. В.
Генетичний моніторинг населення Прикарпаття / А. В. Кімейчук // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 1(продовження). - С. 216
MeSH-главная:
ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ -- SENTINEL SURVEILLANCE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона [] / П. Ю. Мотырева [и др.] // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 6. - С. 129-133
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY (хирургия)
ЭМБРИОНА ИМПЛАНТАЦИЯ -- EMBRYO IMPLANTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)

Доп.точки доступа:
Мотырева, П.Ю.; Серкова, М.В.; Синьков, К.О.; Устинов, С.Н.; Айзикович, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Типтева, Т. А.
Молекулярно-генетические факторы, ассоциированные с развитием аортального стеноза / Т. А. Типтева, О. С. Чумакова, Д. А. Затейщиков // Рос. кардиол. журнал. - 2015. - N 10. - С. 99-106
MeSH-главная:
АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНА СТЕНОЗ -- AORTIC VALVE STENOSIS (генетика, диагностика, патофизиология, хирургия, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Чумакова, О.С.; Затейщиков, Д.А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Детекция делеций DE NOVO при помощи кариомэппинга, не выявленных при применении традиционной технологии ПГД [] // Пробл. репродукции. - 2016. - Т. 22, № 1. - С. 98
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

13.

Определение ДНК второго полярного тельца, сохраняющегося на стадии бластоцисты, при помощи кариомэппинга: показания для биопсии эмбриона [] // Пробл. репродукции. - 2016. - Т. 22, № 1. - С. 98
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (использование)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Ідентифікація нових діагностичних маркерів раку передміхурової залози за допомогою Notl-мікрочипів [] / С. О. Возіанов [та ін.] // Клінічна хірургія. - 2016. - N 4. - С. 54-57. - Бібліогр.: с. 57
MeSH-главная:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PROSTATIC NEOPLASMS (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ -- MICROCHIP ANALYTICAL PROCEDURES (методы)
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION

Доп.точки доступа:
Возіанов, С.О.; Кашуба, В.І.; Григоренко, В.М.; Гордіюк, В. В. ; Данилець, Р. О. ; Бондаренко, Ю. М. ; Вікарчук, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Значення поліморфізму генів у розвитку алергічної патології у дітей [] / Т. Є. Шумна [и др.] // Здоровье ребенка. - 2016. - № 3. - С. 73-76. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, физиология)
ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ -- HYPERSENSITIVITY (генетика, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Шумна, Т. Є.; Соловйова, С. В.; Зінченко, Т. П.; Мазур, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Баранов, В. С.
Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики [] / В. С. Баранов, Т. К. Кащеева, Т. В. Кузнецова // Журнал акушерства и женских болезней. - 2016. - Т. 65, № 2. - С. 70-80. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (тенденции)
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS (тенденции)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (тенденции)
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC

Доп.точки доступа:
Кащеева, Т. К.; Кузнецова, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Фоміна, С. П.
Стероїдорезистентний нефротичний синдром. PodoNet [] / С. П. Фоміна // Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2016. - Т. 9, № 3. - С. 41-50. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME (генетика, иммунология, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
РЕГИСТРАЦИЯ -- REGISTRIES
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (стандарты)
БОЛЬНОГО ВЕДЕНИЕ ОПТИМАЛЬНОЕ -- DISEASE MANAGEMENT
ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА -- EVIDENCE-BASED MEDICINE
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE (действие лекарственных препаратов)
ДЕТИ -- CHILD
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT

Экз-ры:
Найти похожие

18.

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования [] // Акушерство и гинекология. - 2016. - № Прил. к №6. - С. 3-16. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ВАЛИДАЦИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ -- VALIDATION STUDIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (стандарты)

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест в качестве скрининговой методики у женщин различных групп риска: взгляд на проблему [] / Н. К. Тетруашвили [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 8. - С. 24-28. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика)
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Тетруашвили, Н. К.; Ким, Л. В.; Парсаданян, Н. Г.; Федорова, Н. И.; Барков, И. Ю.; Шубина, Е. С.; Трофимов, Д. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Палійчук, О. В.
Значення клініко-генеалогічного аналізу родоводів у практиці гінеколога [] / О. В. Палійчук // Галицький лікар. вісн. - 2016. - Том 23, N 1. - С. 69-71. - Библиогр.: с. 71
MeSH-главная:

ПРЕДРАКОВЫЕ СОСТОЯНИЯ -- PRECANCEROUS CONDITIONS (генетика, диагноз, профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (профилактика и контроль, эпидемиология)
(использование, методы, этика)
ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ -- GYNECOLOGICAL EXAMINATION (методы, психология, этика)

Экз-ры:
Найти похожие

21.

Диагностический поиск при заболевании, манифестировавшем под маской острого коронарного синдрома, в эру генетических исследований. Клиническое наблюдение [] / Н. С. Крылова [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2016. - N 10. - С. 75-79
MeSH-главная:
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (диагностика, патофизиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Крылова, Н.С.; Потешкина, Н.Г.; Демкина, А.Е.; Ковалевская, Е.А. ; Iglesias, L.M.; Garsia, D.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Роль фармакогенетического тестирования в преодолении фармакорезистентности эпилепсий [] / Л. Н. Танцура, А. К. Коляда, Е. Ю. Пилипець // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2017. - Т. 17, № 2. - С. 190-194. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE (действие лекарственных препаратов)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING

Доп.точки доступа:
Танцура, Л.Н.; Коляда, А.К.; Пилипець, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Палійчук, О. В.
Можливості клінічного використання тестування на поліморфні варіанти генів ESR1 та CYP2D6*4 [] / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, З. І. Россоха // Здоровье женщины. - 2017. - № 2. - С. 132-138. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика)
ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)

Доп.точки доступа:
Поліщук, Л. З.; Россоха, З. І.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Киселева, Ю. Ю.
Использование скрининговых тестов на выявление наиболее распространенных мутаций перед программой вспомогательных репродуктивных технологий / Ю. Ю. Киселева, Т. А. Кодылева, А. О. Кириллова // Пробл. репродукции. - 2017. - Т. 23, № 2. - С. 47-49
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES

Доп.точки доступа:
Кодылева, Т. А.; Кириллова, А. О.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Роль преимплантационного генетического скрининга в эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий у пациенток с привычным невынашиванием беременности (обзор литературы) / О. Е. Коротченко [и др.] // Пробл. репродукции. - 2017. - Т. 23, № 2. - С. 50-55
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (патофизиология)
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (патофизиология)
ОБЗОР -- REVIEW

Доп.точки доступа:
Коротченко, О. Е.; Долгушина, Н. В.; Сыркашева, А. Г.; Кулакова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Вспомогательные репродуктивные технологии у супружеских пар с высоким риском генетических нарушений. Преимплантационный генетический скрининг [] / Е. В. Кулакова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 8. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (использование, классификация)
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO -- FERTILIZATION IN VITRO (использование, методы)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER (использование, методы)
ОВОЦИТОВ ПЕРЕНОС -- OOCYTE DONATION (использование, методы)
СПЕРМЫ ИНЪЕКЦИИ ИНТРАЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ -- SPERM INJECTIONS, INTRACYTOPLASMIC (использование, методы, оборудование)

Доп.точки доступа:
Кулакова, Е. В.; Калинина, Е. А.; Трофимов, Д. Ю.; Макарова, Н. П.; Хечумян, Л. Р.; Дударова, А. Х.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Результаты преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у супружеских пар с фрагментацией ДНК сперматозоидов [] / Ю. Ю. Киселева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 8. - С. 104-108. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
СПЕРМАТОЗОИДЫ -- SPERMATOZOA (иммунология)
ДНК ФРАГМЕНТАЦИЯ -- DNA FRAGMENTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (использование, методы)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE

Доп.точки доступа:
Киселева, Ю. Ю.; Азова, М. М.; Кодылева, Т. А.; Ушакова, И. В.; Кириллова, А. О.; Екимов, А. Н.; Ракитько, А. С.; Володяева, Т. О.; Мишиева, Н. Г.; Абубакиров, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Многоплодные беременности в ЭКО [] / А. Б. Жабинская [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 2. - С. 205-219
MeSH-главная:
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (использование)
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO -- FERTILIZATION IN VITRO (методы)
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ, МЕТОД СОКРАЩЕНИЯ ЧИСЛА ПЛОДОВ ИЛИ ЭМБРИОНОВ -- PREGNANCY REDUCTION, MULTIFETAL (методы)
МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ -- MATERNAL AGE
Аннотация: Целью проведенного исследования было изучение частоты и структуры многоплодных беременностей в циклах экстракорпорального оплодотворения. Приведены результаты собственных исследований в отношении многоплодия в зависимости от возраста пациенток и числа переносимых в полость матки эмбрионов. Предложена стратегия по снижению частоты многоплодных беременностей в программах вспомогательных репродуктивных технологий.

Доп.точки доступа:
Жабинская, А.Б.; Петровская, Е.Е.; Алексеева, Е.В.; Тишкевич, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Генетическое обследование и медико-генетическое консультирование супружеских пар при мужском факторе бесплодия в циклах ВРТ [] / С. В. Голубева [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 4. - С. 600-607
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (генетика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (генетика)
ОЛИГОСПЕРМИЯ -- OLIGOSPERMIA (генетика)
СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- SPERMATOGENESIS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
Аннотация: Около 15% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия, в половине случаев причиной является «мужской фактор», причем не менее 30 % тяжелых форм обусловлены генетически. Наиболее часто выявляются: носительство хромосомных перестроек, делеции АZР-локуса, носительство мутаций в гене СFТР, полиморфизм САG-повторов в гене андрогенового рецептора. При выявлении генетических причин нарушения репродуктивной функции проводится медико-генетическое консультирование пары для уточнения «генетического статуса», определения стратегии и объема дополнительных исследований, расчета индивидуального риска по бесплодию и рождению потомства с несбалансированным хромосомным набором, профилактики, лечения, пренатальной или преимплантационной диагностики.

Доп.точки доступа:
Голубева, С.В.; Тишкевич, О.Л.; Цукерман, Ю.В.; Якуц, О. А.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Солнцева, А. В.
Диагностика и лечение неонатального сахарного диабета [] / А. В. Солнцева, А. К. Ткаченко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 4. - С. 639-648
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (врожденный, диагностика, лекарственная терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы)
ИНСУЛИН -- INSULIN (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Неонатальный сахарный диабет (НСД) — это наиболее применяемый термин при определении диабета с манифестацией до 6 месяцев жизни ребенка. Он встречается в одном случае на 90-400 тысяч новорожденных. НСД часто имеет моногенную природу. Клинически выделяют следующие формы НСД: транзиторный, перманентный и связанные с ним синдромы. Правильная идентификация моногенного НСД имеет важное значение для адекватного лечения и прогноза заболевания, генетического тестирования рисков у членов семьи. В статье приведены различные подходы терапии НСД в детском возрасте.

Доп.точки доступа:
Ткаченко, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-73

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)