Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С, О.С,, Коростелев С. А., Юров Ю. Б., Вореанова С. Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев A.M., Кирсанова О.Н., Самарин А.Е., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.
Заглавие : Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 11. - С. 41-47 (Шифр МР61/2014/13/11)
Предметные рубрики: ГЛИОБЛАСТОМА
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ ПОВТОРЫ
Аннотация: Путем микросателлитного анализа исследовано одиннадцать хромосомных локусов, в которых прежде не было описано случаев аллельного дисбаланса при глиобластоме. В двух локусах из одиннадцати — 18q11.2 и 21q21.1 — не выявлено случаев аллельного дисбаланса в выборке из 108 образцов глиобластомы. Однако в большинстве исследованных участков — 2q31.2, 3p25.1, 5q14.3, 6p21.1, 7q21.2, 9q21.33, 12q21.33, 16р13.12 и 19р13.2 — выявлены случаи аллельного дисбаланса с частотами 5,0%, 19,0%, 11,1%, 3,8%, 28,6%, 3,6%, 5,9%, 9,6% и 17,0% соответственно, что говорит об актуальности продолжения изучения глиобластомы на молекулярно-генетическом уровне. Для контроля репрезентативности выборки исследованы два хромосомных локуса: 8q21.3 и 14q13.3, для которых ранее было описано явление потери гетерозиготности при глиобластоме. Частоты аллельного дисбаланса по 8q21.3 и 14q13.3 в настоящем исследовании составили 15,8% и 42,3% соответственно, что совпадает с результатами других авторов. В работе рассматриваются потенциальные гены-кандидаты, расположенные в новых хромосомных локусах, для которых выявлен аллельный дисбаланс при глиобластоме.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Шилова Н. В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О., Демина Н. А., Бессонова Л. А., Галкина В. А., Маркова Ж. Г.
Заглавие : Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
ДНК-ЗОНДЫ
ФЕНОТИП
ДЕТИ
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беляева Е. О., Назаренко Л. П., Кашеварова А. А., Скрябин Н. Н., Лебедев И. Н.
Заглавие : Микродупликация 12g24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 6-9 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): микродупликация
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Лопаткина М. Е., Салюкова О. А., Филимонова М. Н., Лежнина О. В., Шорина А. Р., Масленников А. Б., Назаренко Л. П., Culic V., Лебедев И. Н.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Антоненко В. Г., Маркова Т. В., Маркова Ж. Г., Мусатова Е. В., Козлова Ю. О., Шилова Н. В.
Заглавие : Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 6. - С. 44-48 (Шифр МР61/2016/15/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- THINNESS
ОБУЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНЫМИ УРОВНЯМИ РАЗВИТИЯ -- EARLY INTERVENTION (EDUCATION)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маслій Ю. В., Судома І. О., Мазур П. С., Микитенко Д. О. , Осадчук С. В.
Заглавие : Передімплантаційний генетичний скринінг ембріонів за допомогою порівняльної гібридизації геномів у жінок з багаторазовою невдачею імплантації в програмах допоміжних репродуктивних технологій
Место публикации : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2016. - № 5/6. - С. 111-115 (Шифр ЛУ2/2016/5/6)
MeSH-главная: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Киселева Ю. Ю., Азова М. М., Кодылева Т. А., Ушакова И. В., Кириллова А. О., Екимов А. Н., Ракитько А. С., Володяева Т. О., Мишиева Н. Г., Абубакиров А. Н.
Заглавие : Результаты преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у супружеских пар с фрагментацией ДНК сперматозоидов
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2017. - № 8. - С. 104-108 (Шифр АР6/2017/8)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
СПЕРМАТОЗОИДЫ -- SPERMATOZOA
ДНК ФРАГМЕНТАЦИЯ -- DNA FRAGMENTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Королькова А. И., Мишиева Н. Г., Бурменская О. В., Екимов А. Н., Абубакиров А. Н., Богатырева Х. А.
Заглавие : Современные методы селекции эмбрионов при проведении программ вспомогательных репродуктивных технологий
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2018. - № 2. - С. 13-18 (Шифр АР6/2018/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бейк Е. П., Коротченко О. Е., Гвоздева А. Д., Сыркашева А. Г., Долгушина Н. В.
Заглавие : Роль преимплантационного генетического скрининга в повышении эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий у пациенток позднего репродуктивного возраста
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2018. - № 4. - С. 78-84 (Шифр АР6/2018/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ -- MATERNAL AGE
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Якуц О.А., Цукерман Ю.В., Голубева С.В., Жабинская А.Б., Алексеева Е.В., Волоханович С.М., Тишкевич О.Л.
Заглавие : Преимплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных структурных перестроек
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - Минск, 2017. - Том 7, N 6. - С. 1271-1279 (Шифр РУ7/2017/7/6)
MeSH-главная: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
БЛАСТОЦИСТА -- BLASTOCYST
ТРОФОБЛАСТЫ -- TROPHOBLASTS
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Впервые в Беларуси проведена преимплантационная генетическая диагностика для носителей сбалансированных хромосомных перестроек (робертсоновских и реципрокных транслокаций, инверсий) методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Протестировано 48 эмбрионов, полученных в 13 циклах ЭКО+ИКСИ.
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Козуб Н. О., Созінов І. О., Бідник Г. Я., Дем'янова Н. О., Созінова О. І., Карелов А. В., Борзих О. І., Блюм Я. Б.
Заглавие : Ідентифікація генотипів з рекомбінантним плечем 1RS у гібридних популяціях F5 пшениці м'якої від схрещення носіїв 1BL. 1RS і 1AL. 1RS
Место публикации : Цитологія і генетика. - Київ, 2022. - Т. 56, № 5. - С. 52-60 (Шифр ЦУ2/2022/56/5)
MeSH-главная: ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
ЭЛЕКТРОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ELECTROCHEMICAL TECHNIQUES
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)