Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Періодичних видань (161)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОТИП<.>
Общее количество найденных документов : 203
Показаны документы с 1 по 30
 1-30    31-60   61-90   91-120   121-150   151-180      
1.


   
    Роль полиморфизма гена метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHER) в развитии ишемического инсульта у жителей Кыргызской Республики [] / Н. Т. Кудайбергенова [и др.] // Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 10. - С. 37-41. - Библиогр.: с. 40-41 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНОТИП

   КЫРГЫЗСТАН



Доп.точки доступа:
Кудайбергенова, Н.Т.; Молдоташев, И.К.; Алдашев, А.А.; Муханова, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Вирус гепатита С 3-го генотипа: такой "простой", такой "сложный" [] / С. Н. Бацких [и др.] // Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 11. - С. 4-10. - Библиогр.: с. 8-10 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ГЕПАТИТ C
   ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ

   ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ

   HEPACIVIRUS

   ГЕНОТИП

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА



Доп.точки доступа:
Бацких, С.Н.; Морозов, С.В.; Чуланов, В.П.; Покровский, В.И.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Третьякова, Т. Б.
    Генетические предикторы акушерских осложнений: межгенные ассоциации [] / Т. Б. Третьякова, Н. В. Башмакова, Н. С. Демченко // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Том 12, N 6. - С. 18-20. - Библиогр.: с. 20 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Башмакова, Н.В.; Демченко, Н.С.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


    Еременко, Т. В.
    Особенности клинического течения метаболического синдрома с учетом полиморфизма гена PPAR-gamma.Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современны е технологии в эндокринологии" [] / Т. В. Еременко, В. А. Колосков, С. М. Котова // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 19-20 . - ISSN 0375-9660
Рубрики: МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Колосков, В.А.; Котова, С.М.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Полиморфизмы генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна [] / Г. Д. Засухина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 71-73. - Библиогр.: с.73 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ

   ГЕНОТИП

   ДЕТИ



Доп.точки доступа:
Засухина, Г.Д.; Курбатова, Л.А.; Шагирова, Ж.М.; Михайлов, В.Ф.; Максимова, Т.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Иммуногенетические предикторы быстрого вирусологического ответа на противовирусную терапию больных хроническим гепатитом С [] / Н. Д. Ющук [и др.] // Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 11. - С. 11-17. - Библиогр.: с. 16-17 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА

   ГЕНОТИП

   ИММУНОГЕНЕТИКА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ИНТЕРФЕРОН-АЛЬФА

   РИБАВИРИН



Доп.точки доступа:
Ющук , Н.Д.; Знойко, О.О.; Балмасова, И.П.; Федосеева, Н.В.; Шмелева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Поліморфізми генів IL-10 та TNF-A у хворих на гемофілію А залежно від тяжкості перебігу та появи інгібітору [] / О. В. Стасишин [і ін.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - N 4. - С. 19-25. - Библиогр.: с. 24-25
Рубрики: ГЕМОФИЛИЯ A
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ФАКТОР VIII

   ГЕНОТИП

Кл.слова (ненормированные):
ЭЛЕКТРОФОРЕГРАММА


Доп.точки доступа:
Стасишин, О.В.; Тиркус, М.Я.; Красівська, В.В.; Макух, Г.В.; Логінский, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


    Басанець, А. В.
    Біомаркери у професійній патології: сучасні підходи до діагностики пневмоконіозів [] / А. В. Басанець, T. А. Остапенко, І. П. Лубянова // Український журнал з проблем медицини праці. - 2013. - N 4. - С. 23-34
Рубрики: ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ ВОЗДЕЙСТВИЕ
   АСБЕСТОЗ

   АСБЕСТ

   ПНЕВМОКОНИОЗ

   ЛЕГКИЕ

   ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ

   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   ГЕНОТИП

Аннотация: Одними з найпоширеніших професійних захворювань в Україні залишаються пневмоконіози від впливу різних видів пилу: щорічно діагностується близько 2000 нових випадків захворювання. Пневмоконіози діагностуються здебільшого на пізніх стадіях, коли приєднуються ускладнення, що призводять до розвитку дихальної недостатності, прогредієнтного перебігу патологічного процесу та інвалідизації постраждалих. Обстежено 543 пацієнтів, хворих на пневмоконіоз від впливу вугільного пилу, та 187 осіб контрольної групи. Для вивчення стану здоров'я працівників азбестоцементних підприємств обстежено 276 осіб основних професій, що підпадають під вплив пилу, що містить хризотиловий азбест. Дослідження включало проведення клінічного огляду, інструментальних та лабораторних методів дослідження, математичну обробку отриманих даних


Доп.точки доступа:
Остапенко, T.А.; Лубянова, І.П.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


   
    Результаты молекулярно-генетического обследования детей с дисплазиями соединительной ткани [] / В. Г. Арсентьев [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 27-30. - Библиогр.: с. 30 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   ГЕНОТИП

   КОСТИ ПЛОТНОСТЬ

   ДЕТИ



Доп.точки доступа:
Арсентьев, В.Г.; Асеев, М.В.; Баранов, В.С.; Шабалов, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


   
    Причины роста заболеваемости корью в России в период элиминации инфекции [] / Н. Т. Тихонова [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 1. - С. 9-14. - Библиогр.: с. 14 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: КОРЬ
   ГЕНОТИП

   ВАКЦИНАЦИЯ



Доп.точки доступа:
Тихонова, Н.Т.; Герасимова, А.Г.; Цвиркун, О.В.; Ежлова, Е.Б.; Шульга, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


   
    Генетические факторы нарушений регуляции ангиогенеза у женщин с ревматоидным артритом [] / В. И. Коненков [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 5. - С. 16-23. - Библиогр.: с. 23 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ
   НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ

   ГЕНОТИП

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ



Доп.точки доступа:
Коненков, В.И.; Королев, М.А.; Шевченко, А.В.; Прокофьев, В.Ф.; Убшаева, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше І типа в Российской Федерации [] / К. А. Лукина [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 7. - С. 72-75. - Библиогр.: с. 75
Рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
   ГЕНОТИП

   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ



Доп.точки доступа:
Лукина, К.А.; Февралева, И.С.; Сысоева, Е.П.; Мамонов, В.Е.; Судариков, А.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


   
    Полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа и тромбозы у больных с антифосфолипидным синдромом [] / Т. М. Решетняк [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 1. - С. 76-84. - Библиогр.: с. 83-84 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ПЛАЗМИНОГЕНА АКТИВАТОРА ИНГИБИТОР 1

   ТРОМБОЗ

   ГЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Решетняк, Т.М.; Острякова, Е.В.; Патрушева, Н.Л.; Патрушев, Л.И.; Александрова, Е.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Эффект взаимодействия уровня тревожности и полиморфизма Val66Met гена мозгового нейротрофического фактора на показатели внимания у больных с расстройствами шизофренического спектра [] / В. Е. Голимбет [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 49-54. - Библиогр.: с. 54 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
   ШИЗОФРЕНИЯ

   ГЕНОТИП

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ



Доп.точки доступа:
Голимбет, В.Е.; Лебедева, И.С.; Алфимова, М.В.; Коровайцева, Г.И.; Лежейко, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


   
    Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). у девочек без мутаций в гене MECP2 [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 63-68. - Библиогр.: с. 67-68 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
   АУТИЗМ

   ГЕНОТИП

   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Воинова, В.Ю.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


   
    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ

   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ

   ГЕНОМ

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ

   МУТАЦИЯ

   ДНК

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)


Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


   
    Ассоциация (N251S)-PIP5К2А с расстройствами шизофренического спектра: исследование русской популяции Сибири [] / О. Ю. Федоренко [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 5. - С. 58-61. - Библиогр.: с. 61 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНОТИП

   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ

   СИБИРЬ



Доп.точки доступа:
Федоренко, О.Ю.; Рудиков, Е.В.; Гаврилова, В.А.; Боярко, Е.Г.; Семке, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Экспрессия вирусных онкогенов Р16, КI67 и вирусная нагрузка при различных вариантах течения урогенитальной папилломавирусной инфекции [] / Н. П. Евстигнеева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 9. - С. 41-44. - Библиогр.: с. 44-45
Рубрики: ПАПИЛЛОМАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ
   ГЕНОТИП

   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ

   КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ



Доп.точки доступа:
Евстигнеева, Н.П.; Кузнецова, Ю.Н.; Бальберт, Н.А.; Потапова, А.Л.; Медведева, Ю.А.
Экз-ры:
Найти похожие

19.


   
    Микробиологический мониторинг PSEUDOMONAS AERUGINOSA в акушерских стационарах [] / М. В. Кузнецова, Т. И. Карпунина // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 9. - С. 59-62. - Библиогр.: с. 62-63
Рубрики: ИНФЕКЦИЯ ВНУТРИБОЛЬНИЧНАЯ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ

   ГЕНОТИП

   НОВОРОЖДЕННЫЙ



Доп.точки доступа:
Кузнецова, М.В.; Карпунина, Т.И.; Горовиц, Э.С.; Демаков, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.


    Соломенник, Анна Олеговна.
    Сложные липиды крови у больных хроническим гепатитом С [] / А. О. Соломенник // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 3. - С. 99-104
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   ПЕЧЕНЬ

   ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА

   ТРИГЛИЦЕРИДЫ

   ЛИПОПРОТЕИНЫ ОЧЕНЬ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ

   АЛАНИН-ТРАНСАМИНАЗА

   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ

   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ

   ГЕНОТИП

Аннотация: Обследовано 45 больных хроническим гепатитом С. Показано, что у большинства из них имеют место выраженные нарушения липидного обмена. Отдельные его показатели коррелируют с генотипом вируса, вирусной нагрузкой, биохимической активностью процесса, возрастом больных

Экз-ры:
Найти похожие

21.


   
    Генетический анализ рака щитовидной железы [] / С. А. Штандель [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 158-162
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЗОБ УЗЛОВОЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

   ФАКТОРЫ РИСКА

   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ

Аннотация: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %


Доп.точки доступа:
Штандель, С.А.; Хазиев, В.В.; Дубовик, В.Н.; Светлова-Коваленко, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

22.


    Целуйко, В. Й.
    Клинико-инструментальные и генетические факторы, влияющие на отдаленный прогноз у больных ишемической болезнью сердца, перенесших стентирование коронарных артерий [] / В. Й. Целуйко, К. Л. Крейндель // Международный медицинский журнал. - 2013. - Том 19, N 4. - С. 12-15. - Библиогр.: с. 15
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   СТЕНТЫ

   ГЕНОТИП



Доп.точки доступа:
Крейндель, К.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

23.


    Євдокимова, В. В.
    Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 109-112
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
   МИОМА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ

   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ

   АЛЛЕЛИ

   ГЕНОТИП

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було


Доп.точки доступа:
Попов, Є.В.
Экз-ры:
Найти похожие

24.


    Себов, Д. М.
    Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця [] / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 131-134
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

   КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ

   КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНЬ

   ЭНДОТЕЛИЙ СОСУДИСТЫЙ

   АЗОТА ОКСИДЫ

   ОКСИДОРЕДУКТАЗЫ

   ГЕНОТИП

   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ

Аннотация: Проведено eNOS Т- 786С генотипування 315 пацієнтів, хворих на ІХС, у 83 за даними коронарної ангіографії був виявлений початковий атеросклероз коронарних артерій, у 217 - виявлено інтактні коронарні артерії (коронарний синдром X - КСХ), яких розділили на дві підгрупи, залежно від наявності (148 пацієнтів) або відсутності (69 пацієнтів) вираженої звитості коронарних артерій (ВЗКА). За результатами визначено достовірно більшу кількість патологічних гомозигот, як у групі пацієнтів з початковим атеросклерозом, так і з КСХ (р‹0,01 відповідно), причому у останніх зустрічалося більше гетерозигот і менше нормальних гомозигот (р‹0,01 відповідно), що дозволяє вважати ендотеліальну дисфункцію провідним механізмом розвитку ІХС. Розходження кількості нормальних, патологічних гомозигот та гетерозигот порівняно у підгрупах КСХ без ВЗКА (р‹0,01, р‹0,05 і р‹0,01 відповідно) доводить про гетерогенність виділених підгруп КСХ за eNOS Т-786С генотипуванням і, можливо, прорізні патогенетичні механізми розвитку ІХС (у пацієнтів, хворих на ІХС з КСХ без ВЗКА домінувала ендотеліальна дисфункція, а наявність ВЗКА обумовлює самостійне гемодинамічно значуще локальне обмеження коронарного резерву)


Доп.точки доступа:
Якименко, О.О.; Галаєв, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.


   
    Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА

   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ

   ДЕТИ

   ФЕНОТИП

   ГЕНОТИП

   МУТАЦИЯ

   ДНК

   АЛЛЕЛИ

   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ

   АРМЕНИЯ

Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.


Доп.точки доступа:
Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э.
Экз-ры:
Найти похожие

26.


   
    Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНОТИП

   АЛЛЕЛИ

   ГЕТЕРОЗИГОТА

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

   ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ

   ДНК

   АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ

Аннотация: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.


Доп.точки доступа:
Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие

27.


   
    Анализ ассоциации полиморфного маркёра -308G › A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии [] / Л. В. Топчиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 11-15
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА
   ЦИТОКИНЫ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   ГИПЕРТЕНЗИЯ

   ГЕНОТИП

   АЛЛЕЛИ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ

   КАРЕЛИЯ

Аннотация: Исследовано содержание фактора некроза опухоли альфа TNF? в плазме здоровых и больных эссенциальной артериальной гипертензией людей в зависимости от генотипа по полиморфному маркёру -308GА гена TNF. Показано значительное повышение в плазме крови этого цитокина у пациентов с ЭАГ. Уровень TNF? у доноров контрольной группы, имеющих разные генотипы по исследуемому маркёру, не отличался. У больных ЭАГ, имеющих GG генотип, содержание этого белка было выше, чем у носителей других генотипов. Ассоциация полиморфного маркёра -308GА гена TNFc развитием ЭАГ (I-II стадии) у русских жителей Республики Карелии не обнаружена.


Доп.точки доступа:
Топчиева, Л.В.; Малышева, И.Е.; Курбатова, И.В.; Корнева, В. А.; Степанова, А. И.; Немова, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

28.


   
    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА

   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   АЛЛЕЛИ

   МУТАЦИЯ

   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ

   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ГЕНОТИП

   ГЕТЕРОЗИГОТА

   ТУВА

Аннотация: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.


Доп.точки доступа:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

29.


   
    Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита [] / Г. Ф. Гималова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 35-40
Рубрики: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ЦИТОКИНЫ

   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ

   ГЕНОТИП

   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ

Аннотация: Атопический дерматит (АД) — это хроническое аллергическое заболевание кожи многофакторной природы. Характерной особенностью аллергических заболеваний является Th2 воспаление, ключевую роль в развитии и поддержании которого играют цитокины. Нами исследованы полиморфные варианты генов IL4, IL4R, IL10, IL13, TNF, CCL11 у больных АД и в контрольной группе индивидов русской и татарской этнической принадлежности. Показана ассоциация полиморфного варианта rs1800872 гена IL10 с развитием данного заболевания у русских. У татар обнаружена статистически значимая модель межгенных взаимодействий, предрасполагающая к развитию атопического дерматита.


Доп.точки доступа:
Гималова, Г.Ф.; Карунас, А.С.; Федорова, Ю.Ю.; Гуменная, Э.Р.; Левашева, С.В.; Хантимерова, Э.Ф.; Эткина, Э.И.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

30.


   
    Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани [] / А. В. Тюрин [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
   СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ

   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ

   РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ДНК

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС

   ГЕНОТИП

   ГАПЛОТИПЫ

   АЛЛЕЛИ

   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ


Доп.точки доступа:
Тюрин, А.В.; Хусаинова, Р.И.; Хуснутдинова, Н.Н.; Давлетшин, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-30    31-60   61-90   91-120   121-150   151-180      
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)