Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (161)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОТИП<.>

Общее количество найденных документов : 203
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кудайбергенова Н.Т., Молдоташев И.К., Алдашев А.А., Муханова А.К.
Заглавие : Роль полиморфизма гена метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHER) в развитии ишемического инсульта у жителей Кыргызской Республики
Место публикации : Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 10. - С. 37-41. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2012/84/10). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 40-41
Предметные рубрики: ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
КЫРГЫЗСТАН
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бацких С.Н., Морозов С.В., Чуланов В.П., Покровский В.И.
Заглавие : Вирус гепатита С 3-го генотипа: такой "простой", такой "сложный"
Место публикации : Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 11. - С. 4-10. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2012/84/11). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 8-10
Предметные рубрики: ГЕПАТИТ C
ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ
HEPACIVIRUS
ГЕНОТИП
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Третьякова Т.Б., Башмакова Н.В., Демченко Н.С.
Заглавие : Генетические предикторы акушерских осложнений: межгенные ассоциации
Место публикации : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Том 12, N 6. - С. 18-20. - ISSN 1726-6122 (Шифр РР19/2012/12/6). - ISSN 1726-6122
Примечания : Библиогр.: с. 20
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Еременко Т.В., Колосков В.А., Котова С.М.
Заглавие : Особенности клинического течения метаболического синдрома с учетом полиморфизма гена PPAR-gamma.Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современны е технологии в эндокринологии"
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 19-20. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/№4 выпуск 2). - ISSN 0375-9660
Предметные рубрики: МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Засухина Г.Д., Курбатова Л.А., Шагирова Ж.М., Михайлов В.Ф., Максимова Т.Н.
Заглавие : Полиморфизмы генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 71-73. - ISSN 1027-4065 (Шифр РР6/2012/57/3). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: с.73
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ
ГЕНОТИП
ДЕТИ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ющук Н.Д., Знойко О.О., Балмасова И.П., Федосеева Н.В., Шмелева Е.В.
Заглавие : Иммуногенетические предикторы быстрого вирусологического ответа на противовирусную терапию больных хроническим гепатитом С
Место публикации : Терапевтический архив. - 2012. - Том 84, N 11. - С. 11-17. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2012/84/11). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 16-17
Предметные рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА
ГЕНОТИП
ИММУНОГЕНЕТИКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ИНТЕРФЕРОН-АЛЬФА
РИБАВИРИН
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стасишин О.В., Тиркус М.Я., Красівська В.В., Макух Г.В., Логінский В.С.
Заглавие : Поліморфізми генів IL-10 та TNF-A у хворих на гемофілію А залежно від тяжкості перебігу та появи інгібітору
Место публикации : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - N 4. - С. 19-25 (Шифр УУ31/2012/4)
Примечания : Библиогр.: с. 24-25
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИЯ A
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ФАКТОР VIII
ГЕНОТИП
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): электрофореграмма
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Басанець А.В., Остапенко T.А., Лубянова І.П.
Заглавие : Біомаркери у професійній патології: сучасні підходи до діагностики пневмоконіозів
Место публикации : Український журнал з проблем медицини праці/ Інститут медицини праці АМН України. - К.: Авіцена, 2013. - N 4. - С. 23-34 (Шифр УУ40/2013/4)
Предметные рубрики: ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ ВОЗДЕЙСТВИЕ
АСБЕСТОЗ
АСБЕСТ
ПНЕВМОКОНИОЗ
ЛЕГКИЕ
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕНОТИП
Аннотация: Одними з найпоширеніших професійних захворювань в Україні залишаються пневмоконіози від впливу різних видів пилу: щорічно діагностується близько 2000 нових випадків захворювання. Пневмоконіози діагностуються здебільшого на пізніх стадіях, коли приєднуються ускладнення, що призводять до розвитку дихальної недостатності, прогредієнтного перебігу патологічного процесу та інвалідизації постраждалих. Обстежено 543 пацієнтів, хворих на пневмоконіоз від впливу вугільного пилу, та 187 осіб контрольної групи. Для вивчення стану здоров'я працівників азбестоцементних підприємств обстежено 276 осіб основних професій, що підпадають під вплив пилу, що містить хризотиловий азбест. Дослідження включало проведення клінічного огляду, інструментальних та лабораторних методів дослідження, математичну обробку отриманих даних
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Арсентьев В.Г., Асеев М.В., Баранов В.С., Шабалов Н.П.
Заглавие : Результаты молекулярно-генетического обследования детей с дисплазиями соединительной ткани
Место публикации : Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 27-30. - ISSN 0031-403Х (Шифр ПР21/2013/92/4). - ISSN 0031-403Х
Примечания : Библиогр.: с. 30
Предметные рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНОТИП
КОСТИ ПЛОТНОСТЬ
ДЕТИ
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тихонова Н.Т., Герасимова А.Г., Цвиркун О.В., Ежлова Е.Б., Шульга С.В.
Заглавие : Причины роста заболеваемости корью в России в период элиминации инфекции
Место публикации : Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 1. - С. 9-14. - ISSN 0031-403Х (Шифр ПР21/2013/92/1). - ISSN 0031-403Х
Примечания : Библиогр.: с. 14
Предметные рубрики: КОРЬ
ГЕНОТИП
ВАКЦИНАЦИЯ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коненков В.И., Королев М.А., Шевченко А.В., Прокофьев В.Ф., Убшаева Ю.Б.
Заглавие : Генетические факторы нарушений регуляции ангиогенеза у женщин с ревматоидным артритом
Место публикации : Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 5. - С. 16-23. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2013/85/5). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 23
Предметные рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ
НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ
ГЕНОТИП
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лукина К.А., Февралева И.С., Сысоева Е.П., Мамонов В.Е., Судариков А.Б.
Заглавие : Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше І типа в Российской Федерации
Место публикации : Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 7. - С. 72-75 (Шифр ТР8/2013/85/7)
Примечания : Библиогр.: с. 75
Предметные рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
ГЕНОТИП
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Решетняк Т.М., Острякова Е.В., Патрушева Н.Л., Патрушев Л.И., Александрова Е.Н.
Заглавие : Полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа и тромбозы у больных с антифосфолипидным синдромом
Место публикации : Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 1. - С. 76-84. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2013/85/1). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с. 83-84
Предметные рубрики: АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПЛАЗМИНОГЕНА АКТИВАТОРА ИНГИБИТОР 1
ТРОМБОЗ
ГЕНОТИП
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Голимбет В.Е., Лебедева И.С., Алфимова М.В., Коровайцева Г.И., Лежейко Т.В.
Заглавие : Эффект взаимодействия уровня тревожности и полиморфизма Val66Met гена мозгового нейротрофического фактора на показатели внимания у больных с расстройствами шизофренического спектра
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 49-54. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/10). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 54
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНОТИП
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А.
Заглавие : Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). у девочек без мутаций в гене MECP2
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 63-68. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/10). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 67-68
Предметные рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
АУТИЗМ
ГЕНОТИП
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федоренко О.Ю., Рудиков Е.В., Гаврилова В.А., Боярко Е.Г., Семке А.В.
Заглавие : Ассоциация (N251S)-PIP5К2А с расстройствами шизофренического спектра: исследование русской популяции Сибири
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 5. - С. 58-61. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/5). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
СИБИРЬ
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Евстигнеева Н.П., Кузнецова Ю.Н., Бальберт Н.А., Потапова А.Л., Медведева Ю.А.
Заглавие : Экспрессия вирусных онкогенов Р16, КI67 и вирусная нагрузка при различных вариантах течения урогенитальной папилломавирусной инфекции
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 9. - С. 41-44 (Шифр АР6/2013/9)
Примечания : Библиогр.: с. 44-45
Предметные рубрики: ПАПИЛЛОМАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ГЕНОТИП
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузнецова М.В., Карпунина Т.И., Горовиц Э.С., Демаков В.А.
Заглавие : Микробиологический мониторинг PSEUDOMONAS AERUGINOSA в акушерских стационарах
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 9. - С. 59-62 (Шифр АР6/2013/9)
Примечания : Библиогр.: с. 62-63
Предметные рубрики: ИНФЕКЦИЯ ВНУТРИБОЛЬНИЧНАЯ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ
ГЕНОТИП
НОВОРОЖДЕННЫЙ
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Соломенник, Анна Олеговна
Заглавие : Сложные липиды крови у больных хроническим гепатитом С
Место публикации : Експериментальна і клінічна медицина/ Харк. нац. мед. ун-т. - Х., 2013. - N 3. - С. 99-104 (Шифр ЕУ3/2013/3)
Предметные рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
ПЕЧЕНЬ
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
ЛИПОПРОТЕИНЫ ОЧЕНЬ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ
АЛАНИН-ТРАНСАМИНАЗА
ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
ГЕНОТИП
Аннотация: Обследовано 45 больных хроническим гепатитом С. Показано, что у большинства из них имеют место выраженные нарушения липидного обмена. Отдельные его показатели коррелируют с генотипом вируса, вирусной нагрузкой, биохимической активностью процесса, возрастом больных
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Штандель С.А., Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е. А.
Заглавие : Генетический анализ рака щитовидной железы
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 158-162 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ЗОБ УЗЛОВОЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
ФАКТОРЫ РИСКА
ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
Аннотация: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Целуйко В.Й., Крейндель К.Л.
Заглавие : Клинико-инструментальные и генетические факторы, влияющие на отдаленный прогноз у больных ишемической болезнью сердца, перенесших стентирование коронарных артерий
Место публикации : Международный медицинский журнал. - 2013. - Том 19, N 4. - С. 12-15 (Шифр МУ86/2013/19/4)
Примечания : Библиогр.: с. 15
Предметные рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
СТЕНТЫ
ГЕНОТИП
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Євдокимова В.В., Попов Є.В.
Заглавие : Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 109-112 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
МИОМА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Себов Д.М., Якименко О.О., Галаєв О.В.
Заглавие : Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 131-134 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ
КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНЬ
ЭНДОТЕЛИЙ СОСУДИСТЫЙ
АЗОТА ОКСИДЫ
ОКСИДОРЕДУКТАЗЫ
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Аннотация: Проведено eNOS Т- 786С генотипування 315 пацієнтів, хворих на ІХС, у 83 за даними коронарної ангіографії був виявлений початковий атеросклероз коронарних артерій, у 217 - виявлено інтактні коронарні артерії (коронарний синдром X - КСХ), яких розділили на дві підгрупи, залежно від наявності (148 пацієнтів) або відсутності (69 пацієнтів) вираженої звитості коронарних артерій (ВЗКА). За результатами визначено достовірно більшу кількість патологічних гомозигот, як у групі пацієнтів з початковим атеросклерозом, так і з КСХ (р‹0,01 відповідно), причому у останніх зустрічалося більше гетерозигот і менше нормальних гомозигот (р‹0,01 відповідно), що дозволяє вважати ендотеліальну дисфункцію провідним механізмом розвитку ІХС. Розходження кількості нормальних, патологічних гомозигот та гетерозигот порівняно у підгрупах КСХ без ВЗКА (р‹0,01, р‹0,05 і р‹0,01 відповідно) доводить про гетерогенність виділених підгруп КСХ за eNOS Т-786С генотипуванням і, можливо, прорізні патогенетичні механізми розвитку ІХС (у пацієнтів, хворих на ІХС з КСХ без ВЗКА домінувала ендотеліальна дисфункція, а наявність ВЗКА обумовлює самостійне гемодинамічно значуще локальне обмеження коронарного резерву)
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Айрапетян А.С., Тадевосян А. Э.
Заглавие : Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ДЕТИ
ФЕНОТИП
ГЕНОТИП
МУТАЦИЯ
ДНК
АЛЛЕЛИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шувалова Ю.А., Каминная В.И., Хасанова З.Х., Самойлова Е.В., Коротаева А.А., Каминный А.И.
Заглавие : Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНОТИП
АЛЛЕЛИ
ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ
ДНК
АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ
Аннотация: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla.
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Топчиева Л.В., Малышева И.Е., Курбатова И.В., Корнева В. А., Степанова А. И., Немова Н. Н.
Заглавие : Анализ ассоциации полиморфного маркёра -308G › A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 11-15 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА
ЦИТОКИНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГИПЕРТЕНЗИЯ
ГЕНОТИП
АЛЛЕЛИ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ
КАРЕЛИЯ
Аннотация: Исследовано содержание фактора некроза опухоли альфа TNF? в плазме здоровых и больных эссенциальной артериальной гипертензией людей в зависимости от генотипа по полиморфному маркёру -308GА гена TNF. Показано значительное повышение в плазме крови этого цитокина у пациентов с ЭАГ. Уровень TNF? у доноров контрольной группы, имеющих разные генотипы по исследуемому маркёру, не отличался. У больных ЭАГ, имеющих GG генотип, содержание этого белка было выше, чем у носителей других генотипов. Ассоциация полиморфного маркёра -308GА гена TNFc развитием ЭАГ (I-II стадии) у русских жителей Республики Карелии не обнаружена.
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Монгуш Р.Ш., Омзар О.С., Тукар В.М., Посух О.Л.
Заглавие : Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40 (Шифр МР61/2014/13/11)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ГЛУХОТА
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АЛЛЕЛИ
МУТАЦИЯ
НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
ТУВА
Аннотация: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гималова Г.Ф., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гуменная Э.Р., Левашева С.В., Хантимерова Э.Ф., Эткина Э.И., Загидуллин Ш.З., Хуснутдинова Э.К.
Заглавие : Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 35-40 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЦИТОКИНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОТИП
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Атопический дерматит (АД) — это хроническое аллергическое заболевание кожи многофакторной природы. Характерной особенностью аллергических заболеваний является Th2 воспаление, ключевую роль в развитии и поддержании которого играют цитокины. Нами исследованы полиморфные варианты генов IL4, IL4R, IL10, IL13, TNF, CCL11 у больных АД и в контрольной группе индивидов русской и татарской этнической принадлежности. Показана ассоциация полиморфного варианта rs1800872 гена IL10 с развитием данного заболевания у русских. У татар обнаружена статистически значимая модель межгенных взаимодействий, предрасполагающая к развитию атопического дерматита.
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тюрин А.В., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Н.Н., Давлетшин Р. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 18-27 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: ОСТЕОАРТРИТ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ДНК
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ГЕНОТИП
ГАПЛОТИПЫ
АЛЛЕЛИ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Проведено изучение полиморфных вариантов rs2228570 (C.2T/A/C/G, Met1Lys/Arg/Thr, Fokl, rs10735810), rsl544410 (с. 1024+283GA; Bsml), rs7975232 (c. 1025-49G › T, Араl), rs731236 (c. 1056T › C, Taql) гена рецептора витамина D (VDR) у жен¬щин, страдающих остеоартритом (ОА) и имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Обнаружена значимость аллеля VDR*G генотипа VDR*G*G локуса rs1544410 в развитии ОА в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), генотипа VDR*G*Т локуса rs7975232 c риском возникновения изолированного полиостеоартрита (ПОА) и сочетанной патологии. Гаплотип *CTG ассоциирован с повышенным риском развития ПОА, гаплотип *CGG - с повышенным риском развития ДСТ, гаплотип *СТА снижает риск развития ОА в сочетании с ДСТ
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)