Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Періодичних видань (144)
Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНОТИП -- GENOTYPE<.>
Общее количество найденных документов
:
86
Показаны документы
с 1 по 30
1-30
31-60
61-86
>
1.
Association between the
PSMB5 and PSMC6 genetic variations and children obesity in the Latvian population / N. Paramonova [et al.]> // Biopolymers & Cell. - 2014. -
Том 30
,
N 6
. - P477-480 : табл. - 19 ref.
Рубрики:
ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
Семейное ожирение
Доп.точки доступа:
Paramonova, N.; Kupca, S.; Rumba-Rozenfelde, I.; Sjakste, N.; Sjakste, T.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
FGFR3 and TP53
mutations in a prospective cohort of Belarusian bladder cancer patients / M. P. Smal [et al.]> // Experimental Oncology. - 2014. -
Том 36
,
N 4
. - P246-251 : табл. - 25 ref.
Рубрики:
МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--URINARY BLADDER NEOPLASMS
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Smal, M.P.; Rolevich, A.I.; Polyakov, S.L.; Krasny, S.A.; Goncharova, R.I.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Human pharmacogenetic pecularities
affecting the action of anti-tuberculosis medicines [] / P. B. Antonenko [et al.]> // Клініч. фармація. - 2016. -
Том 20
,
№ 1
. - С. 6-11
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS
ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ СРЕДСТВА--ANTITUBERCULAR AGENTS
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS
Доп.точки доступа:
Antonenko, P. B. ; Kresyun, V. I. ; Zaychenko, G. V.; Godovan, V. V.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Trofimova, N. S.
Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko> // Biopolymers & Cell. - 2014. -
Том 30
,
N 5
. - P388-393 : табл. - 17 ref.
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
Кл.слова (ненормированные):
Гепаран-N-сульфатаза
Доп.точки доступа:
Olkhovich, N.V.; Gorovenko, N.G.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Єгорова, О. Б.
Ефективність застосування адеметіоніну для попередження виникнення депресії у хворих на хронічний гепатит С під час противірусної терапії залежно від генотипу HCV [] / О. Б. Єгорова, О. Б. Ворожбит> // Гепатологія. - 2015. -
N 1
. - С. 64-71
Рубрики:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
ДЕПРЕССИЯ--DEPRESSION
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА--ANTIVIRAL AGENTS
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Ворожбит, О.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Адреногенітальний синдром у
дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 19-36
Рубрики:
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ДЕТИ--CHILD
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Алельний поліморфізм генів
і значення інших спадкових чинників при колоректальному раку та запальних захворюваннях товстої кишки [] / М. Р. Лозинська [и др.]> // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ : Український науково-практичний журнал. - 2013. -
Том 2
,
N 4
. - С. 123-127. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ТОЛСТАЯ КИШКА--Intestine, Large
ГЕНОТИП--Genotype
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИМОРФИЗМ
--
ГЕНА ПОЛИМОРФИЗМ
--
КРОНА БОЛЕЗНЬ
Доп.точки доступа:
Лозинська, М.Р.; Чорна, Л.Б.; Лозинський, Ю.С.; Плавскі, А. ; Макух, Г. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Анализ полиморфизма генов
подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 11
. - С. 21-31
Рубрики:
ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
МУТАЦИЯ--MUTATION
ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
ДНК--DNA
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
АЛЛЕЛИ--ALLELES
СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация:
В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии
Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Антоненко, П. Б.
Рівень рифампіцину в крові у хворих на туберкульоз із різним генотипом цитохрому 2С19 [] / П. Б. Антоненко, В. Й. Кресюн> // Одес. мед. журн. - 2013. -
№ 5
. - С. 16-20. - Библиогр.: с. 20
Рубрики:
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--TUBERCULOSIS, PULMONARY
РИФАМПИН--RIFAMPIN
ИЗОНИАЗИД--ISONIAZID
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
CYP2C19
Доп.точки доступа:
Кресюн, В. Й.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Антоненко, П. Б.
Поліморфізм генотипу N-ацетилтрансферази 2 в Одеському регіоні [] / П.Б. Антоненко, В. Й. Кресюн> // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2011. -
Том17
,
N4
. - С. 398-401
Рубрики:
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
ДНК--DNA
ДОНОРЫ КРОВИ--BLOOD DONORS
Доп.точки доступа:
Кресюн, В. Й.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Ассоциация VNTR-полиморфизма генов
дофаминергической системы с враждебностью среди мужчин 25-64 лет в открытой популяции мегаполиса Западной Сибири (г. Новосибирск) [] / В. В. Гафаров, Е. А. Громова, В. Н. Максимов [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 8
. - С. 37-42
Рубрики:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ВРАЖДЕБНОСТЬ--HOSTILITY
ПОВЕДЕНИЕ АГОНИСТИЧЕСКОЕ--AGONISTIC BEHAVIOR
МУЖЧИНЫ--MEN
НОВОСИБИРСКАЯ ОБЛАСТЬ--NOVOSIBIRSK REGION
Аннотация:
Цель: изучить ассоциацию VNTR-полиморфизма генов DRD4, DAT c враждебностью у мужчин 25-64 лет из г.Новосибирска. В рамках программы ВОЗ «MONICA» в 1994 г. обследована случайная репрезентативная выборка мужчин в возрасте 25-64 лет (657 мужчин). Для оценки уровня враждебности использовался тест «MONICA — психосоциальная (MOPSY)». Ее распространенность высока (76,9%), причем преобладает враждебность высокого уровня (32,5%). С высоким уровнем враждебности достоверно ассоциированы генотипы 4/6, 4/7 гена DRD4; со средним и ниже уровнем враждебности ассоциирован генотип 4/4 гена DRD4. Ассоциативной связи отдельных генотипов и аллелей VNTR-полиморфизма гена DAT c различными уровнями враждебности выявлено не было
Доп.точки доступа:
Гафаров, В.В.; Громова, Е.А.; Максимов, В.Н.; Юдин, Н. С.; Мишакова, Т. М.; Гагулин, И. В.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Ассоциация генотипа СС
по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости [] / С. А. Боринская, А. Н. Петрин, С. Д. Арутюнов [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 10
. - С. 17-23
Рубрики:
ОСТЕОПОРОЗ--OSTEOPOROSIS
КАЛЬЦИЙ--CALCIUM
ЛАКТАЗА--LACTASE
ДНК--DNA
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МОЛОКО--MILK
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация:
Остеопороз — широко распространенное заболевание, которое характеризуется снижением минеральной плотности костной ткани (МПК), является важной проблемой здравоохранения. Недостаточное потребление кальция - один из важнейших средовых факторов риска развития этой пат странах и России основным источником кальция являются молоко и молочные продукты. Возможность усвоения цельного молока взрослыми определяется аллельным состоянием гена лактазы. В представленной работе при обследовании группы 270 мужчин выявлена ассоциация генотипа С/С по полиморфизму в регуляторном участке гена лактазы LCT*C/T-13910 с частотой потребления молочных продуктов и связь потребления молочных продуктов с МПК у носителей различных генотипов старше 22 лет. В возрастной группе 22 лет и младше различия по частоте потребления молока и МПК у носителей разных генотипов не обнаружены. Необходимо подтверждение выявленной ассоциации на этнически гомогенных выборках большего размера и разного половозрастного состава, так как носители генотипа С/С по полиморфизму LCT*C/T-13910 (потенциальная группа риска) встречаются среди русских различных регионов с частотой от 35 до 50%
Доп.точки доступа:
Боринская, С.А.; Петрин, А.Н.; Арутюнов, С.Д.; Царев, В. Н.; Акуленко, Л. В.; Тарлычева, Л. В.; Хусаинова, Р. И.; Хуснутдинова, Э. К.; Сафонова, А. В.; Ребриков, Д. В.; Янковский, Н. К.; Козлов, А. И.; Рубанович, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Ассоциация полиморфизма гена
альфа2В-адренорецептора с нарушениями проводимости сердца [] / А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, В.А. Шульман и др.> // Кардиология. - 2012. -
Том52
,
N5
. - С. 20-24
Рубрики:
СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА--HEART CONDUCTION SYSTEM
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ АЛЬФА--RECEPTORS, ADRENERGIC, ALPHA
Доп.точки доступа:
Чернова, А.А.; Никулина, С.Ю.; Шульман, В.А.; Кукушкина, Т.С.; Зайцев, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Баканова, М. Л.
Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы) [] / М. Л. Баканова, В.И Минина, Я. А. Савченко> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. -
Том 11
,
N 11
. - С. 13-20
Рубрики:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ--ALLELES
РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ--RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
IN VITRO--IN VITRO
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
Аннотация:
Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1
Доп.точки доступа:
Минина, В.И; Савченко, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Безродная, А. И.
Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 121-126
Рубрики:
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
ПСОРИАЗ--PSORIASIS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация:
Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует
Доп.точки доступа:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Бохонов, М. С.
Влияние генотипа HCV на нарушение липидного обмена при хроническом гепатите С [] / М. С. Бохонов, И. Г. Ситноков> // Инфекционные болезни. - 2015. -
Том 13
,
N 2
. - С. 10-12 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ГЕНОТИП--Genotype
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Lipid Metabolism, Inborn Errors
ГЕПАТИТ C--Hepatitis C
Кл.слова (ненормированные):
ГЕПАТИТ С ХРОНИЧЕСКИЙ
--
ЛИПИДНО-УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
--
ГЕНОТИП
Доп.точки доступа:
Ситноков, И.Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Вірусіндукований стеатоз печінки
при хронічному гепатиті С в залежності від генотипу вірусу та рівня віремії [] / В.І. Янченко, І.В. Гомоляко, І.А. Боброва та ін.> // Гепатологія. - 2012. -
N1
. - С. 71-77
Рубрики:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Янченко, В.І.; Гомоляко, І.В.; Боброва, І.А.; Швадчин, І.О.; Мартинович, Т.Л.; Ляшок, О.В.; Клименко, Ж.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Вергун, О. М.
Частота виявлення різних генотипів вірусу гепатиту С серед хворих у м. Дніпро [] / О. М. Вергун, О. С. Воронкова, А. І. Вінніков> // Вісник проблем біології і медицини. - 2017. -
№ 1
. - С. 239-241 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ГЕПАТИТ C--HEPATITIS C
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ВИРУСЫ--VIRUSES
Доп.точки доступа:
Воронкова, О.С.; Вінніков, А.І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
ВИЧ - инфекция:
применение методов генотипирования ВИЧ и филогенетического анализа при эпидемиологическом расследовании [] / А. Лопатухин, Н. Ладная, Л. Кириллова, Д. Киреев и др.> // Врач. - 2015. -
N 2
. - С. 2-5.
Рубрики:
ВИЧ--HIV
ГЕНОТИП--Genotype
Кл.слова (ненормированные):
эпидемиологическое расследование
--
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
--
фиологенетический анализ
Доп.точки доступа:
Лопатухин, А.; Ладная, Н.; Кириллова, Л.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Влияние полиморфных вариантов
генов, кодирующих симпатоадреналовую систему, на фенотипические проявления у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией / С. М. Комиссарова [и др.]> // Рос. кардиол. журнал. - 2015. -
N 6
. - С. 75-80
Рубрики:
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Комиссарова, С.М.; Ниязова, С.С.; Чакова, Н.Н.; Красько, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
21.
Ворожбит, О. Б.
Дослідження демографічних та соціальних предикторів розвитку депресії у хворих на хронічний гепатит С (2 та 3 генотип HCV) [] / О. Б. Ворожбит> // Гепатологія. - 2014. -
N 4
. - С. 46-53
Рубрики:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
ДЕПРЕССИЯ--DEPRESSION
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ИНТЕРФЕРОНЫ--INTERFERONS
Экз-ры:
Найти похожие
>
22.
Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі
судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 77-83
Рубрики:
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
ЦИСТЕИН--CYSTEINE
МЕТИОНИН--METHIONINE
ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Аннотация:
Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.
Доп.точки доступа:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
23.
Гарбузова, В. Ю.
Зв'язок Ser37Ala поліморфізму гена кісткового морфогенетичного протеїну-2 з гострим коронарним синдромом в осіб різної статі [] / В. Ю. Гарбузова> // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2014. -
Том 1
,
N 4
. - С. 52-56 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
ЛИПОПРОТЕИНЫ--Lipoproteins
ГЕНОТИП--Genotype
Кл.слова (ненормированные):
ГЕНА ПОЛИМОРФИЗМ
--
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ
Экз-ры:
Найти похожие
>
24.
Генотипические особенности и
фенотипические проявления муковисцидоза у больных Ленинградской области [] / Е. В. Бойцова, Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко> // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. -
Том 94
,
№ 4
. - С. 58-62 : ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ГЕНОТИП--Genotype
ФЕНОТИП--Phenotype
Кл.слова (ненормированные):
МУКОВИСЦИДОЗ
--
ФЕНОТИП
--
ГЕНОТИП
Доп.точки доступа:
Бойцова, Е.В.; Гембицкая, Т.Е.; Иващенко, Т.Э.
Экз-ры:
Найти похожие
>
25.
Генотипы 4 и
5 вируса клещевого энцефалита: особенности структуры геномов и возможный сценарий их формирования [] / Т. В. Демина [и др.]> // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. -
Том 57
,
N 4
. - С. 13-19 . - ISSN 0507-4088
Рубрики:
ЭНЦЕФАЛИТА КЛЕЩЕВОГО ВИРУСЫ--ENCEPHALITIS VIRUSES, TICK-BORNE
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
Доп.точки доступа:
Демина, Т. В.; Джиоев, Ю. П.; Козлова, И. В.; Верхозина, М. М.; Ткачев, С. Е.; Дорощенко, Е. К.; Лисак, О. В.; Парамонов, А. И.; Злобин, В. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
26.
Гречаніна, О. Я.
Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 7-18
Рубрики:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация:
Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів та частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозігот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Описані основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR
Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
27.
Гречаніна, Ю. Б.
Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 112-142
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ--GENOME
МУТАЦИЯ--MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Экз-ры:
Найти похожие
>
28.
"ДИАБЕТОГЕННЫЕ" и "НЕДИАБЕТОГЕННЫЕ"
НКА-DRB1-генотипы у больных сахарным диабетом 1-го типа в семейных и популяционных исследованиях [] / М. Н. Болдырева [и др.]> // Иммунология. - 2015. -
Том 36
,
N 1
. - С. 4-9 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ГЕНОТИП--Genotype
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--Diabetes Mellitus
Кл.слова (ненормированные):
ПОПУЛЯЦИИ
--
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
--
ГЕНОТИПЫ
Доп.точки доступа:
Болдырева, М.Н.; Зильберман, Л.И.; Янкевич, Т.Э.; Кадочников, В. В. ; Гуськова, И. А. ; Маркелова, Е. В. ; Богатова, О. В. ; Сергеев, И. В. ; Кураева, Т. Л. ; Дедов, И. И. ; Алексеев, Л. П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
29.
Диференційований підхід до
лікування загрозливого викидня ранніх термінів гестації [] / І. Б. Вовк [та ін.]> // Здоровье женщины. - 2015. -
N 1
. - С. 108-112
Рубрики:
АБОРТ УГРОЖАЮЩИЙ--ABORTION, THREATENED
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ПРОГЕСТЕРОН--PROGESTERONE
ЭСТРАДИОЛ--ESTRADIOL
РЕЦЕПТОРЫ ПРОГЕСТЕРОНА--RECEPTORS, PROGESTERONE
РЕЦЕПТОРЫ ЭСТРОГЕНОВ--RECEPTORS, ESTROGEN
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ К НЕСКОЛЬКИМ ПРЕПАРАТАМ--DRUG RESISTANCE, MULTIPLE
Доп.точки доступа:
Вовк, І.Б.; Горовенко, Н.Г.; Трохимович, О.В.; Россоха, З. І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
30.
Дослідження впливу поліморфного
варіанта С148Т гена бета-ланцюга фібриногену на режим дозування варфарину [] / І.В. Малярчук, Н.Г. Горовенко, А.Р. Бабочкіна, Н.С. Осипенко> // Кровообіг та гемостаз. - 2014. -
N1/2
. - С. 115-118
Рубрики:
ВАРФАРИН--WARFARIN
ГЕНОТИП--GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Доп.точки доступа:
Малярчук, І.В.; Горовенко, Н.Г.; Бабочкіна, А.Р.; Осипенко, Н.С.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-30
31-60
61-86
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)