Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (144)

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОТИП -- GENOTYPE<.>

Общее количество найденных документов : 86
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-86

    Антоненко, П. Б.
    Поліморфізм генотипу N-ацетилтрансферази 2 в Одеському регіоні [] / П.Б. Антоненко, В. Й. Кресюн // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2011. - Том17, N4. - С. 398-401
Рубрики: ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
   ДНК--DNA
   ДОНОРЫ КРОВИ--BLOOD DONORS

Доп.точки доступа:
Кресюн, В. Й.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)_n, локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?² метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?²). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости [] / С. А. Боринская, А. Н. Петрин, С. Д. Арутюнов [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 17-23
Рубрики: ОСТЕОПОРОЗ--OSTEOPOROSIS
   КАЛЬЦИЙ--CALCIUM
   ЛАКТАЗА--LACTASE
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МОЛОКО--MILK
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Остеопороз — широко распространенное заболевание, которое характеризуется снижением минеральной плотности костной ткани (МПК), является важной проблемой здравоохранения. Недостаточное потребление кальция - один из важнейших средовых факторов риска развития этой пат странах и России основным источником кальция являются молоко и молочные продукты. Возможность усвоения цельного молока взрослыми определяется аллельным состоянием гена лактазы. В представленной работе при обследовании группы 270 мужчин выявлена ассоциация генотипа С/С по полиморфизму в регуляторном участке гена лактазы LCT*C/T-13910 с частотой потребления молочных продуктов и связь потребления молочных продуктов с МПК у носителей различных генотипов старше 22 лет. В возрастной группе 22 лет и младше различия по частоте потребления молока и МПК у носителей разных генотипов не обнаружены. Необходимо подтверждение выявленной ассоциации на этнически гомогенных выборках большего размера и разного половозрастного состава, так как носители генотипа С/С по полиморфизму LCT*C/T-13910 (потенциальная группа риска) встречаются среди русских различных регионов с частотой от 35 до 50%

Доп.точки доступа:
Боринская, С.А.; Петрин, А.Н.; Арутюнов, С.Д.; Царев, В. Н.; Акуленко, Л. В.; Тарлычева, Л. В.; Хусаинова, Р. И.; Хуснутдинова, Э. К.; Сафонова, А. В.; Ребриков, Д. В.; Янковский, Н. К.; Козлов, А. И.; Рубанович, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Улитина, А. С.
    Полиморфизм генов VDR, СOL1A1 и BGLAP у детей с воронкообразной деформацией грудной клетки (pectus excavatum) [] / А. С. Улитина, И. А. Комолкин, С. Н. Пчелина // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 37-42
Рубрики: ГРУДНАЯ КЛЕТКА ВОРОНКООБРАЗНАЯ--FUNNEL CHEST
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК--DNA
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ОСТЕОКАЛЬЦИН--OSTEOCALCIN
Аннотация: Воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК, лат. pectus excavatum) - наиболее частый порок развития грудной клетки, и его этиопатогенез до сих пор неясен. В данной работе дизайна «случай-контроль» впервые проведено исследование ассоциации полиморфизма генов рецептора витамина D (VDR), альфа-1 цепи коллагена I типа (CОL1A1) и остеокальцина (BGLAP) с развитием ВДГК у детей. Обследовано 78 пациентов с ВДГК, возраст 12,6±4,2 года, с использованием общеклинических, функциональных, лучевых и молекулярно-генетических методов. Выявлено превалирование аллеля h гена BGLAP (rs1800247) в группе пациентов с ВДГК (р0,02). Носительство генотипа hh ассоциировано с развитием ВДГК в детском возрасте (OR (hh vs Hh+HH)

Доп.точки доступа:
Комолкин, И.А.; Пчелина, С.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31
Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Баканова, М. Л.
    Ассоциации полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и рака легкого у человека (обзор литературы) [] / М. Л. Баканова, В.И Минина, Я. А. Савченко // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 13-20
Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ--RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ--BIOTRANSFORMATION
   IN VITRO--IN VITRO
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
Аннотация: Представлен обзор исследований ассоциаций между полиморфными вариантами генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков (СУР1А1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1) и раком легкого у человека, проведенных в период с 2000 по 2011 гг. Показана противоречивость данных литературы по этому вопросу. Проанализировано влияние таких факторов, как курение, пол, национальность, точный диагноз на патогенетическую значимость генотипов CYP1A1, CYP1A2, GSTM1, GSTT1

Доп.точки доступа:
Минина, В.И; Савченко, Я.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ассоциация VNTR-полиморфизма генов дофаминергической системы с враждебностью среди мужчин 25-64 лет в открытой популяции мегаполиса Западной Сибири (г. Новосибирск) [] / В. В. Гафаров, Е. А. Громова, В. Н. Максимов [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 37-42
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC ASSOCIATION STUDIES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ВРАЖДЕБНОСТЬ--HOSTILITY
   ПОВЕДЕНИЕ АГОНИСТИЧЕСКОЕ--AGONISTIC BEHAVIOR
   МУЖЧИНЫ--MEN
   НОВОСИБИРСКАЯ ОБЛАСТЬ--NOVOSIBIRSK REGION
Аннотация: Цель: изучить ассоциацию VNTR-полиморфизма генов DRD4, DAT c враждебностью у мужчин 25-64 лет из г.Новосибирска. В рамках программы ВОЗ «MONICA» в 1994 г. обследована случайная репрезентативная выборка мужчин в возрасте 25-64 лет (657 мужчин). Для оценки уровня враждебности использовался тест «MONICA — психосоциальная (MOPSY)». Ее распространенность высока (76,9%), причем преобладает враждебность высокого уровня (32,5%). С высоким уровнем враждебности достоверно ассоциированы генотипы 4/6, 4/7 гена DRD4; со средним и ниже уровнем враждебности ассоциирован генотип 4/4 гена DRD4. Ассоциативной связи отдельных генотипов и аллелей VNTR-полиморфизма гена DAT c различными уровнями враждебности выявлено не было

Доп.точки доступа:
Гафаров, В.В.; Громова, Е.А.; Максимов, В.Н.; Юдин, Н. С.; Мишакова, Т. М.; Гагулин, И. В.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Хромосомные аберрации, индуцированные воздействием сверхнормативных доз радона, у детей и подростков в связи с полиморфизмом генов эксцизионной репарации нуклеотидов [] / В. И. Минина, В. Г. Дружинин, А. А. Тимофеева [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 32-36
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ВОЗДУХА ПОМЕЩЕНИЙ ЗАГРЯЗНЕНИЕ--AIR POLLUTION, INDOOR
   РАДОН--RADON
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК РЕПАРАЦИЯ--DNA REPAIR
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES
   СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--COMPARATIVE STUDY
   ДЕТИ--CHILD
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
Аннотация: Проводили поиск ассоциаций между полиморфизмами в генах репарации ДНК — XPG, XPD, ХРС – и уровнем хромосомных аберраций в лимфоцитах крови 386 подростков, тщательно охарактеризованных с точки зрения экспозиции радоном. В группе детей (n=236), экспонированных сверхнормативными дозами радона (200 Вк/м³), уровень хромосомных аберраций был статистически значимо повышен у носителей минорных генотипов XPD G/G (у шорцев и европеоидов) и XPG С/С (у шорцев и метисов). Никаких существенных ассоциаций между полиморфизмом изученных генов и хромосомными аберрациями в группе детей (n=150), не подвергающихся воздействию сверхнормативных доз радона, выявлено не было

Доп.точки доступа:
Минина, В.И.; Дружинин, В.Г.; Тимофеева, А.А.; Соболева, О. А.; Ларионов, А. В.; Головина, Т. А.; Глушков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Безродная, А. И.
    Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 121-126
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
   АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
   ПСОРИАЗ--PSORIASIS
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует

Доп.точки доступа:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ДЕТИ--CHILD
   МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Поиск ассоциации и анализ межгенных взаимодействий генов цитокиновой системы (IL-4, IL-4R?, TNF-?, RANTES) при эндометриозе [] / М. А. Козловская, Н. Ю. Швед, М. И. Ярмолинская [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 10-18
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ--ENDOMETRIOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ДНК--DNA
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ИНТЕРЛЕЙКИН-4--INTERLEUKIN-4
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОРЫ--TUMOR NECROSIS FACTORS
Аннотация: Наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) — дисгормональное, иммунозависимое заболевание, характеризующееся доброкачественным разрастанием ткани, сходной по морфологическому строению и функции с эндометрием, но находящейся за пределами полости матки. Частота генитального эндометриоза, по данным разных авторов, варьирует от 7 до 65%. Методом ПЦР-ПДРФ анализа изучены полиморфные варианты генов IL4 (-590Т›С), IL4RA (1902А›G), TNF? (-308G›A, -238G›A) и RANTES (-403G›А) в двух группах: основной — 114 женщин 20—47 лет с эндометриозом и контрольной — 78 женщин (18—45 лет) без гинекологических заболеваний на момент взятия материала. Группа больных эндометриозом была разделена на 2 подгруппы в зависимости от степени тяжести заболевания. Установлено, что наличие генотипа G/G по гену IL4RA (1902 A›G), аллеля А по гену TNF? (-308G›А) и аллеля А по гену TNF? (-238G›A) повышает вероятность развития эндометриоза. Наличие аллеля А по гену TNF? (-238G›A) ассоциировано с лёгкой степенью степени эндометриоза, в то время как генотип G/A по гену RANTES (-403G›A) наоборот увеличивает вероятность развития тяжёлой степени заболевания. Более того, аллель А по гену TNF? (-238G›А) является протективным в отношении развития тяжёлой степени эндометриоза. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных вариантов генов цитокиновой системы с помощью метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) позволил установить две статистически значимых модели: четырёхлокусную: IL4 (-590Т›С) х IL4RA, (1902A›G) x TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), которая характеризуется 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 71% (р=0,0107), и двухлокусную: TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), также со 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 72% (р=0,0010). Четырёхлокусная модель - TNF? (-238G›A) х TNF? (-308G›А) х IL4 (-590Т›С) х IL4RA (1902A›G) со специфичностью 0,81, свидетельствует о вкладе полиморфизма цитокиновой системы в развитие патологии.

Доп.точки доступа:
Козловская, М.А.; Швед, Н.Ю.; Ярмолинская, М.И.; Иващенко, Т. Э.; Баранов, B. C.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Уточнение таксономического положения пробиотических штаммов рода lactobacillus с помощью секвенирования генов 16S rDNA и rpoA [] / О.Л. Воронина, М.С. Кунда, В.М. Бондаренко и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N3. - С. 18-24
Рубрики: ЛАКТОБАЦИЛЛЫ--LACTOBACILLUS
   ПРОБИОТИКИ--PROBIOTICS
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Воронина, О.Л.; Кунда, М.С.; Бондаренко, В.М.; Шабанова, Н.А.; Лунин, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Ассоциация полиморфизма гена альфа2В-адренорецептора с нарушениями проводимости сердца [] / А.А. Чернова, С.Ю. Никулина, В.А. Шульман и др. // Кардиология. - 2012. - Том52, N5. - С. 20-24
Рубрики: СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА--HEART CONDUCTION SYSTEM
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ АЛЬФА--RECEPTORS, ADRENERGIC, ALPHA

Доп.точки доступа:
Чернова, А.А.; Никулина, С.Ю.; Шульман, В.А.; Кукушкина, Т.С.; Зайцев, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Вірусіндукований стеатоз печінки при хронічному гепатиті С в залежності від генотипу вірусу та рівня віремії [] / В.І. Янченко, І.В. Гомоляко, І.А. Боброва та ін. // Гепатологія. - 2012. - N1. - С. 71-77
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
   ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Янченко, В.І.; Гомоляко, І.В.; Боброва, І.А.; Швадчин, І.О.; Мартинович, Т.Л.; Ляшок, О.В.; Клименко, Ж.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Левкович, Н. М.
    Частота генотипів і алельних варіантів генів CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 і MDR 1 у населення України [] / Н.М. Левкович, Н.Г. Горовенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 84-85
Рубрики: ЛЕКАРСТВА--PHARMACEUTICAL PREPARATIONS
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Колесникова, Е. В.
    Роль полиморфного гена ADIPOR2 в развитии неалкогольной жировой болезни печени [] / Е.В. Колесникова // Укр. терапевт. журнал. - 2012. - N2. - С. 26-31
Рубрики: ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Стандартный алгоритм молекулярного типирования штаммов Yersinia pestis [] / Г.А. Ерошенко, Г.Н. Одиноков, Л.М. Куклева и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N3. - С. 25-35
Рубрики: ЧУМНАЯ ПАЛОЧКА--YERSINIA PESTIS
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Ерошенко, Г.А.; Одиноков, Г.Н.; Куклева, Л.М.; Павлова, А.И.; Краснов, Я.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Каримов, X. Я.
    Анализ генотипических вариантов полиморфизма гена CYP2C9 в узбекской популяции [] / X. Я. Каримов, С. Б. Азимова, К. Т. Бобоев // Міжнародний медичний журнал = Международный медицинский журнал = International Medical Journal. - 2012. - Том 18, N 4. - С. 106-109
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ГЕПАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS, CHRONIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   УЗБЕКИСТАН--UZBEKISTAN
Аннотация: Проведен анализ генотипических комбинаций полиморфных вариантов 430СТ и 1075АС гена цитохрома Р450 CYP2C9 у больных хроническим гепатитом В и условно здоровых лиц узбекской популяции. Показано, что полиморфные варианты 430СТ (Argl44Cys) и 1075АС (Ile359Leu) гена CYP2C9 в Узбекистане имеют популяционные особенности. По частоте распространенности полученные нами данные ближе к данным азиатской популяции, достоверно отличаясь при этом от данных европейской популяции

Доп.точки доступа:
Азимова, С.Б.; Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Подушка, И. И.
    Суточный профиль артериального давления у больных острым ишемическим инсультом в зависимости от полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента [] / И. И. Подушка // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2012. - N 2. - С. 112-115
Рубрики: ИНСУЛЬТ--STROKE
   ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
   РЕНИН-АНГИОТЕНЗИНА СИСТЕМА--RENIN-ANGIOTENSIN SYSTEM
   ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A--PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ--SEVERITY OF ILLNESS INDEX
   КРОВЯНОЕ ДАВЛЕНИЕ--BLOOD PRESSURE
Аннотация: Исследован суточный профиль артериального давления у больных острым ишемическим инсультом в зависимости от полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента. Показано, что наличие D-аллеля гена ангиотензинпревращающего фермента ассоциируется с более неблагоприятным течением артериальной гипертензии, более высокими цифрами систолического артериального давления, повышенной вариабельностью артериального давления и более тяжелым течением ишемического инсульта

Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Полиморфизм генов ІІ стадии детоксикации ксенобиотиков у матери и формирование врожденных пороков развития у ребёнка [] / Л. А. Гордеева, Е. Н. Воронина, О. А. Глушкова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 43-48
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПЛОД--FETUS
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ЖЕНЩИНЫ--WOMEN
   ДНК--DNA
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
Аннотация: В настоящей работе мы провели исследование влияния полиморфных вариантов генов стадии II детоксикации ксенобиотиков — глутатион-S-трансфераз (локусов М1, Т1 и Р1) и их сочетаний в формирование разных врожденных пороков развития у плода и новорожденного (ВПРПН). Исследование показало, что формирование врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы (OR=3,38, р=0,0005), мочевыделительной системы (OR=2,88, р=0,0023) и центральной нервной системы (OR=2,98, р=0,0018) ассоциировано с материнским генотипом GSTT1«0». Совместный эффект влияния материнских полиморфизмов генов GSТ локусов М1, Т1 и Р1 на развитие порока у ребенка был выявлен только при пороках мочевыделительной системы (для сочетания GSTT1«-»/GSTM1«+»/«AG+GG»: ОR=10,67; Сl 95% : 3,43-66,25)

Доп.точки доступа:
Гордеева, Л.А.; Воронина, Е.Н.; Глушкова, О.А.; Шаталина, И. В.; Ермоленко, Н. А.; Попова, О. С.; Гареева, Ю. В.; Симонова, Т. А.; Сутулина, И. М.; Филипенко, М. Л.; Глушков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Крючко, Т. О.
    Перспективи діагностики та лікування генетично детермінованої атопічної бронхіальної астми [] / Т.О. Крючко, Ю.О. Вовк, О.Я. Ткаченко // Дитячий лікар. - 2012. - N7. - С. 23-26
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Вовк, Ю.О.; Ткаченко, О.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Молекулярно-генетическая характеристика вариантов ВИЧ-1 субтипов А и В, выделенных на территории Новосибирской области [] / В.В. Богачев, А.В. Тотменин, П.Б. Барышев и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N6. - С. 45-52
Рубрики: ВИЧ--HIV
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Богачев, В.В.; Тотменин, А.В.; Барышев, П.Б.; Мещерякова, Ю.В.; Черноусова, Н.Я.; Гашникова, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Молекулярно-генетическая характеристика астровирусов, циркулирующих в Нижнем Новгороде [] / Н.В. Епифанова, Н.А. Новикова, Е.И. Ефимов и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N6. - С. 32-39
Рубрики: MAMASTROVIRUS--MAMASTROVIRUS
   МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ--MOLECULAR TYPING
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Епифанова, Н.В.; Новикова, Н.А.; Ефимов , Е.И.; Парфенова, О.В.; Луковникова, Л.Б.; Фомина, С.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Гречаніна, О. Я.
    Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 7-18
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
Аннотация: Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів та частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозігот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Описані основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

28.

29.

    Генотипы 4 и 5 вируса клещевого энцефалита: особенности структуры геномов и возможный сценарий их формирования [] / Т. В. Демина [и др.] // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 13-19 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: ЭНЦЕФАЛИТА КЛЕЩЕВОГО ВИРУСЫ--ENCEPHALITIS VIRUSES, TICK-BORNE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS

Доп.точки доступа:
Демина, Т. В.; Джиоев, Ю. П.; Козлова, И. В.; Верхозина, М. М.; Ткачев, С. Е.; Дорощенко, Е. К.; Лисак, О. В.; Парамонов, А. И.; Злобин, В. И.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Ковалев, С. Ю.
    Проблема "смены" генотипа вируса клещевого энцефалита на Среднем Урале за последние 60 лет [] / С. Ю. Ковалев, Т. А. Мухачева, В. С. Кокорев // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 45-48 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: ЭНЦЕФАЛИТА КЛЕЩЕВОГО ВИРУСЫ--ENCEPHALITIS VIRUSES, TICK-BORNE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

Доп.точки доступа:
Мухачева, Т. А.; Кокорев, В. С.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-86

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)