Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Періодичних видань (29)Книг та авторефератів дисертацій (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ<.>
Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-28 
1.


   
    Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q [] / Е. И. Головатая [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 1. - С. 68-73
MeSH-главная:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
АМНИОЦЕНТЕЗ -- AMNIOCENTESIS (методы)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID (цитология)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE (методы)
ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- CHROMOSOME PAINTING (методы)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. Структурная перестройка подтверждена методом FISH на культивированных клетках. Приведены данные обследований, исходов беременностей, а также обзор литературы по данному вопросу.


Доп.точки доступа:
Головатая, Е.И.; Крицкая, Т.М.; Пищик, Н.В.; Плевако, Т. А.; Савенко, Л. А.; Шепелевич, Е. В.; Громыко, О. А.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Генетична основа ендокринної патології [] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)


Доп.точки доступа:
Сорокман, Т.В.; Молдован, П.М.; Попелюк, Н.О.; Макарова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Внутрихромосомная амплификация 21 g(iAMp21) как маркер неблагоприятного прогноза при острых лимфобластных лейкозах из В-линейных предшественников [] / Ю. В. Ольшанская [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2018. - Том 17, N 1. - С. 37-45. - Библиогр.: с. 44-45
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ-ЛИМФОМА ПРЕ-B-КЛЕТОЧНЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ -- PRECURSOR B-CELL LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA-LYMPHOMA (генетика, диагностика, смертность, терапия)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD


Доп.точки доступа:
Ольшанская, Ю.В.; Казакова, А.Н.; Червова, А.А.; Румянцева, Ю. В. ; Литвинов, Д. В. ; Зеркаленкова, Е. А. ; Солдаткина, О. И. ; Лагойко, С. Н. ; Мякова, Н. В. ; Хенце, Г. ; Румянцев, А. Г. ; Карачунский, А. И.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


    Веропотвелян, Н. П.
    Сезонные факторы зачатия трисомии 21: анализ 767 наблюдений за 20 лет в Центральном регионе Украины [] / Н. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 1. - С. 41-46
MeSH-главная:
ВРЕМЯ ДО БЕРЕМЕННОСТИ -- TIME-TO-PREGNANCY
СЕЗОНЫ -- SEASONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (эпидемиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Аннотация: В работе представлен анализ сезонности 767 зачатий с трисомией 21 по Днепровской области Украины в сравнении с зачатиями 611 161 здорового новорожденного. Если анализировать общую тенденцию, то возможно отметить, что повышение регистрации патологических зачатий наблюдается с ноября по февраль, а уменьшение - с марта по август. Полученные данные свидетельствуют, что зачатия с трисомией 21, которые самопроизвольно не прерываются в I триместре, достоверно чаще в 1,65 раза (р ‹ 0,01) встречаются в ноябре по сравнению с августом. Расчет отношения шансов показал, что риск зачатия с трисомией 21 в ноябре-январе в 1,38 раза выше, чем в марте-мае. Повышение частоты нормальных зачатий приблизительно на 18% регистрируется с июля по октябрь, а в остальные месяцы года находится примерно на одном уровне.


Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю.С.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов [] / А. А. Кашеварова [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION


Доп.точки доступа:
Кашеварова, А. А.; Скрябин, Н. А.; Лопаткина, М. Е.; Салюкова, О. А.; Филимонова, М. Н.; Лежнина, О. В.; Шорина, А. Р.; Масленников, А. Б.; Назаренко, Л. П.; Culic, V.; Лебедев, И. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью [] = Atructural varitions of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disabilitty / И. Ю. Юров [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 7. - С. 50-54. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ -- CHROMOSOMES
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION


Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Коростелев, С.А.; Васин, К. С.; Зеленова, М. А.; Куринная, О. С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


    Веропотвелян, Н. П.
    Двойные и множественные трисомии: анализ 38 наблюдений из 13 тысяч кариотипированных эмбрионов и плодов [] / Н. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2017. - № 1. - С. 109-115. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика, диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПЛОД -- FETUS (аномалии)

Экз-ры:
Найти похожие

8.


    Gaffaroglu, M.
    Karyomorphology of two cyprinid barbels (Teleostei: Cyprinidae) from Gediz River, Turkey = Каріоморфологія двох марен з родини коропових (Костисті: Коропові) з річки Гедиз, Туреччина / M. Gaffaroglu, M. Karasu-Ayata, S. Unal-Karakus // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2022. - Т. 56, № 6. - С. 76-77
MeSH-главная:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование, методы)
ХРОМОСОМ ОКРАШИВАНИЕ -- CHROMOSOME BANDING (использование, методы)
КАРПОВЫЕ -- CYPRINIDAE (генетика)


Доп.точки доступа:
Karasu-Ayata, M.; Unal-Karakus, S.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


    Chembrammal, R.
    B-chromosomes in a mixoploid karyotype of Strobilanthes virendrakumarana = В-хромосоми в міксоплоїдному каріотипі Strobilanthes virendrakumarana / R. Chembrammal, J. E. Thoppil // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2023. - Т. 57, № 2. - P54-55
MeSH-главная:
ХРОМОСОМЫ РАСТЕНИЙ -- CHROMOSOMES, PLANT
ПЛОИДНОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ПОЛИСОМНОГРАФИЯ -- POLYSOMNOGRAPHY


Доп.точки доступа:
Thoppil, J. E.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


    Javadi, H.
    Karyotype analysis and systematic relationship in the iranian Astragalus L. (fabaceae) = Аналіз каріотипу і систематичних взаємовідносин іранського Astragalus L. (Fabaceae) / H. Javadi, P. S. Shanjani // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2023. - Т. 57, № 2. - P56-57
MeSH-главная:
ХРОМОСОМЫ РАСТЕНИЙ -- CHROMOSOMES, PLANT (классификация)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING


Доп.точки доступа:
Shanjani, P. S.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


    Гребініченко, Г. О.
    Порівняння даних комплексного пренатального обстеження при вродженій діафрагмальній килі та вадах розвитку передньої черевної стінки у плода [] / Г. О. Гребініченко // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 1. - С. 20-26. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование)
ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ -- HERNIA, DIAPHRAGMATIC (диагностика)
ГАСТРОШИЗИС -- GASTROSCHISIS (диагностика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)

Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS


Доп.точки доступа:
Емец, И. Н.; Руденко, Н. Н.; Куркевич, А. К.; Литвиненко, О. Н.; Галаган, В. А.; Кульбалаева, Ш. А.; Куракова, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Седельникова, Т. С.
    Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре / Т. С. Седельникова, А. В. Пименов // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37
MeSH-главная:
ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX (цитология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING


Доп.точки доступа:
Пименов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


    Зеленская, М. В.
    Современные технологии диагностики и скрининга генетических нарушений [] / М. В. Зеленская // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 4. - С. 468-470
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS

Экз-ры:
Найти похожие

15.


   
    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л. А. Хлевная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий


Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

16.


    Кочерга, З. Р.
    Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МУТАЦИЯ

   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ

   НОВОРОЖДЕННЫЙ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ЭКОСИСТЕМА

   МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ

Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини


Доп.точки доступа:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


   
    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В. О. Галаган [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ДЕТИ

   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ

Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР


Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т. П.; Мешкова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ФЕНОТИП

   ГЕТЕРОХРОМАТИН

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму


Доп.точки доступа:
Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961)
Экз-ры:
Найти похожие

19.


   
    Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий [] / О. Г. Чиряева [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 132-139. - Библиогр.: с. 137-139 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
   ПЛОД

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ



Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Пендина, А.А.; Тихонов, А.В.; Ефимова, О.А.; Петрова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

20.


   
    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   АУТИЗМ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-20    21-28 
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)