Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (29)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-28

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чиряева О.Г., Пендина А.А., Тихонов А.В., Ефимова О.А., Петрова Л.И.
Заглавие : Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий
Место публикации : Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 132-139. - ISSN 1684-0461 (Шифр ЖР11/2012/61/3). - ISSN 1684-0461
Примечания : Библиогр.: с. 137-139
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
ПЛОД
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2013/113/8). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Заглавие : Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - ISSN 0044-4588 (Шифр ЖР15/2014/114/1). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 52-53
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна, Олена Яківна, Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н. С, Іванова І. Б., Квітчата Н. М., Молодан, Людмила Володимирівна
Заглавие : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 64-67 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хлевная Л.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л. И.
Заглавие : Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 69-73 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кочерга З.Р., Ковальчук Л.Є.
Заглавие : Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 74-79 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МУТАЦИЯ
ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЭКОСИСТЕМА
МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т. П., Мешкова О. М.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Симонова В.В., Кондакова О.Б., Ларионова А.Н., Колотий А.Д., Юров Ю.Б., Батышева Т.Т., Пинелис В.Г.
Заглавие : Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31. - ISSN 1560-9561 (Шифр РР12/2013/5). - ISSN 1560-9561
Примечания : Библиогр.: с. 30-31
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ковалев В.В., Кудрявцева Е.В., Третьякова Т.Б.
Заглавие : Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза
Место публикации : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Том 14, N 1. - С. 19-21. - ISSN 1726-6122 (Шифр РР19/2014/14/1). - ISSN 1726-6122
Примечания : Библиогр.: с.21
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Джамбетова П.М., Сычева Л.П., Абилев С.К., Солтаева А. М. -Х.
Заглавие : Комплексное исследование влияния нефтезагрязнения на генетическое здоровье детей
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 42-46 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ
ПОЧВЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ
НЕФТЬ
КСЕНОБИОТИКИ
БИОТРАНСФОРМАЦИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
Аннотация: Проведено комплексное исследование влияния загрязнения почвы нефтепродуктами в Чеченской Республике (ЧР) на генетическое здоровье детского населения с использованием неинвазивных методов : кариологического анализа и учёта частоты врождённых морфогенетических вариантов (ВМГВ). Выявлены ухудшение цитогенетического статуса детей и увеличение среднего числа ВМГВ в нефтезагрязнённых населённых пунктах. Анализ сопряжённости частоты кариологических показателей с полиморфными вариантами генов детоксикации ксенобиотиков, репарации и антиоксидантной защиты выявил достоверно значимую связь между основными цитогенетическими показателями и минорными аллелями генов SOD2, САТ и OGG1 при высоком уровне загрязнения нефтепродуктами (OR = 7,53 при р = 0,003).
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Шилова Н. В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О., Демина Н. А., Бессонова Л. А., Галкина В. А., Маркова Ж. Г.
Заглавие : Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
ДНК-ЗОНДЫ
ФЕНОТИП
ДЕТИ
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В. А., Трофимов Д. Ю., Гус A. M.
Заглавие : Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22 (Шифр МР61/2015/14/5)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рябов И.И., Юсупов К.Ф.
Заглавие : Единственная артерия пуповины: пренатальная диагностика в I триместре беременности и исходы
Место публикации : Ультразвуковая и функцион. диагностика. - М, 2015. - N 5. - С. 150-151 (Шифр УР25/2015/5)
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
ПУПОЧНАЯ АРТЕРИЯ ЕДИНСТВЕННАЯ -- SINGLE UMBILICAL ARTERY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жигалина Д. И., Скрябин Н. А., Артюхова В. Г., Светлаков А. В., Лебедев И. Н.
Заглавие : Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоциты
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 39-42 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ДНК -- DNA
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
БЛАСТОЦИСТЫ ВНУТРЕННЯЯ КЛЕТОЧНАЯ МАССА -- BLASTOCYST INNER CELL MASS
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кашеварова А. А., Скрябин Н. А., Лопаткина М. Е., Салюкова О. А., Филимонова М. Н., Лежнина О. В., Шорина А. Р., Масленников А. Б., Назаренко Л. П., Culic V., Лебедев И. Н.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2016. - Т. 15, № 4. - С. 46-49 (Шифр МР61/2016/15/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МЫШЛЕНИЕ -- THINKING
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К. С., Зеленова М. А., Куринная О. С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью
Параллельн. заглавия :Atructural varitions of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disabilitty
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 7. - С. 50-54. (Шифр ЖР15/2016/116/7)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ -- CHROMOSOMES
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян Н. П.
Заглавие : Двойные и множественные трисомии: анализ 38 наблюдений из 13 тысяч кариотипированных эмбрионов и плодов
Место публикации : Здоровье женщины. - 2017. - № 1. - С. 109-115 (Шифр ЗУ3/2017/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПЛОД -- FETUS
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян Н.П., Погуляй Ю.С.
Заглавие : Сезонные факторы зачатия трисомии 21: анализ 767 наблюдений за 20 лет в Центральном регионе Украины
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - Минск, 2017. - Том 7, N 1. - С. 41-46 (Шифр РУ7/2017/7/1)
MeSH-главная: ВРЕМЯ ДО БЕРЕМЕННОСТИ -- TIME-TO-PREGNANCY
СЕЗОНЫ -- SEASONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: В работе представлен анализ сезонности 767 зачатий с трисомией 21 по Днепровской области Украины в сравнении с зачатиями 611 161 здорового новорожденного. Если анализировать общую тенденцию, то возможно отметить, что повышение регистрации патологических зачатий наблюдается с ноября по февраль, а уменьшение - с марта по август. Полученные данные свидетельствуют, что зачатия с трисомией 21, которые самопроизвольно не прерываются в I триместре, достоверно чаще в 1,65 раза (р ‹ 0,01) встречаются в ноябре по сравнению с августом. Расчет отношения шансов показал, что риск зачатия с трисомией 21 в ноябре-январе в 1,38 раза выше, чем в марте-мае. Повышение частоты нормальных зачатий приблизительно на 18% регистрируется с июля по октябрь, а в остальные месяцы года находится примерно на одном уровне.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е.И., Крицкая Т.М., Пищик Н.В., Плевако Т. А., Савенко Л. А., Шепелевич Е. В., Громыко О. А.
Заглавие : Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - Минск, 2017. - Том 7, N 1. - С. 68-73 (Шифр РУ7/2017/7/1)
MeSH-главная: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
АМНИОЦЕНТЕЗ -- AMNIOCENTESIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- CHROMOSOME PAINTING
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. Структурная перестройка подтверждена методом FISH на культивированных клетках. Приведены данные обследований, исходов беременностей, а также обзор литературы по данному вопросу.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т.В., Молдован П.М., Попелюк Н.О., Макарова О. В.
Заглавие : Генетична основа ендокринної патології
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примечания : Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Найти похожие

1-20 21-28

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)