Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (38)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING<.>

Общее количество найденных документов : 27
Показаны документы с 1 по 27

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Macewicz L.L., Kushniruk V.O., Iatsyshyna A.P., Kotsarenko K.V., Lylo V.V., Akopyan G.R., Huleuk N.L., Mykytenko D.O., Lukash L.L.
Заглавие : Correlation of mutagenesis level with expression of reparative enzyme O6-methylguanine DNA methyltransferase during establishment of cell lines in virto
Место публикации : Biopolymers & Cell. - К., 2013. - Том29, N6. - С. 480-486 (Шифр БУ53/2013/29/6)
Предметные рубрики: КЛЕТОК КУЛЬТУРЫ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ-- CELL CULTURE TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ-- GENETIC VARIATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М.П., Кодунов Л.О., Веропотвелян П.М., Нестерчук Д. О. , Горук П. С. , Костинець В.М.
Заглавие : Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 9. - С. 108-113 (Шифр ЗУ3/2012/9)
Предметные рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ-- EMBRYO LOSS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ-- PREGNANCY COMPLICATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ-- SEX RATIO
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
УКРАИНА-- UKRAINE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М.П., Кодунов Л.О., Нестерчук Д.О.
Заглавие : Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 10. - С. 77-79 (Шифр ЗУ3/2012/10)
Предметные рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ПЛОДА СМЕРТЬ-- FETAL DEATH
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ТРОФОБЛАСТЫ-- TROPHOBLASTS
ПЛАЦЕНТА-- PLACENTA
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В.
Заглавие : Спектр хромосомных аномалий в кариотипах пациентов с репродуктивными проблемами
Место публикации : Здоровье женщины: всеукраинский научно-практический журнал/ МОЗ Украины; НАМН Украины. - К., 2013. - N 10. - С. 115-120 (Шифр ЗУ3/2013/10)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ-- INFERTILITY
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цветкова П., Бабюк И., Иванова С., Илиева И.
Заглавие : Цитогенетическое исследование эякулята при мужском бесплодии
Место публикации : Здоровье мужчины. - 2012. - N 3. - С. 116-117 (Шифр ЗУ16/2012/3)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- Infertility, Male
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- Karyotyping
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- Cytogenetic Analysis
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т. М., Квитчатая Н. Н., Рубинская Н. В.
Заглавие : Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ-- SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ТЕРНЕРА СИНДРОМ-- TURNER SYNDROME
МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ-- MODELS, GENETIC
X-ХРОМОСОМА-- X CHROMOSOME
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ-- CELLS, CULTURED
IN VITRO-- IN VITRO
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А. Д., Воинова В. Ю., Куринная О. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- PSYCHOMOTOR DISORDERS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ-- MOLECULAR FARMING
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Захарова Н.М., Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М. М.
Заглавие : Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Заглавие : Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром николаидес-барайцера (диагностика)
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД-- FETUS
СИНДРОМ-- SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Немцова М.В.
Заглавие : Клеточная гетерогенность в опухоли
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12 (Шифр МР61/2012/11/11)
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ-- NEOPLASTIC STEM CELLS
КЛОНЫ КЛЕТОК-- CLONE CELLS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС-- ALLELIC IMBALANCE
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ДНК-- DNA
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ-- NEOPLASM METASTASIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бровко А.А.
Заглавие : Кариотипирование супружеской пары - важный диагностический шаг при проблемах в репродуктивной сфере
Место публикации : Мед. аспекты здоровья женщины: видання для лікаря-практика. - К.: Видавничий дім "Здоров'я України", 2014. - N 3. - С. 71-75 (Шифр МУ69/2014/3)
Предметные рубрики: СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ-- SPOUSES
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
БЕСПЛОДИЕ-- INFERTILITY
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU-- IN SITU HYBRIDIZATION
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Бойша А.С.
Заглавие : Ретроспективный анализ выявления робертсоновских транслокаций у плода
Место публикации : Пренат. диагностика: научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2013. - Том 12, N 3. - С. 207-210 (Шифр ПР39/2013/12/3)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Глуха М.О., Захарук Х.М., Ткач М.В., Тимочко Ю.Д.
Заглавие : Результати каріотипування жінок з анембріонією в анамнезі
Место публикации : Хист. - 2014. - Вып.16. - С. 13 (Шифр ХУ1/2014/16)
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ-- PREGNANCY COMPLICATIONS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коцаба О.М., Шкурашівський В.В., Пайонк М.П., Сучко К.О.
Заглавие : Характеристика хромосомної патології ембріонів у жінок з невиношуванням вагітності
Место публикации : Хист. - 2014. - Вып.16. - С. 23 (Шифр ХУ1/2014/16)
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Якимюк А.Д., Каземірська М.А.
Заглавие : Особливості дослідження каріотипу у рослин
Место публикации : Хист. - 2014. - Вып.16(продовження 1). - С. 150 (Шифр ХУ1/2014/16)
Предметные рубрики: ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ РАСТЕНИЙ РЕГУЛЯЦИЯ-- GENE EXPRESSION REGULATION, PLANT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В., Бровко А.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В.
Заглавие : Результаты кариотипирования материала спонтанных абортов и замерших беременностей после применения методов вспомогательных репродуктивных технологий
Место публикации : Цитология и генетика. - 2013. - Том 47, N 1. - С. 74-79 (Шифр ЦУ1/2013/47/1)
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ПЛОДА СМЕРТЬ-- FETAL DEATH
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Акопян Г.Р., Гулеюк Н.Л., Кушнірук В.О., Микитенко Д.О., Яцишина А.П., Лукаш Л.Л.
Заглавие : Порівняльний аналіз каріотипу нової лінії клітин людини 4BL в умовах тривалого культивування. Плоїдність хромосомного набору
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2013. - Том47, N5. - С. 55-69 (Шифр ЦУ1/2013/47/5)
Предметные рубрики: КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ-- CELLS, CULTURED
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ-- STEM CELLS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ-- GENETIC VARIATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Макух Г.В., Тиркус М.Я., Заставна Д.В., Гулеюк Н.Л., Мікула М.І., Безкоровайна Г.М., Гаврилишин С.В., Черепанин В.І., Воробець Д.З., Гельнер Н.В.
Заглавие : Генетичні чинники чоловічого непліддя
Место публикации : Львів. мед. часопис. - Львів, 2011. - Том17, N4. - С. 19-23 (Шифр ЛУ10/2011/17/4)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ-- CHROMOSOME ABNORMALITIES
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Аннотация: Для з'ясування ролі генетичних чинників при чоловічому неплідді проведено комплексне дослідження частоти та спектру кількісних та структурних порушень хромосом, мікроделецій AZF регіону, гену SRY та часткових делецій AZF регіону Y хромосоми, а також мутацій та алельних варіантів гену ТРБМ у чоловіків з ідіопатичними порушеннями сперматогенезу жителів Західного регіону України. Встановлено високу результативність комплексу цито- та молекулярно-генетичних досліджень серед чоловіків з ідіопатичним непліддям. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям. Запровадження даного алгоритму у практику дозволяє поставити корективний діагноз, виключити зайві обстеження, уникнути непотрібного дороговартісного лікування, своєчасно виявляти сім'ї високого ризику щодо репродуктивних втрат та підібрати коректні підходи під час застосування допоміжних репродуктивних технологій.
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Микаелян В.Г., Глинкина Ж.И., Долгушина Н.В., Афян А.И., Беляева Н.А.
Заглавие : Эффективность ответа яичников на стимуляцию суперовуляции в зависимости от хромосомных аберраций в кариотипе пациентов в программе ЭКО
Место публикации : Гинекология. - М, 2012. - Том14, N3. - С. 29-32 (Шифр ГР11/2012/14/3)
Предметные рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO-- FERTILIZATION IN VITRO
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ОВУЛЯЦИИ ИНДУКЦИЯ-- OVULATION INDUCTION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ-- SPOUSES
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Малинина Е. И., Чернышева Т. В., Рычкова О. А.
Заглавие : Клиническая и прогностическая значимость обнаружения гиперэхогенного внутрисердечного фокуса у плода и новорожденного
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2014. - Т. 59, № 6. - С. 12-17 (Шифр РР6/2014/59/6)
Примечания : Библиогр.: с. 16-17
Предметные рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- HEART DEFECTS, CONGENITAL
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ-- ULTRASONOGRAPHY
ПЛОДА СЕРДЦЕ-- FETAL HEART
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ-- INFANT, NEWBORN, DISEASES
МАТЬ-ПЛОД ОТНОШЕНИЯ-- MATERNAL-FETAL RELATIONS
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В.
Заглавие : Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования
Место публикации : Репродуктивная эндокринология. - 2015. - N 4. - С. 101-104 (Шифр РУ6/2015/4)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- CHROMOSOME DISORDERS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Твардовська М.О., Андрєєв І.О., Кунах В.А.
Заглавие : Внутрішньовидовий хромосомний поліморфізм Iris pumila L. з території України
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2015. - Том 49, N 5. - С. 55-61 (Шифр ЦУ1/2015/49/5)
Предметные рубрики: КАСАТИК-- IRIS PLANT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В.
Заглавие : Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2015. - N 7. - С. 160-164 (Шифр ЗУ3/2015/7)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)