Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (10)Предметні рубрики (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=КОННЕКСИНЫ<.>
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М., Авхадеева С. Р., Джемилева Л. У., Зинченко Р. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: КАТАРАКТА
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
КОННЕКСИНЫ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Афанасьева М. Х., Болотских В. М., Полякова В. О.
Заглавие : Сигнальные молекулы как биомаркеры прогнозирования преждевременного излития околоплодных вод (клинико-диагностические аспекты)
Место публикации : Журнал акушерства и женских болезней. - 2016. - Т. 65, № 6. - С. 19-27 (Шифр ЖР11/2016/65/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID
ПЛОДНЫХ ОБОЛОЧЕК ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ РАЗРЫВ -- FETAL MEMBRANES, PREMATURE RUPTURE
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА -- VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS
БИОМАРКЕРЫ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ -- BIOMARKERS, PHARMACOLOGICAL
МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗА 9 -- MATRIX METALLOPROTEINASE 9
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сидорчук Л. П., Іфтода О. М., Кушнір О. В.
Заглавие : Поліморфізм генів коннексину 26 (GJB2) та інтерлейкіну 4 (C-590T) у дітей - жителів Буковини з втратою слуху
Место публикации : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2016. - № 5/6. - С. 25-30 (Шифр ЛУ2/2016/5/6)
MeSH-главная: ГЛУХОТА -- DEAFNESS
СЛУХА ПОТЕРЯ КОНДУКТИВНАЯ -- HEARING LOSS, CONDUCTIVE
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Міхалєва Т. В., Сичов О. С., Гетьман Т. В., Гур’янов В. Г., Міхалєв К. О.
Заглавие : Предиктори виникнення рецидиву аритмії в пацієнтів із фібриляцією передсердь неклапанного генезу після відновлення синусового ритму: місце поліморфізму rs10465885 гена конексину–40
Место публикации : Український кардіологічний журнал. - 2017. - № 6. - С. 56-67 (Шифр УУ11/2017/6)
MeSH-главная: ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ -- ATRIAL FIBRILLATION
АРИТМИЯ СИНУСОВАЯ -- ARRHYTHMIA, SINUS
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аничков Н. М., Сыдиков А. А., Чупров И. Н., Заславский Д. В., Насыров Р. А.
Заглавие : Роль межклеточных щелевидных контактов (коннексинов) в патогенезе эритродермий
Место публикации : Арх. патологии. - М., 2018. - Том 80, N 4. - С. 61-64 (Шифр АР16/2018/80/4)
MeSH-главная: ДЕРМАТИТ ЭКСФОЛИАТИВНЫЙ -- DERMATITIS, EXFOLIATIVE
ЩЕЛЕВЫЕ КОНТАКТЫ -- GAP JUNCTIONS
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Міхалєва Т. В., Сичов О. С., Гетьман Т. В., Гур’янов В. Г., Міхалєв К. О.
Заглавие : Фенотипові ознаки і поліморфізм RS 10465885 гена конексину-40 як предиктори виникнення рецидиву аритмії у пацієнтів із фібриляцією передсердь неклапанного генезу після відновлення синусового ритму при однорічному спостереженні: результати нейромережевого аналізу
Параллельн. заглавия :Phenotypic parameters and RS10465885 polymorphism in connexin-40 gene as predictors of arrhythmia recurrence in patients with non-valvular atrial fibrillation after sinus rhythm restoring at 1-year follow-up: results of artifical neural networks analysis
Место публикации : Вісник наукових досліджень. - Тернопіль, 2018. - N 2. - С. 34-45 (Шифр ВУ9/2018/2)
MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
КОННЕКСИНЫ -- CONNEXINS
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ -- ATRIAL FIBRILLATION
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)