Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>S=ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА -- LACTOYLGLUTATHIONE LYASE<.>

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петрин A.H., Спицына Н.Х., Макаров С.В., Бычковская Л. С., Пай Г. В., Краузе Д., Куххайзер В., Спицын В. А.
Заглавие : Коряки Камчатки: биодемографические данные, генетические маркеры, медико-генетические исследования
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 8. - С. 3-12 (Шифр МР61/2012/11/8)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕПАТИТ B-- HEPATITIS B
ЛАКТОИЛГЛУТАТИОН-ЛИАЗА-- LACTOYLGLUTATHIONE LYASE
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ-- TUBERCULOSIS, PULMONARY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ПРИЧИННАЯ СВЯЗЬ-- CAUSALITY
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ-- COHORT STUDIES
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- RETROSPECTIVE STUDIES
Аннотация: Представлены ретроспективные данные комплексного биодемографического, популяционно-генетического (структура генофонда) и медико-генетического исследования коряков западного побережья Камчатки. Биодемографические характеристики коряков исследованы в сравнении с эвенами Камчатки. Показан переход в группах от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости. Анализ составляющих индексов максимально возможного потенциального отбора (1[[d]]m[[/d]], l[[d]]t[[/d]] выявил значительное возрастание вклада небиологических факторов в тотальную величину коэффициента отбора (I[[d]]t[[/d]]). Структура генофонда коряков охарактеризована по системам АВО, АСР1, PGM1, GL01 ,ESD, HP, TF, GC, Pl, AHSG и F13B. Выявленные особенности корякского генофонда отражают давление климатогеографических условий локализации рассматриваемой популяции и сближают их с эскимосами и индейцами Северной Америки, а также с сопредельными и более удаленными популяциями чукчей, ительменов, нивхов и айнов. Относительно низкая частота аллеля AHSG*2 свидетельствует о более поздних во времени генных потоках с юга на север в пределах Тихоокеанского побережья. Общее число обследованных в отношении наследственной и врожденной патологии составило 2642 чел. При этом выявлены 23 нозологические формы. Средние значения распространенности наследственных и врожденных заболеваний составили в расчете на 1000 чел.: аутосомно-доминантные - 3,41; аутосомно-рецессивные - 2,27; Х-сцепленные рецессивные и доминантные - 0,76; мультифакториальные — 5,68. Выборка коряков больных туберкулезом отличается от контрольной возрастанием частоты аллеля GC*1F при одновременном падении доли GC*2. У больных гепатитом В наблюдали возрастание доли аллеля F13B*2 при отсутствии аллеля F13B*3 системы субъединицы В фактора 13 коагуляции. В группе больных гепатитом В отмечено также увеличение частоты аллеля GL0*2
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)