Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (17)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES<.>

Общее количество найденных документов : 19
Показаны документы с 1 по 19

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аветисов С.Э., Шеремент Н.Л., Фомин А.В., Галоян Н. С. , Ханакова Н. А.
Заглавие : Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера
Место публикации : Вестник офтальмологии: научно-практический журнал: Медиа Сфера, 2014. - N 1. - С. 4-11 (Шифр ВР38/2014/1)
Предметные рубрики: ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЛЕБЕРА-- OPTIC ATROPHY, HEREDITARY, LEBER
ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ-- TOMOGRAPHY, OPTICAL COHERENCE
СЕТЧАТКА-- RETINA
ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ-- OPTIC NERVE
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В.
Заглавие : Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 37-51 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ-- DNA, MITOCHONDRIAL
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА-- FOLIC ACID
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН-- ENERGY METABOLISM
Аннотация: Дослідження вивчило клініко-генетичну характеристику хворих із мітохондріальною дисфункцією (МТХД). В уражених індивідів знайдені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можливо пояснити тканино-специфічною експресією визначеного генетичного дефекту, у всіх випадках відмічені прогредієнтний перебіг. Дефект дихального ланцюга був порушений у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вад розвитку мозку. У 87 % дітей проявлялась енцефаломієлопатія, у дорослих міопатія. Найбільш значущі зміни відмічені в м'язовій та нервових системах. МТХД були притаманні зміни з боку скелету, серцево-судинної системи, очей, серця, ендокринної системи. Побудований мітохондріальний континуум патологічних змін. Встановлено порушення епігенетичного статусу у значної кількості пацієнтів із МТХД
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е.А.
Заглавие : Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ-- DNA, MITOCHONDRIAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ДЕТИ-- CHILD
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): левокарнитин (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Харитонов В.И.
Заглавие : Новое в эпилептологии
Место публикации : Нейроnews. - К., 2014. - N5. - С. 16-17 (Шифр НУ43/2014/5)
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ-- EPILEPSY
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванова М. М., Бородачев Е. Н., Сазонова М. А.
Заглавие : Заболевания человека, ассоциированные с мутациями митохондриального генома
Место публикации : Патолог. физиология и эксперим. терапия: Научно-теоретический журнал. - М.: Медицина, 2012. - N 3. - С. 115-122. - ISSN 00312991 (Шифр ПР20/2012/3). - ISSN 00312991
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Морозов С. Л., Гусева Н. Б., Длин В. В.
Заглавие : Перспективы энерготропной терапии нейрогенной дисфункции мочевого пузыря
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2013. - Т. 58, № 5. - С. 35-38 (Шифр РР6/2013/58/5)
Примечания : Библиогр.: с. 37-38
Предметные рубрики: МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НЕЙРОГЕННЫЕ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- URINARY BLADDER, NEUROGENIC
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
КАРНИТИН-- CARNITINE
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Козина А. А., Яблонская М. И., Харабадзе М. Н., Мамедов И. С., Золкина И. В., Новиков П. В.
Заглавие : Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2013. - Т. 58, № 5. - С. 54-58 (Шифр РР6/2013/58/5)
Примечания : Библиогр.: с. 58
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ-- LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
АТАКСИЯ-- ATAXIA
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ-- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
УБИХИНОН-- UBIQUINONE
ДЕТИ-- CHILD
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): энерготропная терапия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Єрошенко Г.А., Шепітько В.І., Богута Н.В.
Заглавие : Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин
Место публикации : СВІТ МЕДИЦИНИ ТА БІОЛОГІЇ: Головний редактор Ю.Б.Чайковський/ МОЗ України, УМСА. - Полтава: Кафедра гістології, цитології та ембріології УМСА, 2013. - N 3(40). - С. 73-81 (Шифр СУ33/2013/3(40))
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: АПОПТОЗ-- Apoptosis
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- Mitochondrial Diseases
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): клеточная смерть--митохондриальная дисфункция--апоптоз
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сатаева Т.П., Ибрагим Аль-Тиджани
Заглавие : Перинатальная гипоксия как индуктор вторичной митохондриальной недостаточности
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2014. - NСпецвип. №2. - С. 90 (Шифр УУ14/2014/Спецвип. №2)
Предметные рубрики: ПЛОДА ГИПОКСИЯ-- FETAL HYPOXIA
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ЖИВОТНЫЕ-- ANIMALS
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колесникова Е.Э.
Заглавие : Митохондриальная дисфункция и молекулярные основы нейродегенеративных заболеваний
Место публикации : Нейрофизиология. - 2013. - Том45, N1. - С. 97-110 (Шифр НУ8/2013/45/1)
Предметные рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ-- PARKINSON DISEASE
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ-- ALZHEIMER DISEASE
СКЛЕРОЗ БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ-- AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ-- FRIEDREICH ATAXIA
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грищенко В. А., Хижняк С.В., Томчук В.А., Степанова Л.І., Войціцький В.М.
Заглавие : Активність ферментів електрон-транспортного ланцюга мітохондрій ентероцитів тонкої кишки і гепатоцитів при дії екзогенних чинників та використання ліпосом
Место публикации : Сучасні проблеми токсикології. - 2013. - N1/2. - С. 59-62 (Шифр СУ45/2013/1/2)
Предметные рубрики: ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ-- RADIATION, IONIZING
КАДМИЕМ ОТРАВЛЕНИЕ-- CADMIUM POISONING
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ТОНКАЯ КИШКА-- INTESTINE, SMALL
ГЕПАТОЦИТЫ-- HEPATOCYTES
ЖИВОТНЫЕ-- ANIMALS
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сенаторова А.С., Кондратова И.Ю., Омельченко Е.В.
Заглавие : Нарушение энергетического обмена в практике педиатра
Место публикации : Дитячий лікар. - К., 2013. - N7/8. - С. 9-16 (Шифр ДУ23/2013/7/8)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН-- ENERGY METABOLISM
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шурр Т.Дж., Гречанина Ю.Б., Гусар В.А., Гречанина Е.Я., Жданов С.И.
Заглавие : Митохондриальные болезни в Украине: роль мутаций мт ДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
Место публикации : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2012. - Том18, N1. - С. 55-67 (Шифр ЖУ3н/2012/18/1)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сахарова А.В., Калашникова Л.А., Чайковская Р.П., Мир-Касимов М.Ф., Назарова М.А.
Заглавие : Морфологические признаки митохондриальной цитопатии в скелетных мышцах и стенках микрососудов у пациента с диссекцией церебральных артерий, ассоциированной с синдромом MELAS
Место публикации : Арх. патологии. - М., 2012. - Том74, N2. - С. 51-56 (Шифр АР16/2012/74/2)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
MELAS СИНДРОМ-- MELAS SYNDROME
ПОЗВОНОЧНОЙ АРТЕРИИ ДИССЕКЦИЯ-- VERTEBRAL ARTERY DISSECTION
СОННОЙ АРТЕРИИ ВНУТРЕННЕЙ ДИССЕКЦИЯ-- CAROTID ARTERY, INTERNAL, DISSECTION
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ-- MUSCLE, SKELETAL
МИКРОСОСУДЫ-- MICROVESSELS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Евтушенко С.К., Шестова Е.П., Морозова Т.М., Евтушенко Л. Ф., Прохорова Л.М., Перепечаенко Ю.М., Евтушенко И.С., Зима И.Е., Голубева И.Н.
Заглавие : Неврологические проявления митохондриальных заболеваний у детей
Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецьк, 2012. - N5. - С. 26-29 (Шифр МУ64/2012/5)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
НЕРВНАЯ СИСТЕМА-- NERVOUS SYSTEM
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бойко В.В., Невзорова О.Ф., Замятин П.Н., Иванова Ю.В., Невзоров В.П., Омельченко В.Ф.
Заглавие : Динамика изменений пьезобиосинтетической активности внутриклеточных мембран гепатоцитов печени крыс с молелированной ишемией кишечника
Место публикации : Харківська хірургічна школа. - Харків, 2014. - N 4. - С. 40-47 (Шифр ХУ5/2014/4)
Предметные рубрики: КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ-- INTESTINAL DISEASES
ИШЕМИЯ-- ISCHEMIA
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕПАТОЦИТЫ-- HEPATOCYTES
ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ-- ANIMAL EXPERIMENTATION
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ковтун А.М., Макаренко О.М., Бібікова В.М.
Заглавие : Вплив засобу мітохондрину (М2) на гліальну систему сенсомоторного цереброкортексу дослідних щурів із експериментально відтворенним гострим геморагічним інсультом
Место публикации : Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - Полтава, 2015. - Том 15, N 2. - С. 176-187 (Шифр АУ20/2015/15/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- Mitochondrial Diseases
ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ-- Cerebrovascular Accident
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): инсульт геморрагический--митохондрин
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Pyaskovskaya O.N., Boychuk I.V., Fedorchuk A.G., Kolesnik D.L., Dasyukevich O.I., Solyanik G.I.
Заглавие : Aconitine-containing agent enhances antitumor activity of dichloroacetate against Ehrlich carcinoma
Место публикации : Experimental Oncology. - К., 2015. - Том 37, N 3. - С. 192-196: табл. (Шифр ЕУ12/2015/37/3)
Примечания : 27 ref.
Предметные рубрики: КАРЦИНОМА, ЭРЛИХА ОПУХОЛЬ-- CARCINOMA, EHRLICH TUMOR
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
АКОНИТИН-- ACONITINE
МАКРОФАГИ-- MACROPHAGES
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)