Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (4)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Моисеев С. В., Новиков П. И., Рогова И. В., Фомин В. В.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - М., 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90 (Шифр КР29/2014/23/4)
Примечания : Библиогр.: с. 89-90
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ-- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М. Н.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 98-101 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ-- GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ-- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Е.Я., Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А. А., Мищенко Т. А., Канюка М. В.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ-- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бокова Т.А., Лукина Е.В., Шестериков Н.В.
Заглавие : Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз
Место публикации : Лечащий врач: медицинский научно-практический журнал. - М.: Открытые системы, 2013. - N 9. - С. 53-55 (Шифр ЛР13/2013/9)
Предметные рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
ДЕТИ-- CHILD
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
Найти похожие

5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Моисеев С. В., Новиков П. И., Рогова И. В., Фомин В. В.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - М., 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90 (Шифр КР29/2014/23/4)
Примечания : Библиогр.: с. 89-90
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ-- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): идурсульфаза
Найти похожие

6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бугайова О.В., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2015. - N 5. - С. 130 (Шифр СУ26/2015/5)
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ-- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)