Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (4)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>
Общее количество найденных документов
:
6
Показаны документы
с 1 по 6
>
1.
Мукополисахаридоз II типа
- раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 153
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Мукополисахаридоз II типа
(болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 98-101
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Аннотация:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Бокова, Т. А.
Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков> // Лечащий врач : медицинский научно-практический журнал. - 2013. -
N 9
. - С. 53-55
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДЕТИ--CHILD
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
Доп.точки доступа:
Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Мукополисахаридоз II типа
(синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2014. -
Т. 23
,
№ 4
. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Кл.слова (ненормированные):
ИДУРСУЛЬФАЗА
Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Мукополисахаридоз II типа
(синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2014. -
Т. 23
,
№ 4
. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Бугайова, О. В.
Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 5
. - С. 130
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)