Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (4)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>
Общее количество найденных документов
:
6
Показаны документы
с 1 по 6
1.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Моисеев С. В., Новиков П. И., Рогова И. В., Фомин В. В.
Заглавие
: Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению
Место публикации
: Клин. фармакология и терапия. - М., 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90 (Шифр КР29/2014/23/4)
Примечания
: Библиогр.: с. 89-90
Предметные рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ-- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Найти похожие
2.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М. Н.
Заглавие
: Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)
Место публикации
: Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 98-101 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ-- GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ-- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Аннотация:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Найти похожие
3.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Гречанина Е.Я., Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А. А., Мищенко Т. А., Канюка М. В.
Заглавие
: Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии
Место публикации
: Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ-- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие
4.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Бокова Т.А., Лукина Е.В., Шестериков Н.В.
Заглавие
: Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз
Место публикации
: Лечащий врач: медицинский научно-практический журнал. - М.: Открытые системы, 2013. - N 9. - С. 53-55 (Шифр ЛР13/2013/9)
Предметные рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
ДЕТИ-- CHILD
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
Найти похожие
5.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Моисеев С. В., Новиков П. И., Рогова И. В., Фомин В. В.
Заглавие
: Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению
Место публикации
: Клин. фармакология и терапия. - М., 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90 (Шифр КР29/2014/23/4)
Примечания
: Библиогр.: с. 89-90
Предметные рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ-- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Ключевые слова
(''Своб.индексиров.''): идурсульфаза
Найти похожие
6.
Вид документа
: Статья из журнала
Шифр издания
:
Автор(ы)
: Бугайова О.В., Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б.
Заглавие
: Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу
Место публикации
: Современная педиатрия. - Київ, 2015. - N 5. - С. 130 (Шифр СУ26/2015/5)
Предметные рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ-- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)