Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Періодичних видань (78)
Предметні рубрики (2)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ<.>
Общее количество найденных документов
:
29
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-29
>
1.
Гермінальні та соматичні
мутації, асоційовані з порушенням імунної відповіді при раку грудної залози [] / О. П. Кіріченкова [та ін.]> // Онкология. - 2019. -
Том 21
,
N 1
. - С. 64-65
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
Доп.точки доступа:
Кіріченкова, О. П.; Свиридова, К. О.; Чернушин, С. Ю.; Грищенко, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Безруков, Л. О.
Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) [] / Л. О. Безруков, Є. П. Ортеменка, І. Б. Січкар> // Современная педиатрия. - 2019. -
N 1
. - С. 82-88. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА ТРАНСМЕМБРАННОЙ ПРОВОДИМОСТИ РЕГУЛЯТОР -- CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR (генетика)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Ортеменка, Є. П.; Січкар, І. Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Продовжити життя пацієнтам
з раком легень: коли недосяжне стає можливим [] / підгот. Є. Гончарук> // Клінічна онкологія. - 2019. -
Том 9
,
N 1
. - С. 4-8
Рубрики:
Осимертиниб
MeSH-главная:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LUNG NEOPLASMS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, хирургия)
КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО -- CARCINOMA, NON-SMALL-CELL LUNG (генетика, диагностика, лекарственная терапия, хирургия)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS (терапевтическое применение)
ПРОТЕИНКИНАЗЫ ИНГИБИТОРЫ -- PROTEIN KINASE INHIBITORS (терапевтическое применение)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОНФЕРЕНЦИЯ ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ КОНСЕНСУСА -- CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE
Доп.точки доступа:
Гончарук, Є. \підгот.\
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Досвід хірургічного лікування
хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози [] / І. М. Мотузюк [та ін.]> // Онкология. - 2019. -
Том 21
,
N 1
. - С. 44-49. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия, радиотерапия, хирургия)
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Доп.точки доступа:
Мотузюк, І. М.; Сидорчук, О. І.; Костюченко, Є. В.; Ковтун, Н. В.; Ляшенко, А. О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Волосовець, А. О.
Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику [] / А. О. Волосовець> // Медицина неотложных состояний = Медицина невідкладних станів. - 2017. -
N 8
. - С. 116-119. - Бібліогр.: с. 116
MeSH-главная:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (генетика, профилактика и контроль)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (методы)
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Мамед, Заде Ф. К.
Клиническое значение мутаций вируса гепатита B и их влияние на эффективность лечения [] / Заде Ф. К. Мамед, Э. Р. Мурадов, Э. Г. Гасанов> // Актуальна інфектологія. - 2018. -
Том 6
,
N 5
. - С. 86
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ B -- HEPATITIS B (генетика, лекарственная терапия)
ГЕПАТИТА B ВИРУС -- HEPATITIS B VIRUS (генетика, действие лекарственных препаратов)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ -- DRUG RESISTANCE, VIRAL (генетика)
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTIVIRAL AGENTS (терапевтическое применение)
Доп.точки доступа:
Мурадов, Э. Р.; Гасанов, Э. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Перспективи розвитку дослідження
мутаційного статусу в дітей із гострими лімфобластними лейкеміями [] / О. А. Винницька [та ін.]> // Український медичний часопис. - 2018. -
Т. 2
,
№ 5
. - С. 24-27. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ-ЛИМФОМА ПРЕ-КЛЕТОЧНЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ -- PRECURSOR CELL LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA-LYMPHOMA (генетика, диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION (генетика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Винницька, О. А.; Дубей, Н. В.; Дорош, О. І.; Дубей, Л. Я.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Bone Marrow Transplantation
as a Method of Choice in Treatment of Gain-of-Function Mutations in STAT1. Case Report [Text] = Трансплантация костного мозга как метод выбора при лечении мутации с усилением функции (Gain-of-Function Mutation) в STAT1. Клинический случай / L. Chernyshova [et al.]> // Педиатрия. Восточная Европа. - 2021. -
Том 9
,
N 3
. - P414-423. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
STAT1 ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- STAT1 TRANSCRIPTION FACTOR (генетика)
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES (генетика, осложнения, терапия)
КАНДИДОЗ -- CANDIDIASIS (генетика, терапия, этиология)
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Chernyshova, L.; Lysytsia, O.; Stryha, N.; Beglaryan, S.; Shadrin, O.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Консенсус керівних настанов
з клінічної практики ISPAD 2018 р. Розділ 4. Діагностика та лікування моногенного діабету у дітей та підлітків [] / пер. Є. В. Глоба> // Український журнал дитячої ендокринології. - 2021. -
N 4
. - С. 40-58. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (генетика, диагностика, классификация, терапия)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Доп.точки доступа:
Глоба, Є. В. \пер.\
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Поєднання хромосомної реорганізації
та успадкованої точкової мутації призвело до розвитку рідкісного клінічного фенотипу у пацієнта з порушенням диференціації статі та нейром'язовою патологією / Л. В. Попович [та ін.]> // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2022. -
Т. 56
,
№ 5
. - С. 25-31
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, этиология)
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, этиология)
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES (генетика, диагностика, этиология)
Доп.точки доступа:
Попович, Л. В.; Шатілло, А. В.; Зелінська, Н. Б.; Тавокіна, Л. В.; Городна, О. В.; Лівшиць, Г. Б.; Сіроха, Д. А.; Лівшиць, Л. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Поширеність мутацій гена
EGFR в українських пацієнтів з місцево-поширеним або метастатичним недрібноклітинним раком легені [] / Я. В. Шпарик [та ін.]> // Клінічна онкологія. - 2020. -
Том 10
,
N 1/2
. - С. 10-17. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LUNG NEOPLASMS (генетика, диагностика)
КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО -- CARCINOMA, NON-SMALL-CELL LUNG (генетика, диагностика)
РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА -- RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
Доп.точки доступа:
Шпарик, Я. В.; Пономарьова, О. В.; Соколов, В. В.; Кобзєв, О. І.; Суховерша, О. А.; Борисюк, Б. О.; Войтко, В. О.; Сєвєрін, В. Є.; Рослякова, Т. В.; Кузнецова, О. В.; Крулько, С. І.; Заплатіна, С. В.; Зовтун, В. В.; Шапочка, Д. О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Аналіз мутацій HCV
перед початком повторного курсу противірусної терапії хронічної HCV-інфекції / С. В. Федорченко [та ін.]> // Актуальна інфектологія. - 2019. -
Том 7
,
N 5/6
. - С. 127-128
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (генетика, кровь, лекарственная терапия)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
Доп.точки доступа:
Федорченко, С. В.; Клименко, Ж. Б.; Мартинович, Т. Л.; Янченко, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Malachkova, N.
Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma [Text] / N. Malachkova, S. Veretelnyk, S. Ziablitsev> // Офтальмология. Восточная Европа = Ophthalmology. Eastern Europe. - 2019. -
Том 9
,
N 1
. - P40-50
MeSH-главная:
ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
Аннотация:
Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?
2
= 9,01; p = 0,011, для аллелей ?
2
= 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?
2
= 9,01; p = 0,011, для аллелей ?
2
= 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ.
Доп.точки доступа:
Veretelnyk, S.; Ziablitsev, S.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Влияние точечных мутаций
в гене Disc1 у мышей линий L100P и Q31L на формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному [] / К. В. Смирнова [и др.]> // Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. - 2020. -
Том 106
,
N 3
. - С. 384-394
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION (физиология)
ПОВЕДЕНИЕ ЖИВОТНЫХ -- BEHAVIOR, ANIMAL (физиология)
НАВЯЗЧИВО-КОМПУЛЬСИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ -- OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER (генетика)
Аннотация:
Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) является широко распространенным расстройством психики и приводит к ограничению социальной адаптации носителя заболевания. ОКР является ключевым примером ряда состояний, известных как обсессивно-компульсивные, и связанных с ними расстройств. Эти заболевания клинически гетерогенны и этиологически сложны, а их основные патофизиологические механизмы до сих пор неизвестны. Важную роль в понимании патогенеза ОКР играют полученные на лабораторных животных модели данного заболевания, дающие понимание молекулярных основ стереотипного поведения и генетической архитектуры ОКР. Ранее было показано, что мыши с делецией 2 и 3 экзонов гена Disc1 (disrupted in schizophrenia 1) проявляют поведение, подобное обсессивно-компульсивному. Мутации в гене Disc1 ассоциированы с развитием шизофрении у людей, одним из аспектов которой зачастую является обессивно-компульсивное поведение. В данной работе были использованы две линии мышей с точечными мутациями в гене Disc1 (линии L100P и Q31L) для выделения локуса данного гена, ответственного за формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному. Мы показали, что именно аминокислотная замена у мышей линии Q31L приводит к формированию поведенческих нарушений, ассоциированных с повторяющимися действиями в тесте закапывание шариков, тогда как замена у линии L100P не приводит к формированию подобного фенотипа. Кроме того, установлено, что поведение, подобное обсессивно-компульсивному, вызвано дефицитом активности серотонинергической системы, так как внутрибрюшинная инъекция метаболического предшественника синтеза серотонина – 5-гидрокситриптофана (5-НТР) нивелировала поведенческие нарушения, наблюдаемые в тесте закапывание шариков.
Доп.точки доступа:
Смирнова, К. В.; Морозова, М. В.; Татаурова, С. А.; Амстиславская, Т. Г.; Литвинова, Е. А.; Кожевникова, Е. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Дослідження асоціації мутацій
гена FLG з розвитком іхтіозу звичайного та гінекологічними захворюваннями [] / Л. В. Рощенюк [та ін.]> // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. -
N 4
. - С. 84-85
MeSH-главная:
ИХТИОЗ ОБЫКНОВЕННЫЙ -- ICHTHYOSIS VULGARIS (генетика, осложнения)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE (генетика, этиология)
Доп.точки доступа:
Рощенюк, Л.В.; Воронцов, В.М.; Рижко, П.П.; Меренкова, І. М. ; Садовниченко, Ю. О. ; Гонтар, Ю. В. ; Федота, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Думанский, Ю. В.
Некоторые аспекты проблемы химиорезистентности [] / Ю. В. Думанский, О. В. Кайряк, В. К. Марунич> // Онкология. - 2015. -
Том 17
,
N 4
. - С. 277-283
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия)
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
Доп.точки доступа:
Кайряк, О.В.; Марунич, В.К.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Палійчук, О. В.
Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 [] / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук> // Онкология. - 2016. -
Том 18
,
N 1
. - С. 20-26
MeSH-главная:
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Доп.точки доступа:
Поліщук, Л.З.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Хронический лимфолейкоз и
ионизирующая радиация [] / Д. Ф. Глузман [и др.]> // Онкология. - 2016. -
Том 18
,
N 2
. - С. 84-92. - Библиогр.: с. 90-92
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (генетика, эпидемиология, этиология)
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА -- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
ЗДОРОВЬЯ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ ВОЗДЕЙСТВИИ ИЗЛУЧЕНИЙ -- RADIOLOGIC HEALTH
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛУЧЕВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ -- RADIATION INJURIES
Доп.точки доступа:
Глузман, Д.Ф.; Скляренко, Л.М.; Иванивская, Т.С.; Коваль, С. В. ; Родионова, Н. К. ; Завелевич, М. П. ; Полудненко, Л. Ю. ; Украинская, И. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Биологические особенности серозного
рака яичника с учетом экспрессии белка p53 и его модуляторов [] / И. П. Несина [и др.]> // Онкология. - 2015. -
Том 17
,
N 4
. - С. 246-252
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагноз)
(методы)
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
-- POINT MUTATION
Доп.точки доступа:
Несина, И.П.; Юрченко, Н.П.; Свинцицкий, В.С.; Бучинская, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Анализ гена коннексина
50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. -
Том 13
,
N 9
. - С. 37-41
Рубрики:
КАТАРАКТА
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
КОННЕКСИНЫ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
БАШКИРИЯ
Аннотация:
Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта
Доп.точки доступа:
Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-29
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)