Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (78)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

Bone Marrow Transplantation as a Method of Choice in Treatment of Gain-of-Function Mutations in STAT1. Case Report [Text] = Трансплантация костного мозга как метод выбора при лечении мутации с усилением функции (Gain-of-Function Mutation) в STAT1. Клинический случай / L. Chernyshova [et al.] // Педиатрия. Восточная Европа. - 2021. - Том 9, N 3. - P414-423. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
STAT1 ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- STAT1 TRANSCRIPTION FACTOR (генетика)
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES (генетика, осложнения, терапия)
КАНДИДОЗ -- CANDIDIASIS (генетика, терапия, этиология)
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Chernyshova, L.; Lysytsia, O.; Stryha, N.; Beglaryan, S.; Shadrin, O.
Экз-ры:
Найти похожие

Clinical significance of estrogen receptor gene ERS 1 SNP in cancer patients from families with oncological pathology in pedigrees [Text] / O. V. Paliychuk [et al.] = Клінічне значення мутацій (SNP) гена рецептора естрогена ERS1 у хворих на рак з онкологічною патологією у родоводах / О. В. Палійчук [та ін.] // Онкология. - 2016. - Том 18, N 4. - P316-324. - Библиогр.: с. 323
MeSH-главная:
ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE (генетика)
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
РЕЦЕПТОРЫ ЭСТРОГЕНОВ -- RECEPTORS, ESTROGEN (генетика)

Доп.точки доступа:
Paliychuk, O.V.; Polishchuk, L.Z.; Rossokha, Z.I.; Chekhum, V. F.
Экз-ры:
Найти похожие

Malachkova, N.
Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma [Text] / N. Malachkova, S. Veretelnyk, S. Ziablitsev // Офтальмология. Восточная Европа = Ophthalmology. Eastern Europe. - 2019. - Том 9, N 1. - P40-50
MeSH-главная:
ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
Аннотация: Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?² = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?² = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?² = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?² = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ.

Доп.точки доступа:
Veretelnyk, S.; Ziablitsev, S.
Экз-ры:
Найти похожие

Амінокислотні залишки відповідальні за взаємодію ?1-гліцинових рецепторів із гінкголевою кислотою [] / Г. В. Малєєва [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Том 62, N 5. - С. 19-26
MeSH-главная:
РЕЦЕПТОРЫ ГЛИЦИНА -- RECEPTORS, GLYCINE (действие лекарственных препаратов, физиология)
КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ -- CELL LINE (действие лекарственных препаратов, физиология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (действие лекарственных препаратов, физиология)
БЕЛКОВОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS, PROTEIN (методы)
ПЭТЧ-КЛАМП МЕТОДЫ -- PATCH-CLAMP TECHNIQUES (методы)
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION (методы)
ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- ELECTROPHYSIOLOGICAL PROCESSES
Кл.слова (ненормированные):
ГИНКГОЛЕВАЯ КИСЛОТА
Аннотация: Раніше нами було показано, що гінкголева кислота здатна вибірково потенціювати струми, опосередковані ?l-субодиницями гліцинового рецептора. Наступним кроком стало проведення порівняльного аналізу амінокислотних послідовностей ?1- та ?2-субодиниць для встановлення амінокислотних залишків, що можуть бути відповідальні за різницю в дії гінкголевої кислоти на ці рецептори. Із використанням методу patch-clamp у конфігурації «ціла клітина» нами було продемонстровано, що мутація трьох амінокислотних залишків Т59/А261/А303 у ?2-субодиниці, на відповідні їм з ?l-субодиниці, робить ?2-рецептори чутливими до потенціюючого впливу гінкголевої кислоти. Амплітуда струмів, опосередкованих ?2-мутантними рецепторами, після аплікації гінкголевої кислоти збільшувалася на 89±14%. Так само, як і для ?1-рецепторів, для ?2-мутантних рецепторів було характерним зниження напівефективної дози для гліцину під дією гінкголевої кислоти. Таким чином, субодинична вибірковість гінкголевої кислоти пов'язана із трьома амінокислотними залишками, що є відмінними у ?1- та ?2-субодиницях гліцинового рецептора.

Доп.точки доступа:
Малєєва, Г.В.; Булдакова, С.І.; Скибо, Г.Г.; Брежестовський, П. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

Аналіз мутацій HCV перед початком повторного курсу противірусної терапії хронічної HCV-інфекції / С. В. Федорченко [та ін.] // Актуальна інфектологія. - 2019. - Том 7, N 5/6. - С. 127-128
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (генетика, кровь, лекарственная терапия)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Федорченко, С. В.; Клименко, Ж. Б.; Мартинович, Т. Л.; Янченко, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41
Рубрики: КАТАРАКТА
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   КОННЕКСИНЫ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта

Доп.точки доступа:
Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К.
Экз-ры:
Найти похожие

Биологические особенности серозного рака яичника с учетом экспрессии белка p53 и его модуляторов [] / И. П. Несина [и др.] // Онкология. - 2015. - Том 17, N 4. - С. 246-252
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагноз)
(методы)
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Несина, И.П.; Юрченко, Н.П.; Свинцицкий, В.С.; Бучинская, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

Важность и значение полиморфизма генов при преэклампсии [] / П. Н. Веропотвелян [и др.] // Здоровье женщины. - 2016. - N 8. - С. 45-49. - Библиогр.: с. 48-49
MeSH-главная:
ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- PRE-ECLAMPSIA (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, П.Н.; Цехмистренко, И.С.; Веропотвелян, Н.П.; Русак, Н. С. ; Горук, П. С.
Экз-ры:
Найти похожие

Влияние точечных мутаций в гене Disc1 у мышей линий L100P и Q31L на формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному [] / К. В. Смирнова [и др.] // Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. - 2020. - Том 106, N 3. - С. 384-394
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (физиология)
ПОВЕДЕНИЕ ЖИВОТНЫХ -- BEHAVIOR, ANIMAL (физиология)
НАВЯЗЧИВО-КОМПУЛЬСИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ -- OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER (генетика)
Аннотация: Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) является широко распространенным расстройством психики и приводит к ограничению социальной адаптации носителя заболевания. ОКР является ключевым примером ряда состояний, известных как обсессивно-компульсивные, и связанных с ними расстройств. Эти заболевания клинически гетерогенны и этиологически сложны, а их основные патофизиологические механизмы до сих пор неизвестны. Важную роль в понимании патогенеза ОКР играют полученные на лабораторных животных модели данного заболевания, дающие понимание молекулярных основ стереотипного поведения и генетической архитектуры ОКР. Ранее было показано, что мыши с делецией 2 и 3 экзонов гена Disc1 (disrupted in schizophrenia 1) проявляют поведение, подобное обсессивно-компульсивному. Мутации в гене Disc1 ассоциированы с развитием шизофрении у людей, одним из аспектов которой зачастую является обессивно-компульсивное поведение. В данной работе были использованы две линии мышей с точечными мутациями в гене Disc1 (линии L100P и Q31L) для выделения локуса данного гена, ответственного за формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному. Мы показали, что именно аминокислотная замена у мышей линии Q31L приводит к формированию поведенческих нарушений, ассоциированных с повторяющимися действиями в тесте закапывание шариков, тогда как замена у линии L100P не приводит к формированию подобного фенотипа. Кроме того, установлено, что поведение, подобное обсессивно-компульсивному, вызвано дефицитом активности серотонинергической системы, так как внутрибрюшинная инъекция метаболического предшественника синтеза серотонина – 5-гидрокситриптофана (5-НТР) нивелировала поведенческие нарушения, наблюдаемые в тесте закапывание шариков.

Доп.точки доступа:
Смирнова, К. В.; Морозова, М. В.; Татаурова, С. А.; Амстиславская, Т. Г.; Литвинова, Е. А.; Кожевникова, Е. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Генетична основа ендокринної патології [] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т.В.; Молдован, П.М.; Попелюк, Н.О.; Макарова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Гермінальні та соматичні мутації, асоційовані з порушенням імунної відповіді при раку грудної залози [] / О. П. Кіріченкова [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 64-65
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Кіріченкова, О. П.; Свиридова, К. О.; Чернушин, С. Ю.; Грищенко, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози [] / І. М. Мотузюк [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 44-49. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия, радиотерапия, хирургия)
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME

Доп.точки доступа:
Мотузюк, І. М.; Сидорчук, О. І.; Костюченко, Є. В.; Ковтун, Н. В.; Ляшенко, А. О.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Дослідження асоціації мутацій гена FLG з розвитком іхтіозу звичайного та гінекологічними захворюваннями [] / Л. В. Рощенюк [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. - N 4. - С. 84-85
MeSH-главная:
ИХТИОЗ ОБЫКНОВЕННЫЙ -- ICHTHYOSIS VULGARIS (генетика, осложнения)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE (генетика, этиология)

Доп.точки доступа:
Рощенюк, Л.В.; Воронцов, В.М.; Рижко, П.П.; Меренкова, І. М. ; Садовниченко, Ю. О. ; Гонтар, Ю. В. ; Федота, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Мамед, Заде Ф. К.
Клиническое значение мутаций вируса гепатита B и их влияние на эффективность лечения [] / Заде Ф. К. Мамед, Э. Р. Мурадов, Э. Г. Гасанов // Актуальна інфектологія. - 2018. - Том 6, N 5. - С. 86
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ B -- HEPATITIS B (генетика, лекарственная терапия)
ГЕПАТИТА B ВИРУС -- HEPATITIS B VIRUS (генетика, действие лекарственных препаратов)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ -- DRUG RESISTANCE, VIRAL (генетика)
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTIVIRAL AGENTS (терапевтическое применение)

Доп.точки доступа:
Мурадов, Э. Р.; Гасанов, Э. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Консенсус керівних настанов з клінічної практики ISPAD 2018 р. Розділ 4. Діагностика та лікування моногенного діабету у дітей та підлітків [] / пер. Є. В. Глоба // Український журнал дитячої ендокринології. - 2021. - N 4. - С. 40-58. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (генетика, диагностика, классификация, терапия)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Доп.точки доступа:
Глоба, Є. В. \пер.\
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Молекулярно-биологические свойства отечно-инфильтративной формы рака молочной железы [] / А. Ю. Колесник [и др.] // Вопросы онкологии. - 2016. - Т. 62, № 4. - С. 485-489. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- INFLAMMATORY BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, паразитология)
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL (анализ, генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (генетика, иммунология)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика, иммунология)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL

Доп.точки доступа:
Колесник, А. Ю.; Шайхаев, Е. Г.; Снигирева, Г. П.; Чхиквадзе, В. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Мутація 6174delT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) [] / О. В. Палійчук [та ін.] // Онкология. - 2015. - Том 17, N 4. - С. 243-245
MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика)
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика)

Доп.точки доступа:
Палійчук, О.В.; Россоха, З.І.; Галкін, Ф.М.; Поліщук, Л. З.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Безруков, Л. О.
Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) [] / Л. О. Безруков, Є. П. Ортеменка, І. Б. Січкар // Современная педиатрия. - 2019. - N 1. - С. 82-88. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА ТРАНСМЕМБРАННОЙ ПРОВОДИМОСТИ РЕГУЛЯТОР -- CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR (генетика)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Ортеменка, Є. П.; Січкар, І. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Думанский, Ю. В.
Некоторые аспекты проблемы химиорезистентности [] / Ю. В. Думанский, О. В. Кайряк, В. К. Марунич // Онкология. - 2015. - Том 17, N 4. - С. 277-283
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия)
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Кайряк, О.В.; Марунич, В.К.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Волосовець, А. О.
Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику [] / А. О. Волосовець // Медицина неотложных состояний = Медицина невідкладних станів. - 2017. - N 8. - С. 116-119. - Бібліогр.: с. 116
MeSH-главная:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (генетика, профилактика и контроль)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-29

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)