Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (78)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Chernyshova L., Lysytsia O., Stryha N., Beglaryan S., Shadrin O.
Заглавие : Bone Marrow Transplantation as a Method of Choice in Treatment of Gain-of-Function Mutations in STAT1. Case Report
Параллельн. заглавия :Трансплантация костного мозга как метод выбора при лечении мутации с усилением функции (Gain-of-Function Mutation) в STAT1. Клинический случай
Место публикации : Педиатрия. Восточная Европа. - Киев, 2021. - Том 9, N 3. - С. 414-423 (Шифр ПУ65/2021/9/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
STAT1 ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- STAT1 TRANSCRIPTION FACTOR
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
КАНДИДОЗ -- CANDIDIASIS
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Paliychuk O.V., Polishchuk L.Z., Rossokha Z.I., Chekhum V. F.
Заглавие : Clinical significance of estrogen receptor gene ERS 1 SNP in cancer patients from families with oncological pathology in pedigrees
Параллельн. заглавия :Клінічне значення мутацій (SNP) гена рецептора естрогена ERS1 у хворих на рак з онкологічною патологією у родоводах/ О. В. Палійчук [та ін.]
Место публикации : Онкология. - Киев, 2016. - Том 18, N 4. - С. 316-324 (Шифр ОУ3/2016/18/4)
Примечания : Библиогр.: с. 323
MeSH-главная: ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
РЕЦЕПТОРЫ ЭСТРОГЕНОВ -- RECEPTORS, ESTROGEN
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Malachkova N., Veretelnyk S., Ziablitsev S.
Заглавие : Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma
Место публикации : Офтальмология. Восточная Европа. - Минск, 2019. - Том 9, N 1. - С. 40-50 (Шифр ОУ19/2019/9/1)
MeSH-главная: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Малєєва Г.В., Булдакова С.І., Скибо Г.Г., Брежестовський П. Д.
Заглавие : Амінокислотні залишки відповідальні за взаємодію ?1-гліцинових рецепторів із гінкголевою кислотою
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2016. - Том 62, N 5. - С. 19-26 (Шифр ФУ6/2016/62/5)
MeSH-главная: РЕЦЕПТОРЫ ГЛИЦИНА -- RECEPTORS, GLYCINE
КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ -- CELL LINE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
БЕЛКОВОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS, PROTEIN
ПЭТЧ-КЛАМП МЕТОДЫ -- PATCH-CLAMP TECHNIQUES
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION
ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- ELECTROPHYSIOLOGICAL PROCESSES
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гинкголевая кислота
Аннотация: Раніше нами було показано, що гінкголева кислота здатна вибірково потенціювати струми, опосередковані ?l-субодиницями гліцинового рецептора. Наступним кроком стало проведення порівняльного аналізу амінокислотних послідовностей ?1- та ?2-субодиниць для встановлення амінокислотних залишків, що можуть бути відповідальні за різницю в дії гінкголевої кислоти на ці рецептори. Із використанням методу patch-clamp у конфігурації «ціла клітина» нами було продемонстровано, що мутація трьох амінокислотних залишків Т59/А261/А303 у ?2-субодиниці, на відповідні їм з ?l-субодиниці, робить ?2-рецептори чутливими до потенціюючого впливу гінкголевої кислоти. Амплітуда струмів, опосередкованих ?2-мутантними рецепторами, після аплікації гінкголевої кислоти збільшувалася на 89±14%. Так само, як і для ?1-рецепторів, для ?2-мутантних рецепторів було характерним зниження напівефективної дози для гліцину під дією гінкголевої кислоти. Таким чином, субодинична вибірковість гінкголевої кислоти пов'язана із трьома амінокислотними залишками, що є відмінними у ?1- та ?2-субодиницях гліцинового рецептора.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федорченко С. В., Клименко Ж. Б., Мартинович Т. Л., Янченко В. І.
Заглавие : Аналіз мутацій HCV перед початком повторного курсу противірусної терапії хронічної HCV-інфекції
Место публикации : Актуальна інфектологія. - Київ, 2019. - Том 7, N 5/6. - С. 127-128 (Шифр АУ52/2019/7/5/6)
MeSH-главная: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М., Авхадеева С. Р., Джемилева Л. У., Зинченко Р. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: КАТАРАКТА
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
КОННЕКСИНЫ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Несина И.П., Юрченко Н.П., Свинцицкий В.С., Бучинская Л. Г.
Заглавие : Биологические особенности серозного рака яичника с учетом экспрессии белка p53 и его модуляторов
Место публикации : Онкология. - Киев, 2015. - Том 17, N 4. - С. 246-252 (Шифр ОУ3/2015/17/4)
MeSH-главная: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS

НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян П.Н., Цехмистренко И.С., Веропотвелян Н.П., Русак Н. С. , Горук П. С.
Заглавие : Важность и значение полиморфизма генов при преэклампсии
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 8. - С. 45-49 (Шифр ЗУ3/2016/8)
Примечания : Библиогр.: с. 48-49
MeSH-главная: ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- PRE-ECLAMPSIA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Смирнова К. В., Морозова М. В., Татаурова С. А., Амстиславская Т. Г., Литвинова Е. А., Кожевникова Е. Н.
Заглавие : Влияние точечных мутаций в гене Disc1 у мышей линий L100P и Q31L на формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному
Место публикации : Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. - М., 2020. - Том 106, N 3. - С. 384-394 (Шифр РР16/2020/106/3)
MeSH-главная: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ПОВЕДЕНИЕ ЖИВОТНЫХ -- BEHAVIOR, ANIMAL
НАВЯЗЧИВО-КОМПУЛЬСИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ -- OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER
Аннотация: Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) является широко распространенным расстройством психики и приводит к ограничению социальной адаптации носителя заболевания. ОКР является ключевым примером ряда состояний, известных как обсессивно-компульсивные, и связанных с ними расстройств. Эти заболевания клинически гетерогенны и этиологически сложны, а их основные патофизиологические механизмы до сих пор неизвестны. Важную роль в понимании патогенеза ОКР играют полученные на лабораторных животных модели данного заболевания, дающие понимание молекулярных основ стереотипного поведения и генетической архитектуры ОКР. Ранее было показано, что мыши с делецией 2 и 3 экзонов гена Disc1 (disrupted in schizophrenia 1) проявляют поведение, подобное обсессивно-компульсивному. Мутации в гене Disc1 ассоциированы с развитием шизофрении у людей, одним из аспектов которой зачастую является обессивно-компульсивное поведение. В данной работе были использованы две линии мышей с точечными мутациями в гене Disc1 (линии L100P и Q31L) для выделения локуса данного гена, ответственного за формирование поведения, подобного обсессивно-компульсивному. Мы показали, что именно аминокислотная замена у мышей линии Q31L приводит к формированию поведенческих нарушений, ассоциированных с повторяющимися действиями в тесте закапывание шариков, тогда как замена у линии L100P не приводит к формированию подобного фенотипа. Кроме того, установлено, что поведение, подобное обсессивно-компульсивному, вызвано дефицитом активности серотонинергической системы, так как внутрибрюшинная инъекция метаболического предшественника синтеза серотонина – 5-гидрокситриптофана (5-НТР) нивелировала поведенческие нарушения, наблюдаемые в тесте закапывание шариков.
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т.В., Молдован П.М., Попелюк Н.О., Макарова О. В.
Заглавие : Генетична основа ендокринної патології
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примечания : Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кіріченкова О. П., Свиридова К. О., Чернушин С. Ю., Грищенко Н. В.
Заглавие : Гермінальні та соматичні мутації, асоційовані з порушенням імунної відповіді при раку грудної залози
Место публикации : Онкология. - Киев, 2019. - Том 21, N 1. - С. 64-65 (Шифр ОУ3/2019/21/1)
MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Ляшенко А. О.
Заглавие : Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози
Место публикации : Онкология. - Киев, 2019. - Том 21, N 1. - С. 44-49 (Шифр ОУ3/2019/21/1)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рощенюк Л.В., Воронцов В.М., Рижко П.П., Меренкова І. М. , Садовниченко Ю. О. , Гонтар Ю. В. , Федота О. М.
Заглавие : Дослідження асоціації мутацій гена FLG з розвитком іхтіозу звичайного та гінекологічними захворюваннями
Место публикации : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2017. - N 4. - С. 84-85 (Шифр УУ32/2017/4)
MeSH-главная: ИХТИОЗ ОБЫКНОВЕННЫЙ -- ICHTHYOSIS VULGARIS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мамед Заде Ф. К., Мурадов Э. Р., Гасанов Э. Г.
Заглавие : Клиническое значение мутаций вируса гепатита B и их влияние на эффективность лечения
Место публикации : Актуальна інфектологія. - Київ, 2018. - Том 6, N 5. - С. 86 (Шифр АУ52/2018/6/5)
MeSH-главная: ГЕПАТИТ B -- HEPATITIS B
ГЕПАТИТА B ВИРУС -- HEPATITIS B VIRUS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ -- DRUG RESISTANCE, VIRAL
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTIVIRAL AGENTS
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Консенсус керівних настанов з клінічної практики ISPAD 2018 р. Розділ 4. Діагностика та лікування моногенного діабету у дітей та підлітків
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - 2021. - N 4. - С. 40-58 (Шифр УУ55/2021/4)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колесник А. Ю., Шайхаев Е. Г., Снигирева Г. П., Чхиквадзе В. Д.
Заглавие : Молекулярно-биологические свойства отечно-инфильтративной формы рака молочной железы
Место публикации : Вопросы онкологии. - СПб, 2016. - Т. 62, № 4. - С. 485-489 (Шифр ВР55/2016/62/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- INFLAMMATORY BREAST NEOPLASMS
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук О.В., Россоха З.І., Галкін Ф.М., Поліщук Л. З.
Заглавие : Мутація 6174delT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
Место публикации : Онкология. - Киев, 2015. - Том 17, N 4. - С. 243-245 (Шифр ОУ3/2015/17/4)
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Безруков Л. О., Ортеменка Є. П., Січкар І. Б.
Заглавие : Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок)
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 1. - С. 82-88 (Шифр СУ26/2019/1)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА ТРАНСМЕМБРАННОЙ ПРОВОДИМОСТИ РЕГУЛЯТОР -- CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Думанский Ю.В., Кайряк О.В., Марунич В.К.
Заглавие : Некоторые аспекты проблемы химиорезистентности
Место публикации : Онкология. - Киев, 2015. - Том 17, N 4. - С. 277-283 (Шифр ОУ3/2015/17/4)
MeSH-главная: НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волосовець А.О.
Заглавие : Оптимізація профілактики повторного ішемічного інсульту з урахуванням генетичних факторів ризику
Место публикации : Медицина неотложных состояний. - Донецк, 2017. - N 8. - С. 116-119 (Шифр МУ66/2017/8)
Примечания : Бібліогр.: с. 116
MeSH-главная: ИНСУЛЬТ -- STROKE
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY
Найти похожие

1-20 21-29

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)