Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (145)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 74
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-74

    Экспрессия Кi-67, Р53, bcl-2, рецепторов эстрогена альфа у больных светлоклеточным раком почки с мутацией рецептора эпидермального фактора роста [] / А.О. Иванцов, Е.Н. Имянитов, В.М. Моисеенко и др. // Арх. патологии. - 2011. - Том73, N2. - С. 6-7
Рубрики: ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ--KIDNEY NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА--RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR
Кл.слова (ненормированные):
Гефитиниб

Доп.точки доступа:
Иванцов, А.О.; Имянитов, Е.Н.; Моисеенко, В.М.; Мацко, Д.Е.; Артемьева, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Фіщук, Л. Э.
    Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України [] / Л.Є. Фіщук, Н.Г. Горовенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 161-162
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі [] / М.П. Веропотвелян, Л.О. Кодунов, Ю.С. Погуляй, Л.В. Кліпова // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 134-136
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   ЖЕНСКИЙ--FEMALE

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Погуляй, Ю.С.; Кліпова, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Хронический панкреатит в свете последних открытий в молекулярной генетике [] / Ю. А. Кучерявый [и др.] // Клинич. перспективы гастроэнтерологии, гепатологии : Научно-практический журнал для клиницистов. - 2012. - N 4. - С. 3-10
Рубрики: ХИМОТРИПСИН--CHYMOTRYPSIN
   КЕРАТИНЫ--KERATINS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Цель обзора. Представить новые данные о генетической природе хронического панкреатита (ХП). Основные положения. Идентификация мутаций различных генов, кодирующих важнейшие в физиологии поджелудочной железы (ПЖ) белки, в частности генов катионического и анионического трипсиногена, панкреатического секреторного ингибитора трипсина, трансмембранного регулятора кистозного фиброза, химотрипсиногена С, кератинов и др., привела к изменению представлений о патофизиологии ХП, в некоторой степени определяя значимость влияния факторов окружающей среды на степень пенетрации наследственного ХП, на выраженность клинической симптоматики и возраст больных, у которых впервые диагностировано заболевание. В обзоре рассмотрены мутации генов анионического трипсиногена, химотрипсиногена С, кератинов и гена кальцийчувствительного рецептора, представленных достаточно полно в русскоязычной научной периодике. Заключение. Мутации различных генов ассоциированы с развитием ХП при всех этиологических формах заболевания, за исключением аутоиммунного. Маловероятно, что наличие только одной мутации из рассматриваемых генов облигатно определит развитие ХП. Скорее всего, у большинства пациентов с ХП солитарные мутации тех или иных генов (за исключением PRSS2) либо действуют как модификаторы болезни, либо в составе многогенной модели вместе с другими неидентифицированными пока генетическими, экзогенными и экологическими кофакторами способствуют развитию ХП.

Доп.точки доступа:
Кучерявый, Ю. А.; Маев, И. В.; Петрова, Н. В.; Смирнов, А. В.; Тибилова, З. Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

    Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы [] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 5. - С. 29-33. - Библиогр.: с. 32-33
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и АРОВ [] / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, Н.В. Щербакова и др. // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2011. - Том10, N8. - С. 63-65
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL

Доп.точки доступа:
Мешков, А.Н.; Ершова, А.И.; Щербакова, Н.В.; Рожкова , Т.А.; Калинина, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Юрченко, Н. В.
    Современные представления о периодической болезни [] / Н.В. Юрченко, В.М. Елизарова, А.В. Горелов // Вопросы практической педиатрии. - 2013. - Том 8, N 6. - С. 25-31. . - ISSN 1817-764
Рубрики: АМИЛОИДОЗ--Amyloidosis
   ДЕТИ--Child
   ЛИХОРАДКА--Fever
   МУТАЦИЯ--Mutation

Доп.точки доступа:
Елизарова, В.М.; Горелов, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 [] / Т. М. Ткачева, Н. С. Дворниченко, И. Б. Иванова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18

Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.; Яновская, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Фоменко, Н. М.
    Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 102-105
Рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ДЕТИ--CHILD
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Руденская, Г. Е.
    Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология
Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России [] / Е. Л. Соркина [и др.] // Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 3. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЛИПОДИСТРОФИЯ СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ--LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдрома Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин А/С (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.

Доп.точки доступа:
Соркина, Е.Л.; Калашникова, М.Ф.; Мельниченко, Г.А.; Тюльпаков, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ--POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УКРАИНА--UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Тиркус, М. Я.
    Розповсюдження мутації SDF-1 3'А гена CXCR-4 серед жителів Західного регіону України [] / М. Я. Тиркус // Одес. мед. журн. - 2014. - № 5. - С. 50-53. - Библиогр.: с. 53
Рубрики: ВИЧ ИНФЕКЦИИ--HIV INFECTIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   РЕЦЕПТОРЫ ХЕМОКИНОВ--RECEPTORS, CHEMOKINE
   УКРАИНА--UKRAINE

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Распространенность мутаций, ответственных за резистентность к антиретровирусным препаратам, среди вариантов ВИЧ-1, циркулирующих в Новосибирской области [] / Н.М. Гашникова, В.В. Богачев, П.Б. Барышев и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N6. - С. 56-60
Рубрики: ВИЧ--HIV
   ПРОТИВОРЕТРОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА--ANTI-RETROVIRAL AGENTS
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ--DRUG RESISTANCE, VIRAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Гашникова, Н.М.; Богачев, В.В.; Барышев, П.Б.; Мещерякова, Ю.В.; Савочкина, Е.Н.; Черноусова, Н.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

16.

    Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом [] / Д. П. Гришина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 1. - С. 18-22. - Библиогр.: с. 22
Рубрики: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ--WOLFRAM SYNDROME
   ГЕНЫ--GENES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   МОЧЕВАЯ СИСТЕМА--URINARY TRACT
   ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS

Доп.точки доступа:
Гришина, Д. П.; Зильберман, Л. И.; Захарова, Е. Ю.; Цыганкова, П. Г.; Волков, И. Э.; Кураева, Т. Л.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Виноградов, А. В.
    Разработка технологии детекции мутаций генов KDKN2A|ARF, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TET2, TP53, WT1 при острых миелодных лейкозах [] / А.В. Виноградов // Рос. онкол. журнал. - 2013. - N4. - С. 34-35
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ ОСТРЫЙ--LEUKEMIA, MYELOID, ACUTE
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Проблемы сегодняшней вакцинологии [] / И. В. Богадельников [и др.] // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 4. - С. 128-130
Рубрики: ДЕТИ ОТ НЕЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ--CHILD OF IMPAIRED PARENTS
   ВАКЦИНАЦИЯ--VACCINATION
   ВИЧ ИНФЕКЦИИ--HIV INFECTIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ИММУННАЯ СИСТЕМА--IMMUNE SYSTEM
   ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ--COMMUNICABLE DISEASES

Доп.точки доступа:
Богадельников, И.В.; Бобрышева, А.В.; Крюгер, Е.А.; Ильин, А. В.; Смирнов, Г. И.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Жук, С. І.
    Поширеність мутацій генів системи гемостазу у жінок з обтяженим репродуктивним анамнезом [] / С.І. Жук, В.М. Воробей-Вихівська // Здоровье женщины. - 2014. - N6. - С. 118-121
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ--INFERTILITY, FEMALE
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Воробей-Вихівська, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Стрельников, В. В.
    Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии [] / В. В. Стрельников // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 3-16
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОМ--GENOME
   ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ--GENES, NEOPLASM
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   МЕЛАНОМА--MELANOMA
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ--CHROMOSOME DUPLICATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ АППАРАТЫ--LAB-ON-A-CHIP DEVICES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
Аннотация: Наиболее общим свойством геномов всех клеток злокачественных новообразований является наличие соматических мутаций. В обзоре представлена хронология изучения соматических мутаций геномов злокачественных опухолей с акцентом на развитие технологий исследований, описаны первые полные каталоги соматических мутаций. Рассмотрены подходы к определению относительного возраста соматических изменений — «часы молекулярной эволюции опухолей». Отдельно описаны особенности изучения молекулярно-генетических изменений в тканях, окружающих опухоли, теория полей канцеризации и её клинические приложения. Обсуждаются возможности низкоинвазивной пресимптоматической молекулярной диагностики рака на основе изменений, выявляемых в периферической крови и других биологических жидкостях. Освещена роль биологических микрочипов в изучении и диагностике злокачественных новообразований. Представлены перспективы изучения аномального метилирования ДНК и других эпигенетических маркеров канцерогенеза

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-74

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)