Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (145)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 74
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-74

    Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и АРОВ [] / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, Н.В. Щербакова и др. // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2011. - Том10, N8. - С. 63-65
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL

Доп.точки доступа:
Мешков, А.Н.; Ершова, А.И.; Щербакова, Н.В.; Рожкова , Т.А.; Калинина, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Экспрессия Кi-67, Р53, bcl-2, рецепторов эстрогена альфа у больных светлоклеточным раком почки с мутацией рецептора эпидермального фактора роста [] / А.О. Иванцов, Е.Н. Имянитов, В.М. Моисеенко и др. // Арх. патологии. - 2011. - Том73, N2. - С. 6-7
Рубрики: ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ--KIDNEY NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА--RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR
Кл.слова (ненормированные):
Гефитиниб

Доп.точки доступа:
Иванцов, А.О.; Имянитов, Е.Н.; Моисеенко, В.М.; Мацко, Д.Е.; Артемьева, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Федюнина, И. А.
    Генетические механизмы развития поджелудочной железы [] / И. А. Федюнина, А. А. Ржанинова, Д. В. Гольдштейн // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 3-9
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ--DIABETES MELLITUS
   ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА--PANCREAS
   СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--STEM CELLS
   ГЕНЫ--GENES
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЭНТОДЕРМА--ENDODERM
   МЫШИ--MICE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭНДОКРИННЫЕ КЛЕТКИ--ENDOCRINE CELLS
Аннотация: Распространение сахарного диабета в мире постепенно достигает эпидемических масштабов. Недостатки современных методов лечения сахарного диабета 1-го типа (СД1) стимулируют развитие клеточно-заместительной терапии, основанной на получении инсулинпродуцирующих клеток из стволовых путём активации каскада генов, сходных с таковым в нормальных ?-клетках поджелудочной железы (ПЖ). В данном обзоре рассматриваются генетические механизмы развития ПЖ, а также вопросы регуляции экспрессии генов, участвующих в дифференцировке ?-клеток.

Доп.точки доступа:
Ржанинова, А.А.; Гольдштейн, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Стрельников, В. В.
    Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии [] / В. В. Стрельников // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 3-16
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОМ--GENOME
   ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ--GENES, NEOPLASM
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   МЕЛАНОМА--MELANOMA
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ--CHROMOSOME DUPLICATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ АППАРАТЫ--LAB-ON-A-CHIP DEVICES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
Аннотация: Наиболее общим свойством геномов всех клеток злокачественных новообразований является наличие соматических мутаций. В обзоре представлена хронология изучения соматических мутаций геномов злокачественных опухолей с акцентом на развитие технологий исследований, описаны первые полные каталоги соматических мутаций. Рассмотрены подходы к определению относительного возраста соматических изменений — «часы молекулярной эволюции опухолей». Отдельно описаны особенности изучения молекулярно-генетических изменений в тканях, окружающих опухоли, теория полей канцеризации и её клинические приложения. Обсуждаются возможности низкоинвазивной пресимптоматической молекулярной диагностики рака на основе изменений, выявляемых в периферической крови и других биологических жидкостях. Освещена роль биологических микрочипов в изучении и диагностике злокачественных новообразований. Представлены перспективы изучения аномального метилирования ДНК и других эпигенетических маркеров канцерогенеза

Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35
Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA
   ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГЕНЫ--GENES
   ДНК--DNA
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)_n, локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?² метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?²). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии

Доп.точки доступа:
Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 [] / Т. М. Ткачева, Н. С. Дворниченко, И. Б. Иванова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18

Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.; Яновская, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Фоменко, Н. М.
    Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 102-105
Рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ДЕТИ--CHILD
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Чернушин, С. Ю.
    Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64
Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ--POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УКРАИНА--UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Лаврінчук, В. Я.
Дія пероксиду водню на мутанта Strepiomyces globisporus 1912 з різною каротинсинтезуючою активністю [] / В. Я. Лаврінчук, С. Л. Голембіовська, Б. П. Мацелюх // Мікробіол. журн. - 2012. - Т. 74, N 5. - С. 87-91
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Голембіовська, С. Л.; Мацелюх, Б. П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Распространенность мутаций, ответственных за резистентность к антиретровирусным препаратам, среди вариантов ВИЧ-1, циркулирующих в Новосибирской области [] / Н.М. Гашникова, В.В. Богачев, П.Б. Барышев и др. // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2012. - N6. - С. 56-60
Рубрики: ВИЧ--HIV
   ПРОТИВОРЕТРОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА--ANTI-RETROVIRAL AGENTS
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ--DRUG RESISTANCE, VIRAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Гашникова, Н.М.; Богачев, В.В.; Барышев, П.Б.; Мещерякова, Ю.В.; Савочкина, Е.Н.; Черноусова, Н.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с различными нарушениями сперматогенеза [] / Н. П. Веропотвелян [и др.] // Медицинские аспекты здоровья мужчины. - 2012. - N 3. - С. 74-77.
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, Н. П.; Погуляй, Ю. С.; Журавлева, С. А.; Веропотвелян, П. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Фіщук, Л. Э.
    Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України [] / Л.Є. Фіщук, Н.Г. Горовенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 161-162
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Shahid, S.
    A review on microcephaly genes [Text] / S. Shahid, S. Irshad // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N3. - P181-189
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ--MICROCEPHALY
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Irshad, S.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Корниенко, А. В.
    Индуцированный мутагенез у сахарной свеклы (Beta vulgaris L.): полученные результаты и перспективы использования для разработки TILLING-проекта [] / А. В. Корниенко, А. К. Буторина // Успехи совр. биологии. - 2012. - Том 132, N 6. - С. 582-593 . - ISSN 0042-1324
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION (GENETICS)
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: Индуцированный мутагенез как одно из направлений селекции растений, получившее развитие с 40-х годов ХХ века, при использовании применительно к сахарной свекле как важнейшей сельскохозяйственной культуре во ВНИИСС им. А.Л. Мазлумова дал ряд положительных научных и практических результатов: проверен на мутабильность исходный материал, имеющий разную генетическую природу; проведена оценка активности используемых физических и химических мутагенов и биологически активных веществ при различных режимах обработки и подобраны оптимальные варианты для получения мутантов по желаемым признакам; созданы популяции М2 и последующих поколений, обоснована важность соблюдения определенной последовательности и цикличности в работе. Снижение интереса к индуцированному мутагенезу к 90-м годам было обусловлено приоритетным развитием и широким использованием методов молекулярной биологии. Возрождению интереса к индуцированному мутагенезу в начале ХХI века способствовала разработка нового метода Целенаправленного поиска локальных повреждений в геноме - Targeting Induced Local Lesions in Genomes - TILLING, сочетающего использование индуцированного мутагенеза с молекулярными методами поиска мутаций. TILLING основан на создании популяций, обработанных мутагенами, предпочтительно вызывающими однонуклеотидные замены (SNPs). Это обеспечивает возможность получения множества аллельных вариантов генов, что очень важно для селекции. В разных странах уже разработаны TILLING- проекты для многих сельскохозяйственных растений, и в том числе для сахарной свеклы в Германии. Результаты, полученные по индуцированному мутагенезу у сахарной свеклы в России, открывают перспективы для разработки TILLING-проекта по свекле параллельно разработанному в Германии.

Доп.точки доступа:
Буторина, А. К.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Немцова, М. В.
    Клеточная гетерогенность в опухоли [] / М. В. Немцова // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS
   КЛОНЫ КЛЕТОК--CLONE CELLS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС--ALLELIC IMBALANCE
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ДНК--DNA
   НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ--NEOPLASM METASTASIS
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-74

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)