Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (145)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 74
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-74

    Shahid, S.
    A review on microcephaly genes [Text] / S. Shahid, S. Irshad // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N3. - P181-189
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ--MICROCEPHALY
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Irshad, S.
Экз-ры:
Найти похожие

    FGFR3 and TP53 mutations in a prospective cohort of Belarusian bladder cancer patients / M. P. Smal [et al.] // Experimental Oncology. - 2014. - Том 36, N 4. - P246-251 : табл. - 25 ref.
Рубрики: МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--URINARY BLADDER NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Smal, M.P.; Rolevich, A.I.; Polyakov, S.L.; Krasny, S.A.; Goncharova, R.I.
Экз-ры:
Найти похожие

    Molecular characterization of Ph-negative myeloproliferative neoplasms in Ukraine [Text] / O.Y. Mishcheniuk, O.M. Kostukevich, I.V. Dmytrenko et al. // Experimental Oncology : An Internanational Scientific Journal. - 2013. - Том35, N3. - P202-206 : табл. - 22 ref. . - ISSN 1812-9269
Рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ--MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ТРОМБОЗ--THROMBOSIS
   ПРОТРОМБИН--PROTHROMBIN
   УКРАИНА--UKRAINE
Кл.слова (ненормированные):
JAK2 V617F mutation -- Factor V gene G1691A -- Prothrombin gene G20210A

Доп.точки доступа:
Mishcheniuk, O.Y.; Kostukevich, O.M.; Dmytrenko, I.V.; Sholoyko, V.V.; Prokopenko, I.M.; Martina, Z.V.; Pilipenko, G.V.; Klymenko, S.V.
Экз-ры:
Найти похожие

    Rich, J.
    Satellite DNA and related diseases / J. Rich, V. V. Ogryzko, I. V. Pirozhkova // Biopolymers & Cell. - 2014. - Том 30, N 4. - P249-259 : il. - 112 ref.
Рубрики: ДНК САТЕЛЛИТНАЯ--DNA, SATELLITE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ--REPETITIVE SEQUENCES, NUCLEIC ACID

Доп.точки доступа:
Ogryzko, V.V.; Pirozhkova, I.V.
Экз-ры:
Найти похожие

    TP53 codon 72 single nucleotide polymorphism in chronic lymphocytic leukemia / N. I. Bilous [et al.] // Experimental Oncology. - 2014. - Том 36, N 4. - P258-261 : табл. - 30 ref.
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ--LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
   ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ--POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Bilous, N.I.; Abramenko, I.V.; Chumak, A.A.; Dyagil, I.S.; Martina, Z.V.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с различными нарушениями сперматогенеза [] / Н. П. Веропотвелян [и др.] // Медицинские аспекты здоровья мужчины. - 2012. - N 3. - С. 74-77.
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, Н. П.; Погуляй, Ю. С.; Журавлева, С. А.; Веропотвелян, П. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ мутаций генов BRCA-1 и BRCA-2 у платинорефрактерных больных раком яичников [] / В.Г. Дубинина, А.И. Рыбин, О.В. Лукьянчук, О.В. Кузнецова // Вісн. морської медицини. - 2013. - N1. - С. 46-51
Рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   ПЛАТИНЫ СОЕДИНЕНИЯ--PLATINUM COMPOUNDS
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ НОВООБРАЗОВАНИЙ--DRUG RESISTANCE, NEOPLASM
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЖЕНСКИЙ--FEMALE

Доп.точки доступа:
Дубинина, В.Г.; Рыбин, А.И.; Лукьянчук, О.В.; Кузнецова, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31
Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS
   ДНК--DNA
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED
   ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
Аннотация: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии

Доп.точки доступа:
Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ полиморфизма области генома ВИЧ-1, кодирующей белок слияния [] / А. В. Васильев [и др.] // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 9-13 . - ISSN 0507-4088
Рубрики: ВИЧ-1--HIV-1
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ--DRUG RESISTANCE, VIRAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Кл.слова (ненормированные):
ФУЗЕОН -- ЭНФУВИРТИД

Доп.точки доступа:
Васильев, А. В.; Ахмеров, К. Р.; Саламов, Г. Г.; Казеннова, Е. В.; Бобкова, М. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Веропотвелян, М. П.
    Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки [] / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 219
Рубрики: МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ДЕФЕКТЫ--HEART SEPTAL DEFECTS, ATRIAL
   ГАТА4 ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР--GATA4 TRANSCRIPTION FACTOR
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю.С.; Шашко, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Аудиологическая картина и распространенность GJB2-обусловленной сенсоневральной тугоухости среди младенцев с нарушением слуха [] / М.Р. Лалаянц, Т.Г. Маркова, В.В. Бахшинян и др. // Вестн. оториноларингологии. - 2014. - N2. - С. 37-43
Рубрики: СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   АУДИОМЕТРИЯ--AUDIOMETRY
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT

Доп.точки доступа:
Лалаянц, М.Р.; Маркова, Т.Г.; Бахшинян, В.В.; Близнец, Е.А.; Поляков, А.В.; Таварткиладзе, Г.А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Вемурафениб улучшает выживаемость при меланоме кожи с мутацией BRAF V600E [] // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2013. - N 1. - С. 25-31
Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA
   ДАКАРБАЗИН--DACARBAZINE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ--AGE GROUPS

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Дяків, І. Б.
    Виникнення онкологічних захворювань у жінок, пролікованих з приводу раку грудної залози [Текст] / І. Б. Дяків, А. Є. Крижанівська, С. І. Голотюк // Арх. клініч. медицини. - 2013. - N 2. - С. 8-11. - Библиогр.: с. 10-11.
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГИПОФИЗАРНЫХ ГОРМОНОВ ВЫСВОБОЖДЕНИЯ СТИМУЛЯТОРЫ--PITUITARY HORMONE-RELEASING HORMONES
   ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА ГОРМОНАЛЬНЫЕ--ANTINEOPLASTIC AGENTS, HORMONAL
   СМЕРТИ ПРИЧИНА--CAUSE OF DEATH

Доп.точки доступа:
Крижанівська, А. Є. ; Голотюк, С. І.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Кротевич, М. С.
    Виявлення мутації BRAF V600E під час проведення ТАПБ вузлів щитоподібної залози [] / М. С. Кротевич, О. О. Гузь, В. Г. Хоперія // СВІТ МЕДИЦИНИ ТА БІОЛОГІЇ : Головний редактор Ю.Б.Чайковський. - 2013. - N 3(40). - С. 37-41. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: МУТАЦИЯ--Mutation
   ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА--Thyroid Gland
Кл.слова (ненормированные):
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- БИОПСИЯ -- ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Гузь, О.О.; Хоперія, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Влияние эпоксидсодержащих полиоксипропиленполиолов на генетический аппарат в условиях длительной токсификации в малых дозах [] / В. И. Жуков, Н. Г. Щербань, О. В. Николаева // Світ медицини та біології. - 2015. - № 4(54). - С. 123-127. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КСЕНОБИОТИКИ--Xenobiotics
   МУТАЦИЯ--Mutation
Кл.слова (ненормированные):
ПОЛИОКСИПРОПИЛЕНПОЛИОЛЫ -- ТОКСИФИКАЦИИ -- МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Жуков, В.И.; Щербань, Н.Г.; Николаева, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования [] / О. П. Дрибноходова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 6. - С. 49-51
Рубрики: СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--COLORECTAL NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Дрибноходова, О.П.; Миронов, К.О.; Дунаева, Е.А.; Демидова, И.А.; Баринов, А.А.; Войцеховская, Я.А.; Маркелов, М.Л.; Шипулин, Г.А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Имянитов, Е. Н.
    Выявление мутаций в гене BRAF для выбора терапии меланомы [] / Е.Н. Имянитов // Арх. патологии. - 2012. - Том74, N5. - С. 65-71
Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 77-83
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
   КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
   ЦИСТЕИН--CYSTEINE
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Аннотация: Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.

Доп.точки доступа:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Генетика - справа всього життя (до 75-річчя члена-кореспондента НАН України С. С. Малюти) [] // Вісн. НАН України : Загально-науковий та громадсько-політичний журнал. - 2013. - N 3. - С. 101-103 . - ISSN 0372-6436
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ВИРУСЫ--VIRUSES
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY

Доп.точки доступа:
Малюта, Станіслав Станіславович (генетик ; 1938-) \о нем\
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-74

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)