Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (145)

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 74
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-74

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мешков А.Н., Ершова А.И., Щербакова Н.В., Рожкова Т.А., Калинина М.В.
Заглавие : Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и АРОВ
Место публикации : Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - М, 2011. - Том10, N8. - С. 63-65 (Шифр КР31/2011/10/8)
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ-- HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванцов А.О., Имянитов Е.Н., Моисеенко В.М., Мацко Д.Е., Артемьева А.С.
Заглавие : Экспрессия Кi-67, Р53, bcl-2, рецепторов эстрогена альфа у больных светлоклеточным раком почки с мутацией рецептора эпидермального фактора роста
Место публикации : Арх. патологии. - М., 2011. - Том73, N2. - С. 6-7 (Шифр АР16/2011/73/2)
Предметные рубрики: ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ-- KIDNEY NEOPLASMS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА-- RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гефитиниб
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зинченко Р.А., Галкина В.А., Бессонова Л.А., Дадали Е. Л., Хлебникова О. В., Михайлова Л. К., Кадышев В. В., Петрин А. Н., Шаронова Е. И., Вафина З. И., Эльканова Л. А., Гаврилина С. Г., Болотов В. А., Поляков А. В., Стрельников В. В., Залетаев Д. В., Захарова Е. Ю., Гинтер Е. К.
Заглавие : Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ДНК-- DNA
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ-- HEARING LOSS, SENSORINEURAL
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК-- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федюнина И.А., Ржанинова А.А., Гольдштейн Д.В.
Заглавие : Генетические механизмы развития поджелудочной железы
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 3-9 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ-- DIABETES MELLITUS
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА-- PANCREAS
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ-- STEM CELLS
ГЕНЫ-- GENES
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
ЭНТОДЕРМА-- ENDODERM
МЫШИ-- MICE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭНДОКРИННЫЕ КЛЕТКИ-- ENDOCRINE CELLS
Аннотация: Распространение сахарного диабета в мире постепенно достигает эпидемических масштабов. Недостатки современных методов лечения сахарного диабета 1-го типа (СД1) стимулируют развитие клеточно-заместительной терапии, основанной на получении инсулинпродуцирующих клеток из стволовых путём активации каскада генов, сходных с таковым в нормальных ?-клетках поджелудочной железы (ПЖ). В данном обзоре рассматриваются генетические механизмы развития ПЖ, а также вопросы регуляции экспрессии генов, участвующих в дифференцировке ?-клеток.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стрельников В.В.
Заглавие : Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 3-16 (Шифр МР61/2012/11/10)
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНОМ-- GENOME
ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ-- GENES, NEOPLASM
НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEOPLASMS
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК-- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
МЕЛАНОМА-- MELANOMA
ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ-- CHROMOSOME DUPLICATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ-- DNA METHYLATION
МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ АППАРАТЫ-- LAB-ON-A-CHIP DEVICES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
Аннотация: Наиболее общим свойством геномов всех клеток злокачественных новообразований является наличие соматических мутаций. В обзоре представлена хронология изучения соматических мутаций геномов злокачественных опухолей с акцентом на развитие технологий исследований, описаны первые полные каталоги соматических мутаций. Рассмотрены подходы к определению относительного возраста соматических изменений — «часы молекулярной эволюции опухолей». Отдельно описаны особенности изучения молекулярно-генетических изменений в тканях, окружающих опухоли, теория полей канцеризации и её клинические приложения. Обсуждаются возможности низкоинвазивной пресимптоматической молекулярной диагностики рака на основе изменений, выявляемых в периферической крови и других биологических жидкостях. Освещена роль биологических микрочипов в изучении и диагностике злокачественных новообразований. Представлены перспективы изучения аномального метилирования ДНК и других эпигенетических маркеров канцерогенеза
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Реброва О. Ю.
Заглавие : Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29 (Шифр МР61/2012/11/10)
Предметные рубрики: ДИСТОНИЯ-- DYSTONIA
ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- DYSTONIC DISORDERS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЫ-- GENES
ДНК-- DNA
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Реброва О. Ю.
Заглавие : Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35 (Шифр МР61/2012/11/10)
Предметные рубрики: ДИСТОНИЯ-- DYSTONIA
ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- DYSTONIC DISORDERS
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ГЕНЫ-- GENES
ДНК-- DNA
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
Аннотация: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)[[d]]n[[/d]], локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?[[p]]2[[/p]] метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?[[p]]2[[/p]]). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ткачева Т.М., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н. Н., Рубинская Н. В., Яновская А. А.
Заглавие : Случай делеции длинного плеча хромосомы 18
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна Ю.Б.
Заглавие : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М.
Заглавие : Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 102-105 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ-- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ДЕТИ-- CHILD
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
СИНДРОМ-- SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е.А.
Заглавие : Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ-- DNA, MITOCHONDRIAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ДЕТИ-- CHILD
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): левокарнитин (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ-- PRADER-WILLI SYNDROME
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ-- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ-- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
УКРАИНА-- UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лаврінчук В. Я., Голембіовська С. Л., Мацелюх Б. П.
Заглавие : Дія пероксиду водню на мутанта Strepiomyces globisporus 1912 з різною каротинсинтезуючою активністю
Место публикации : Мікробіол. журн. - К.: Інститут мікробіології і вірусології НАН України, 2012. - Т. 74, N 5. - С. 87-91 (Шифр МУ14/2012/74/5)
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гашникова Н.М., Богачев В.В., Барышев П.Б., Мещерякова Ю.В., Савочкина Е.Н., Черноусова Н.Я.
Заглавие : Распространенность мутаций, ответственных за резистентность к антиретровирусным препаратам, среди вариантов ВИЧ-1, циркулирующих в Новосибирской области
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - М, 2012. - N6. - С. 56-60 (Шифр ЖР14/2012/6)
Предметные рубрики: ВИЧ-- HIV
ПРОТИВОРЕТРОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА-- ANTI-RETROVIRAL AGENTS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У ВИРУСОВ-- DRUG RESISTANCE, VIRAL
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян Н. П., Погуляй Ю. С., Журавлева С. А., Веропотвелян П. Н.
Заглавие : Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с различными нарушениями сперматогенеза
Место публикации : Медицинские аспекты здоровья мужчины. - К.: ООО "Издательский дом "Аванпост-Прим", 2012. - N 3. - С. 74-77. (Шифр МУ89/2012/3)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фіщук Л.Э., Горовенко Н.Г.
Заглавие : Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України
Место публикации : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 161-162 (Шифр ЖУ3н/2012/18/додаток)
Предметные рубрики: ГЛУХОТА-- DEAFNESS
ГЕНЫ-- GENES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Shahid S., Irshad S.
Заглавие : A review on microcephaly genes
Место публикации : Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N3. - С. 181-189 (Шифр БУ53/2012/28/3)
Предметные рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ-- MICROCEPHALY
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Корниенко А. В., Буторина А. К.
Заглавие : Индуцированный мутагенез у сахарной свеклы (Beta vulgaris L.): полученные результаты и перспективы использования для разработки TILLING-проекта
Место публикации : Успехи совр. биологии. - М.: Наука, 2012. - Том 132, N 6. - С. 582-593. - ISSN 00421324 (Шифр УР27/2012/132/6). - ISSN 00421324
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- SELECTION (GENETICS)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: Индуцированный мутагенез как одно из направлений селекции растений, получившее развитие с 40-х годов ХХ века, при использовании применительно к сахарной свекле как важнейшей сельскохозяйственной культуре во ВНИИСС им. А.Л. Мазлумова дал ряд положительных научных и практических результатов: проверен на мутабильность исходный материал, имеющий разную генетическую природу; проведена оценка активности используемых физических и химических мутагенов и биологически активных веществ при различных режимах обработки и подобраны оптимальные варианты для получения мутантов по желаемым признакам; созданы популяции М2 и последующих поколений, обоснована важность соблюдения определенной последовательности и цикличности в работе. Снижение интереса к индуцированному мутагенезу к 90-м годам было обусловлено приоритетным развитием и широким использованием методов молекулярной биологии. Возрождению интереса к индуцированному мутагенезу в начале ХХI века способствовала разработка нового метода Целенаправленного поиска локальных повреждений в геноме - Targeting Induced Local Lesions in Genomes - TILLING, сочетающего использование индуцированного мутагенеза с молекулярными методами поиска мутаций. TILLING основан на создании популяций, обработанных мутагенами, предпочтительно вызывающими однонуклеотидные замены (SNPs). Это обеспечивает возможность получения множества аллельных вариантов генов, что очень важно для селекции. В разных странах уже разработаны TILLING- проекты для многих сельскохозяйственных растений, и в том числе для сахарной свеклы в Германии. Результаты, полученные по индуцированному мутагенезу у сахарной свеклы в России, открывают перспективы для разработки TILLING-проекта по свекле параллельно разработанному в Германии.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Немцова М.В.
Заглавие : Клеточная гетерогенность в опухоли
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12 (Шифр МР61/2012/11/11)
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ-- NEOPLASTIC STEM CELLS
КЛОНЫ КЛЕТОК-- CLONE CELLS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС-- ALLELIC IMBALANCE
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ДНК-- DNA
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ-- NEOPLASM METASTASIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-74

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)