Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (12)

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ<.>

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-21

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Айрапетян А.С., Тадевосян А. Э.
Заглавие : Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ДЕТИ
ФЕНОТИП
ГЕНОТИП
МУТАЦИЯ
ДНК
АЛЛЕЛИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Салугина С.О., Каледа М.И., Федоров Е.С., Никишина И. П.
Заглавие : Применение ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у детей с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом: описание серии случаев
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2016. - Том 15, N 1. - С. 87-94 (Шифр ВР72/2016/15/1)
Примечания : Библиогр.: с.94
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
АРТРИТ ЮВЕНИЛЬНЫЙ
ИНТЕРЛЕЙКИН-1
ДЕТИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): канакинумаб
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федоров Е. С., Каменец Е. А., Раденска-Лоповок С. Г., Салугина С. О., Захарова Е. Ю.
Заглавие : Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом
Место публикации : Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 3. - С. 86-95 (Шифр ПР21/2016/95/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: САРКОИДОЗ -- SARCOIDOSIS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Богданова М. В., Рамеев В. В., Козловская Л. В., Федоров E. С. , Салугина С. О.
Заглавие : Сывороточный кальгранулин С — высокочувствительный показатель активности аутовоспаления у больных семейными периодическими лихорадками
Место публикации : Терапевтический архив. - 2016. - N 6. - С. 58-64 (Шифр ТР8/2016/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES
АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белозоров А. П.
Заглавие : Аутовоспалительные механизмы, связанные с инфламмасомапатиями, в патогенезе некоторых заболеваний кожи
Место публикации : Дерматологія та венерологія. - Харків, 2017. - N 2. - С. 8-11 (Шифр ДУ16/2017/2)
MeSH-главная: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мухин H. A., Богданова М. В., Рамеев В. В., Козловская Л. В.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания и поражение почек
Место публикации : Терапевтический архив. - 2017. - N 6. - С. 4-20 (Шифр ТР8/2017/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА -- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES
АМИЛОИДОЗ СЕМЕЙНЫЙ -- AMYLOIDOSIS, FAMILIAL
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY
ФАГОЦИТОЗ -- PHAGOCYTOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Джндоян З. Т., Баблумян А. Ю., Гиносян К. В., Шекоян С. В.
Заглавие : Корреляционные связи между показателями интерлейкина-10 и интерлейкина-6 у больных периодической болезнью
Место публикации : Терапевтический архив. - 2018. - № 3. - С. 38-41 (Шифр ТР8/2018/3)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ИНТЕРЛЕЙКИН-10 -- INTERLEUKIN-10
ИНТЕРЛЕЙКИН-6 -- INTERLEUKIN-6
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шилкина Л., Дряженкова И., Масина И.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания в практике ревматолога
Место публикации : Врач. - 2018. - № 5. - С. 32-36 (Шифр ВР59/2018/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
БЕХЧЕТА СИНДРОМ -- BEHCET SYNDROME
ПОЛИХОНДРИТ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ -- POLYCHONDRITIS, RELAPSING
СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- SEROLOGIC TESTS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Моисеев С. В., Новиков П. И. , Буланов Н. М., Моисеев А. С., Каровайкина Е. А., Фомин В. В.
Заглавие : Болезнь Фабри в практике ревматолога
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - М., 2018. - Том 27, № 1. - С. 39-45 (Шифр КР29/2018/27/1)
MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рамеев В. В., Козловская Л. В., Чегаева Т. В., Богданова М. В., Моисеев С. В.
Заглавие : Современные представления о периодической болезни и клинические рекомендации по диагностике и лечению
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - М., 2018. - Том 27, № 2. - С. 18-26 (Шифр КР29/2018/27/2)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
FRASIER СИНДРОМ -- FRASIER SYNDROME
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Салугина С. О., Федоров Е. С.
Заглавие : Модный диагноз "Аутовоспалительный синдром": что за этим скрывается?
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М, 2019. - Том 98, N 3. - С. 145-150 (Шифр ПР21/2019/98/3)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Козлова А. Л., Бурлаков В. И., Щербина А. Ю.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М, 2019. - Том 98, N 3. - С. 227-234 (Шифр ПР21/2019/98/3)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Недельская С. Н., Жиленко И. А.
Заглавие : Аутовоспалительные синдромы в педиатрической практике
Место публикации : Педиатрия. Восточная Европа. - К., 2019. - Том 7, N 2. - С. 300-312 (Шифр ПУ65/2019/7/2)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рамеев В., Козловская Л., Рамеева А., Тао П.
Заглавие : Оптимизация стратегии ведения больных вторичным АА-амилоидозом
Место публикации : Врач. - Москва, 2019. - Т. 30, № 5. - С. 3-10 (Шифр ВР59/2019/30/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS
АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ -- ARTHRITIS, RHEUMATOID
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): кастльмана болезнь
Аннотация: Анализ данных, полученных в обширной группе больных, позволил представить современную структуру причин и клинических проявлений АА-амилоидоза. По результатам оценки уровней SAA и S100A12 рассматриваются принципиальные особенности амилоидогенеза в условиях хронического воспаления, обсуждаются основные особенности этиологии и течения амилоидоза, предложены подходы к оптимизации стратегии ведения больных.
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Нестеренко З. А., Бурлаков В. И., Козлова А. Л., Щербина А. Ю.
Заглавие : Синдромы, ассоциированные с дефектами гена PSTPIP 1: многоликое аутовоспаление
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 2. - С. 263-270 (Шифр ПР21/2020/99/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ПИОДЕРМИЯ -- PYODERMA
АРТРИТ -- ARTHRITIS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Румянцев А. Г., Демина О. М.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания: современная концепция патогенеза, клиники и диагностики
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 211-219 (Шифр ПР21/2020/99/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хапченкова Д. С., Дубина С. О.
Заглавие : PFAPA-синдром: літературний огляд та власне клінічне спостереження
Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 6. - С. 57-61 (Шифр СУ66/2020/6)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): маршалла синдром
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рамеев В. В., Лысенко (Козловская) Л. В., Богданова М. В., Моисеев С. В.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - Москва, 2020. - Т. 29, N 4. - С. 49-60: табл. (Шифр КР29/2020/29/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: Канакинумаб
Янускиназы
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ -- CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMES
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА -- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
ИНТЕРЛЕЙКИН-1 -- INTERLEUKIN-1
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION
ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- IMMUNITY, INNATE
Аннотация: В патогенезе аутовоспалительных заболе ваний ведущую роль играют генетически детерминированные нарушения врожденного иммунитета, а не изменения гуморального или клеточного иммунитета. В обзоре литературы рассматриваются классификация, клинические проявления и лечение различных аутовоспалительных заболеваний, в том числе криопиринопатий, периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки), недостаточности мевалонаткиназы и TRAPS.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Автозапальні захворювання у практиці педіатра
Место публикации : Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44 (Шифр ДУ23/2021/1)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сем'янчук, Віра
Заглавие : Синдром Маршалла. (Синдром періодичної лихоманки, афтозного стоматиту, фарингіту та шийного лімфаденіту (PFAPA)
Место публикации : З турботою про дитину. - К., 2018. - № 4. - С. 20-22 (Шифр ЗУ31/2018/4)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

1-20 21-21

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)