Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.> |
Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1.
| Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины/А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекология, 2013,N N 2.-С.96-100
|
2.
| Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликаузальное расстройство/Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2013,N N 1.-С.3-18
|
3.
| Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2013,N N 1.-С.167-170
|
4.
| Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС/К. А. Пуголовкин, Е. А. Домбровская // Педиатрия, 2013. т.Том 92,N N 4.-С.112-116
|
5.
| Диагностическое значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями/Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -М., 2015. т.Том 60,N N 5.-С.71-75
|
6.
| Леонтьва И. В. Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей/И. В. Леонтьва, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -М., 2016. т.Т. 61,N № 2.-С.17-27
|
7.
| Гречанина Ю.Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией/Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2015,N N 1.-С.261-262
|
8.
| Яновская А.А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов/А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2015,N N 1.-С.279
|
9.
| Моисеев С. В. Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления/С. В. Моисеев, В. В. Фомин // Клиническая фармакология и терапия. -М., 2016. т.Т. 25,N № 1.-С.5-6
|
10.
| Kampmann C. Влияние 10-летней ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа на поражение сердца при болезни Фарби/C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck // Клиническая фармакология и терапия. -М., 2016. т.Т. 25,N № 1.-С.26-31
|
11.
| Моисеев С. В. Лечение болезни Фабри/С. В. Моисеев, П. И. Новиков, В. В. Фомин // Клиническая фармакология и терапия. -М., 2016. т.Т. 25,N № 4.-С.63-70
|
12.
| Єлєсічева О. Випадок рідкісної генетичної патології : синдром Hermansky-Pudlak (Германські-Пудлак)/О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про дитину, 2017,N № 1.-С.50-51
|
13.
| Врожденная натриевая диарея/Н. Б. Думова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. т.Т. 96,N № 6.-С.173-175
|
14.
| Терещенко С. Ю. Поисковое исследование наследуемого дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы как этногенетического фактора риска младенческой смертности у детей коренного населения Крайнего Севера/С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова // Физиология человека. -М., 2016. т.Т. 42,N № 2.-С.37-42
|
15.
| Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу/Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. -К., 2018,N N 1.-С.125-132
|
16.
| Малявская С. И. Значение своевременного выявления проатерогенных клинико-метаболических нарушений и отягощенной наследственности в детском и подростковом возрасте как одного из направлений профилактики раннего атерогенеза/С. И. Малявская, А. В. Лебедев // Практическая медицина. -Казань, 2016,N № 8.-С.72-76
|
17.
| Барвінська О. Ю. Висока частота перебудови с. 1528G>C у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази/О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. -К., 2018. т.Том 52,N N 3.-С.40-46
|
18.
| Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні/Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. -Київ, 2019. т.Т. 9,N № 1.-С.5-15
|
19.
| Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей/И. С. Мамедов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -М., 2019. т.Т. 64,N № 1.-С.61-67
|
20.
| Дзяк Л. А. Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта/Л. А. Дзяк // НейроNEWS, 2020,N № 2.-С.22-26
|
|
|
|
Періодичних видань
Стандартный