Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (29)Книг та авторефератів дисертацій (5)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационный краткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- Metabolism, Inborn Errors<.>
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17
1.

Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного/И. В. Орловская [и др.] // Акушерство и гинекология, 2012,N N 8/2.-С.107-110
2.

Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.37-42
3.

Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.84-92
4.

Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.98-101
5.

Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла/Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.).-С.128-130
6.

Здыбская Е.П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет/Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.).-С.139-140
7.

Литвинова Л.С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот/Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.).-С.142-143
8.

Яновская А.А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного/А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.).-С.175
9.

Зшокке Иоганнес Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма /Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.).-С.177-188
10.

Малов А.Г. Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма/А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврологический журнал. -М.:"Медицина", 2013. т.Том 18,N N 5.-С.31-33
11.

К некоторым особенностям поздней кожной порфирии у женщин/Н. П. Кузнецова [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней. -М.:Медицина, 2012,N N 6.-С.18-26
12.

Роль пренатального метаболічного стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження)/Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький // Таврический медико-биологический вестник, 2012. т.Том15,N N1.-С.301-302
13.

Мавропуло Т.К. Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу/Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. -К., 2014,N N 6.-С.147-152
14.

Случай лейциноза у новорожденного ребенка/Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. -М., 2015. т.Том 94,N № 1.-С.153-155
15.

Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий/Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. -К., 2015,N N 3.-С.126
16.

Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы/А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка, 2015,N N 3.-С.109-112
17.

Мамедов И.С. Диагностика наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей с использованием ВЭЖХ-электроспрейной тандемной масс-спектрометрии/И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков // Клиническая лабораторная диагностика. -М., 2015,N N 6.-С.21-29
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)