Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (366)

Книг та авторефератів дисертацій (13)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION<.>

Общее количество найденных документов : 206
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванюшко Т.П., Тумбинская Л.В., Донников А.Е.
Заглавие : Исследование условно-патогенных микроорганизмов методом ПЦР в реальном времени у больных пародонтитом
Место публикации : Стоматология. - М, 2011. - Том90, N5. - С. 22-26 (Шифр СР18/2011/90/5)
Предметные рубрики: ПЕРИОДОНТИТ-- PERIODONTITIS
РОТОВАЯ ПОЛОСТЬ-- MOUTH
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Плотникова К.Ю., Гудков В.Г., Виринская А.С.
Заглавие : Совершенствование антигенсвязывающей полимеразной цепной реакции для детекции вируса гепатита А
Место публикации : Медицинские новости. - Минск, 2011. - N10. - С. 77-81 (Шифр МБ28/2011/10)
Предметные рубрики: ГЕПАТИТ A-- HEPATITIS A
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зорина О.А., Кулаков А.А., Тумбинская Л.В., Ребриков Д.В.
Заглавие : Нормировка данных при количественном исследовании пародонтопатогенной микрофлоры методом ПЦР "в реальном времени"
Место публикации : Стоматология для всех/ International Dental Review. - М, 2011. - N1. - С. 46-48 (Шифр СР19/2011/1)
Предметные рубрики: ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ-- PERIODONTAL DISEASES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мавзютов А.Р., Мирсаяпова И.А., Баймиев А.Х., Хасанова Г.Ф., Мавзютова Г.А., Очилова Р.А.
Заглавие : Разработка и использование тест-систем для молекулярно-генетической детекции возбудителей внебольничной пневмонии
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - М, 2011. - N6. - С. 69-72 (Шифр ЖР14/2011/6)
Предметные рубрики: ПНЕВМОНИЯ-- PNEUMONIA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тихонова Д. В., Волкова И. В., Морозов Е. Н., Федянина Л. В.
Заглавие : ДНК-диагностика бластоцистоза с помощью метода ПЦР
Место публикации : Мед. паразитология и паразитарные болезни: Научно-практический журнал. - М.: С-инфо, 2012. - N 4. - С. 27-29. - ISSN 00258326 (Шифр МР23/2012/4). - ISSN 00258326
Предметные рубрики: ПРОТОЗОЙНЫЕ ИНФЕКЦИИ-- PROTOZOAN INFECTIONS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Друй А.Е., Цаур Г.А., Семенихина Е.Р., Демина А. С., Ригер Т. О., Плеханова О. М., Ольшанская Ю. В., Валамина И. Е., Попов A. M., Тупоногов С. Н., Шориков Е. В., Савельев Л. И., Цвиренко С. В., Фечина Л. Г.
Заглавие : Амплификации гена МYСN при нейробластоме. Методы выявления и прогностическое значение
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 25-30 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА-- NEUROBLASTOMA
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ-- GENE AMPLIFICATION
ГЕНЫ-- GENES
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: Определение числа копий гена MYCN в ткани опухоли было выполнено 102 пациентам с верифицированным диагнозом нейробластомы различной степени дифференцировки. Исследование проводилось методами конкурентной ПЦР, ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Анализировались сопоставимость результатов, полученных разными методами, общая (ОВ) и бессобытийная выживаемость (БСВ) пациентов с амплификацией и нормальным числом копий гена MYCN. Сопоставимость результатов конкурентной ПЦР и ПЦР-РВ составила 92,7%. Из 102 пациентов, обследованных методом ПЦР-РВ, 16 чел. (15,7%) имели амплификацию гена MYCN, при этом во всех случаях гистологическим вариантом опухоли была нейробластома. При использовании метода FISH амплификация гена MYCN была выявлена в трёх образцах из 12, при этом, во всех случаях полученные результаты соответствовали данным ПЦР-РВ. Частота выявления амплификации гена MYCN среди пациентов старше 12 мес. была достоверно выше по сравнению с группой больных младше 12 мес. (р=0,043). ОВ в группе пациентов с нормальным количеством копий гена MYCN достигла 0,66±0,06, в группе с амплификацией - 0,37±0,12 (р=0,006). БСВ - 0,23±0,11 и 0,51+0,07 соответственно (р=0,003). Медиана времени наблюдения за больньми составила 4,3 года.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Боринская С.А., Петрин А.Н., Арутюнов С.Д., Царев В. Н., Акуленко Л. В., Тарлычева Л. В., Хусаинова Р. И., Хуснутдинова Э. К., Сафонова А. В., Ребриков Д. В., Янковский Н. К., Козлов А. И., Рубанович А. В.
Заглавие : Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 17-23 (Шифр МР61/2012/11/10)
Предметные рубрики: ОСТЕОПОРОЗ-- OSTEOPOROSIS
КАЛЬЦИЙ-- CALCIUM
ЛАКТАЗА-- LACTASE
ДНК-- DNA
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МОЛОКО-- MILK
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
Аннотация: Остеопороз — широко распространенное заболевание, которое характеризуется снижением минеральной плотности костной ткани (МПК), является важной проблемой здравоохранения. Недостаточное потребление кальция - один из важнейших средовых факторов риска развития этой пат странах и России основным источником кальция являются молоко и молочные продукты. Возможность усвоения цельного молока взрослыми определяется аллельным состоянием гена лактазы. В представленной работе при обследовании группы 270 мужчин выявлена ассоциация генотипа С/С по полиморфизму в регуляторном участке гена лактазы LCT*C/T-13910 с частотой потребления молочных продуктов и связь потребления молочных продуктов с МПК у носителей различных генотипов старше 22 лет. В возрастной группе 22 лет и младше различия по частоте потребления молока и МПК у носителей разных генотипов не обнаружены. Необходимо подтверждение выявленной ассоциации на этнически гомогенных выборках большего размера и разного половозрастного состава, так как носители генотипа С/С по полиморфизму LCT*C/T-13910 (потенциальная группа риска) встречаются среди русских различных регионов с частотой от 35 до 50%
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Козловская М.А., Швед Н.Ю., Ярмолинская М.И., Иващенко Т. Э., Баранов B. C.
Заглавие : Поиск ассоциации и анализ межгенных взаимодействий генов цитокиновой системы (IL-4, IL-4R?, TNF-?, RANTES) при эндометриозе
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 10-18 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ-- ENDOMETRIOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ-- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ДНК-- DNA
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ-- GENE AMPLIFICATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ИНТЕРЛЕЙКИН-4-- INTERLEUKIN-4
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОРЫ-- TUMOR NECROSIS FACTORS
Аннотация: Наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) — дисгормональное, иммунозависимое заболевание, характеризующееся доброкачественным разрастанием ткани, сходной по морфологическому строению и функции с эндометрием, но находящейся за пределами полости матки. Частота генитального эндометриоза, по данным разных авторов, варьирует от 7 до 65%. Методом ПЦР-ПДРФ анализа изучены полиморфные варианты генов IL4 (-590Т›С), IL4RA (1902А›G), TNF? (-308G›A, -238G›A) и RANTES (-403G›А) в двух группах: основной — 114 женщин 20—47 лет с эндометриозом и контрольной — 78 женщин (18—45 лет) без гинекологических заболеваний на момент взятия материала. Группа больных эндометриозом была разделена на 2 подгруппы в зависимости от степени тяжести заболевания. Установлено, что наличие генотипа G/G по гену IL4RA (1902 A›G), аллеля А по гену TNF? (-308G›А) и аллеля А по гену TNF? (-238G›A) повышает вероятность развития эндометриоза. Наличие аллеля А по гену TNF? (-238G›A) ассоциировано с лёгкой степенью степени эндометриоза, в то время как генотип G/A по гену RANTES (-403G›A) наоборот увеличивает вероятность развития тяжёлой степени заболевания. Более того, аллель А по гену TNF? (-238G›А) является протективным в отношении развития тяжёлой степени эндометриоза. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных вариантов генов цитокиновой системы с помощью метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) позволил установить две статистически значимых модели: четырёхлокусную: IL4 (-590Т›С) х IL4RA, (1902A›G) x TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), которая характеризуется 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 71% (р=0,0107), и двухлокусную: TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), также со 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 72% (р=0,0010). Четырёхлокусная модель - TNF? (-238G›A) х TNF? (-308G›А) х IL4 (-590Т›С) х IL4RA (1902A›G) со специфичностью 0,81, свидетельствует о вкладе полиморфизма цитокиновой системы в развитие патологии.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Минина В.И., Дружинин В.Г., Тимофеева А.А., Соболева О. А., Ларионов А. В., Головина Т. А., Глушков А. Н.
Заглавие : Хромосомные аберрации, индуцированные воздействием сверхнормативных доз радона, у детей и подростков в связи с полиморфизмом генов эксцизионной репарации нуклеотидов
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 8. - С. 32-36 (Шифр МР61/2012/11/8)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ВОЗДУХА ПОМЕЩЕНИЙ ЗАГРЯЗНЕНИЕ-- AIR POLLUTION, INDOOR
РАДОН-- RADON
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДНК РЕПАРАЦИЯ-- DNA REPAIR
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ-- NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- COMPARATIVE STUDY
ДЕТИ-- CHILD
ПОДРОСТКИ-- ADOLESCENT
Аннотация: Проводили поиск ассоциаций между полиморфизмами в генах репарации ДНК — XPG, XPD, ХРС – и уровнем хромосомных аберраций в лимфоцитах крови 386 подростков, тщательно охарактеризованных с точки зрения экспозиции радоном. В группе детей (n=236), экспонированных сверхнормативными дозами радона (200 Вк/м[[p]]3[[/p]]), уровень хромосомных аберраций был статистически значимо повышен у носителей минорных генотипов XPD G/G (у шорцев и европеоидов) и XPG С/С (у шорцев и метисов). Никаких существенных ассоциаций между полиморфизмом изученных генов и хромосомными аберрациями в группе детей (n=150), не подвергающихся воздействию сверхнормативных доз радона, выявлено не было
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рыков С.В., Ходырев Д.С., Вереснева Е.В., Пронина И. В., Корчагина Е. Л., Казубская Т. П., Логинов В. И., Брага Э. А.
Заглавие : Профили метилирования группы генов микроРНК в опухолях легкого, почки и толстой кишки
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 8. - С. 26-31 (Шифр МР61/2012/11/8)
Предметные рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- LUNG NEOPLASMS
ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ-- KIDNEY NEOPLASMS
КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ-- INTESTINAL NEOPLASMS
ТОЛСТАЯ КИШКА-- INTESTINE, LARGE
МЕТИЛИРОВАНИЕ-- METHYLATION
МИКРО-РНК-- MICRORNAS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ-- GENE AMPLIFICATION
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- HISTOLOGICAL TECHNIQUES
Аннотация: Методом метилспецифичной ПЦР определены профили метилирования CpG-островков семи генов микроРНК(miR-9-1, miR-9-З, miR-34b/c, miR-129-2, miR-193a, miR-212, miR-203) при немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ), светлоклеточном почечноклеточном раке (скПКР) и при раке толстой кишки (РТК). Выявлено значимое (р?0,05, по Фишеру) повышение частоты метилирования четырех генов (miR-9-1, miR-9-З, miR-34b/c, miR-129-2) при НМРЛ, скПКР и РТК, причем данные по метилированию miR-129-2 в опухолях этих локализаций ранее не сообщались. Впервые обнаружены опухольспецифичные различия метилирования генов miR-212 и miR-203, например значимое повышение частоты метилирования miR-212 при НМРЛ и значимое снижение - при скПКР. Значимое повышение частоты метилирования генов miR-9-1 и miR-34b/c выявлено при НМРЛ различного гистологического типа — плоскоклеточном раке (ПРЛ) и аденокарциноме (АК). При ПРЛ установлено также значимое повышение частоты метилирования генов miR-129-2, miR-193a и miR-212, что показано впервые может быть полезно при дифференциальной диагностике ПРЛ и АК
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Похил С.І., Тимченко О.М., Чигиринська Н.А., Торяник І. І. , Килипко Л. В. , Семеренська Є. І.
Заглавие : Використання білих нелінійних мишей із штучно сформованим імунокомпрометованим станом для біологічного методу виявлення збудників трансмісивних бактеріальних інфекцій (анаплазмозу, бартонельозу, ерліхіозу)
Место публикации : Лабораторна діагностика: Науково-практичний журнал. - К.: ТОВ " ДІА", 2012. - N 4. - С. 20-26 (Шифр ЛУ1/2012/4)
Предметные рубрики: МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ-- MODELS, ANIMAL
АНАПЛАЗМОЗ-- ANAPLASMOSIS
БАРТОНЕЛЛЕЗ-- BARTONELLA INFECTIONS
ЭРЛИХИОЗ-- EHRLICHIOSIS
ИММУНОКОМПРОМЕТИРОВАННЫЕ БОЛЬНЫЕ-- IMMUNOCOMPROMISED HOST
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Степанюк С.В., Мироненко А.П., Люльчук М.Г., Доан С. І. , Співак М. Я.
Заглавие : Результати клінічних випробувань тест-системи "DIA Influenza H1N1" для виявлення пандемічного вірусу грипу A /H1N1/2009 на основі методу Real-Time RT-PCR
Место публикации : Інфекційні хвороби. - Тернопіль: Тернопільський державний медичний університет, 2012. - N 4. - С. 11-14 (Шифр ІУ5/2012/4)
Предметные рубрики: ГРИППА A ВИРУС, H1N1 ПОДТИП-- INFLUENZA A VIRUS, H1N1 SUBTYPE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГРИПП ЧЕЛОВЕКА-- INFLUENZA, HUMAN
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бондаренко Е.И., Иванов М.К., Якименко В.В., Танцев А.К., Панов В.В., Епихина Т.И., Рар В.А.
Заглавие : Использование полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для выявления ДНК возбудителей гранулоцитарного анаплазмоза и моноцитарного эрлихиоза человека
Место публикации : Клин.лаборатор.диагностика. - 2012. - N 11. - С. 54-57 (Шифр КР12/2012/11)
Предметные рубрики: ЭРЛИХИОЗ-- Ehrlichiosis
АНАПЛАЗМОЗ-- Anaplasmosis
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- Polymerase Chain Reaction
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвинець Л.Я., Синоверська О.Б., Гнатейко О.З., Виштак Н. В.
Заглавие : Молекулярно-генетичні основи і стратегія аналізу бронхіальної астми в дітей
Место публикации : Здоровье ребенка: научно-практический журнал/ Донецкий национальный мед. ун-т. - Донецк: Заславский Издательский дом, 2012. - N 7. - С. 85-89 (Шифр ЗУ27/2012/7)
Предметные рубрики: ДЕТИ-- CHILD
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ-- ASTHMA
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чермных Т. В., Кошкин С. В., Зайцева Г.А.
Заглавие : Характер распределения антигенов HLA класса II у больных сифилисом с выраженными клиническими проявлениями
Место публикации : Иммунопатология, аллергология, инфектология: Международный научно-практический рецензируемый журнал. - М. ; Витебск: Союз аллергологов и клинических иммунологов стран СНГ, 2012. - N 2. - С. 62-65. - ISSN 0236-297X (Шифр ИР11/2012/2). - ISSN 0236-297X
Предметные рубрики: СИФИЛИС-- SYPHILIS
ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС-- MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ-- PRADER-WILLI SYNDROME
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бахарева И.В., Ганковская Л.В., Ковальчук Л.В., Свитич О. А. , Романовская В. В.
Заглавие : Прогностическое значение экспрессии генов молекул врожденного иммунитета (TLR2, TLR4 и HBD1) при невынашивании беременности
Место публикации : Лечащий врач: Журнал практикующего врача. - М.: Открытые системы, 2012. - N 9. - С. 84-89. - ISSN 1560-5175 (Шифр ЛР13/2012/9). - ISSN 1560-5175
Предметные рубрики: ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ИНФЕКЦИОННЫЕ-- PREGNANCY COMPLICATIONS, INFECTIOUS
ПЛОД-- FETUS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ПРОГНОЗ-- PROGNOSIS
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Крячок І. А., Сивак Л. А., Губарева Г. О., Лялькін С. А., Майданевич Н. М., Кліманов М. Ю., Аскольський А. В., Касап Н. В., Смоланка І. І., Грабовий О. М., Циба Л. А., Новохацька О. В., Кропивко С. В., Риндич А. В.
Заглавие : Роль гена інтерсектину-2 у прогнозуванні перебігу раку грудної залози
Место публикации : Клініч. онкологія. - К.: ООО «Морион», 2012. - N 8. - С. 158-160 (Шифр КУ41/2012/8)
Предметные рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- BREAST NEOPLASMS
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: У статті наведено дані стосовно дослідження рівня експресії гена інтерсектину-2 (короткої та довгої ізоформ) у пухлинних клітинах хворих на рак грудної залози. Досліджено, що низький рівень експресії гена інтерсектину-2 визначали в пацієнтів з раком грудної залози з несприятливим прогнозом (ER-PR-HER2/neu-; ER-PR-HER2/neu+; ER - естроген, PR - прогестерон), а високий - у хворих зі сприятливим прогнозом (ER+PR+HER2/neu-). Дослідження значення рівня експресії гена інтерсектину-2 у пацієнтів з даною онкологічною патологією потребує подальшого вивчення.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 61-64 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ-- ADRENOGENITAL SYNDROME
ДНК-- DNA
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ-- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
УКРАИНА-- UKRAINE
Аннотация: Проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, І172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. 4-м хворим було підтверджено діагноз АГС. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мeтацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318Х, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Немцова М.В.
Заглавие : Клеточная гетерогенность в опухоли
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12 (Шифр МР61/2012/11/11)
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ-- NEOPLASTIC STEM CELLS
КЛОНЫ КЛЕТОК-- CLONE CELLS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ-- GENETIC HETEROGENEITY
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС-- ALLELIC IMBALANCE
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ДНК-- DNA
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ-- NEOPLASM METASTASIS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)