Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Періодичних видань (529)
Книг та авторефератів дисертацій (3)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC<.>
Общее количество найденных документов
:
590
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-40
41-60
61-80
81-100
101-120
>
1.
Распределение частот специфичностей
HLA у больных цистным эхинококкозом [] / Г.И. Лукманова, А.А. Гумеров, З.М. Еличева, Л.И. Лукманова> // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2011. -
N4
. - С. 14-16
Рубрики:
ЭХИНОКОККОЗ--ECHINOCOCCOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Лукманова, Г.И.; Гумеров, А.А.; Еличева, З.М.; Лукманова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Взаимосвязь аллелей генов
некоторых цитокинов со скоростью прогрессии и тяжестью пародонтита [] / О.А. Зорина, О.А. Борискина, В.В. Ильинский, Д.В. Ребриков> // Стоматология для всех/ International Dental Review. - 2011. -
N2
. - С. 26-31
Рубрики:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ--PERIODONTAL DISEASES
ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Доп.точки доступа:
Зорина, О.А.; Борискина, О.А.; Ильинский, В.В.; Ребриков, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Кушнір, О. В.
Периферійна гемодинаміка у хворих на артеріальну гіпертензію залежно від поліморфізму двох генів, зв'язок із тяжкістю дисбіозу кишки [] / О.В. Кушнір> // Науковий вісник Ужгородського університету. Сер. "Медицина". - 2011. -
N40
. - С. 54-57
Рубрики:
ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
ДИСБАКТЕРИОЗ КИШЕЧНИКА--DYSBACTERIOSIS INTESTINAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Чи впливає поліморфізм
генів GSTT1, GSTM1,GSTP1 на перебіг захворювань системи дихання у передчасно народжених дітей? [] / О.М. Ковальова, В.І. Похилько , З.І. Россоха та ін.> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2011. -
Том1
,
N2
. - С. 106-109
Рубрики:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ--LUNG DISEASES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ--INFANT, PREMATURE
Доп.точки доступа:
Ковальова, О.М.; Похилько , В.І.; Россоха, З.І.; Калюжка, О.О.; Гончарова, Ю.О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Аналіз алельного поліморфізму
гена ESR1 серед населення України [] / Г. Б. Лівшиць [и др.]> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 4
. - С. 31-39
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
Доп.точки доступа:
Лівшиць, Г.Б.; Кучеренко, А.М.; Подлєсна, С.С.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Балацкий, В. Н.
Полиморфизм локуса рецептора эстрогена 1 в популяциях свиней разных генотипов и его ассоциация с репродуктивными признаками свиноматок крупной белой породы [] / В. Н. Балацкий, А. М. Саенко, Л. П. Гришина> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 4
. - С. 48-54
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
ЭСТРОГЕНЫ--Estrogens
СВИНЬИ--Swine
Доп.точки доступа:
Саенко, А.М.; Гришина, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Біологічні фактори прогнозування
перебігу лімфоми Ходжкіна (огляд літератури) [] / Н. М. Свергун [та ін.]> // Клініч. онкологія. - 2012. -
N 6
. - С. 101-108.
Рубрики:
ХОДЖКИНА БОЛЕЗНЬ--HODGKIN DISEASE
ГЕРПЕСВИРУС 4 ЧЕЛОВЕКА--HERPESVIRUS 4, HUMAN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Доп.точки доступа:
Свергун, Н. М.; Храновська, Н. М.; Крячок, І. А.; Новосад, О. І.; Титоренко, І. Б.; Мартинчик, А. В.; Філоненко, К. С.; Амдієв, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические
исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 67-76
Рубрики:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
ГЕНОМ--GENOME
Аннотация:
Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Гречанина, Е. Я.
Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 15-30
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
ПЛОД--FETUS
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC AND FETAL DEVELOPMENT
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Аннотация:
Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.
Доп.точки доступа:
Майборода, Т.А.; Моисеенко, Р.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Клініко-гемодинамічні показники та
довготерміновий клінічний прогноз у пацієнтів з хронічною систолічною серцевою недостатністю залежно від поліморфізму G894Т гена ендотеліальної NO-синтази [] / Л.Г. Воронков , Н.Г. Горовенко, І.Д. Мазур та ін.> // Кровообіг та гемостаз. - 2012. -
N3
. - С. 55-62
Рубрики:
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИСТОЛИЧЕСКАЯ--HEART FAILURE, SYSTOLIC
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ--CHRONIC DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Доп.точки доступа:
Воронков , Л.Г.; Горовенко, Н.Г.; Мазур, І.Д.; Шкурат, І.А.; Мхітарян, Л.С.; Ляшенко, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Курылев, А. А.
Влияние генотипа CYP2D6 на длительность госпитализации и безопасность применения антипсихотиков в повседневной клинической практике [] / А. А. Курылев, И. А. Вилюм, Б. В. Андреев> // Клин. фармакология и терапия. - 2012. -
Т. 21
,
№ 5
. - С. 63-66. - Библиогр.: с. 66
Рубрики:
ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA
АНТИПСИХОТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--ANTIPSYCHOTIC AGENTS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Вилюм, И. А.; Андреев, Б. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Влияние полиморфизма гена
ADRB1 на эффективность лечения бисопрололом у больных гипертрофической кардиомиопатией [] / С. М. Комиссарова [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2012. -
Т. 21
,
№ 4
. - С. 78-82. - Библиогр.: с. 81-82
Рубрики:
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
БИСОПРОЛОЛ--BISOPROLOL
Доп.точки доступа:
Комиссарова, С. М.; Чакова, Н. Н.; Ниязова, С. С.; Михаленко, Е. П.; Крупнова, Э. В.; Чеботарева, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Кулибаба, Р. А.
Полиморфизм генов пролактина и гормона роста в линиях кур украинской селекции [] / Р. А. Кулибаба, А. П. Подстрешный> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 6
. - С. 75-82
Рубрики:
КУРЫ--CHICKENS
РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА--HUMAN GROWTH HORMONE
ПРОЛАКТИН--PROLACTIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Доп.точки доступа:
Подстрешный, А.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Бондарь, Т. Н.
Полиморфизм гена циклооксигеназы-1 и аспиринорезистентность [] / Т. Н. Бондарь, Н. А. Кравченко> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 4
. - С. 66-72
Рубрики:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
ЦИКЛООКСИГЕНАЗЫ ИНГИБИТОРЫ--Cyclooxygenase Inhibitors
АСПИРИН--Aspirin
Доп.точки доступа:
Кравченко, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Связь полиморфизмов генов
ToII- подобных рецепторов 2 и 4 с аллергическими заболеваниями с повышенными уровнями специфических иммуноглобулинов Е [] / Н. Л. Куценко [и др.]> // Цитология и генетика. - 2012. -
Том 46
,
N 6
. - С. 59-66
Рубрики:
ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ИММУНОГЛОБУЛИН E--IMMUNOGLOBULIN E
Доп.точки доступа:
Куценко, Н.Л.; Измайлова, О.В.; Веснина, Л.Э.; Кайдашев, И.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі
судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 77-83
Рубрики:
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
ГЕНОТИП--GENOTYPE
АЛЛЕЛИ--ALLELES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
ЦИСТЕИН--CYSTEINE
МЕТИОНИН--METHIONINE
ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Аннотация:
Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.
Доп.точки доступа:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Случай сочетания НБО
серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 128-130
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
МЕТИОНИН--METHIONINE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Николаева, Е. А.
Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 52-60
Рубрики:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация:
Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Безродная, А. И.
Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 121-126
Рубрики:
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
ПСОРИАЗ--PSORIASIS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация:
Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует
Доп.точки доступа:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Туберозный склероз: случай
из практики [] / Н. Л. Зенченко, В. И. Пасечник, В. В. Клим, Е. Г. Огородник> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. -
N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)
. - С. 93-98
Рубрики:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДЕТИ--CHILD
Аннотация:
Туберозный склероз (ТС) - аутосомно-доминантное, генетически гетерогенное заболевание с неполной пенетрантностью, вариабильной экспрессивностью и высокой частотой спонтанных мутаций. Классическая триада симптомов ТС: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Представлено клиническое наблюдение случая ТС у ребенка Я., 8 лет, ранее наблюдавшегося у врачей разных специальностей с диагнозами: «рабдомиомы сердца», «витилиго», «фокальная эпилепсия» Клиническая картина пациента Я. отвечала международным диагностическим критериям: четыре первичных (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, внутримозговые кальцинированные туберы, рабдомиомы сердца) и один вторичный (гамартома селезенки) признака. Ребенку проводилась комплексная медико-социальная реабилитация: назначались антиконвульсанты, энерготропная терапия, психокоррекция. Рекомендован щадящий режим с ограничением физических нагрузок и психоэмоциональных стрессов. Достигнуты позитивные результаты: полный контроль над эпилептическими фокальными приступами, удовлетворительная компенсация психических функций и полная социальная адаптация. Поздняя (в 8 лет) диагностика ТС указывает на необходимость улучшения подготовки практических врачей по вопросам выявления ТС. Установление у пациента диагноза ГС позволило обеспечить правильною тактику реабилитации, медико-генетическое консультирование и прогноз
Доп.точки доступа:
Зенченко, Н.Л.; Пасечник, В.И.; Клим, В.В.; Огородник, Е. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-40
41-60
61-80
81-100
101-120
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)