Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (6)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME<.>

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

    Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли [] / Е.Я. Гречанина, Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 226-227
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Волобуева, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Грищенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДНК--DNA
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Богова, Е. А.
    Синдром Прадера–Вилли: новые возможности в лечении детей [] / Е. А. Богова, Н. Н. Волеводз // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 33-40. - Библиогр.: с. 38-40
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME
   РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА--HUMAN GROWTH HORMONE
   РОСТА НАРУШЕНИЯ--GROWTH DISORDERS
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   ТЕЛА СОСТАВ--BODY COMPOSITION
   АПНОЭ--APNEA

Доп.точки доступа:
Волеводз, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Хіменко, Т. М.
    Синдром Прадера-Віллі в практиці лікаря-педіатра, сучасні підходи у діагностиці та лікуванні [] / Т. М. Хіменко, А. О. Адаховська // Здоровье ребенка. - 2015. - N 4. - С. 118-123
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME

Доп.точки доступа:
Адаховська, А.О.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)