Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (5)

Предметні рубрики (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика [] / В. А. Кадникова [и др.] // Успехи совр. биологии. - 2018. - Том 138, N 5. - С. 462-475
MeSH-главная:
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY (генетика, диагностика, этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
МЕМБРАНЫ -- MEMBRANES (патофизиология)
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- LIPID METABOLISM (генетика)
Аннотация: Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа нейродегенеративных болезней с преобладающим поражением пирамидного тракта. Их ведущий или единственный симптом - нижний спастический парапарез, проявляющийся прогрессирующими трудностями ходьбы. НСП разно- образны по типам наследования и клиническим характеристикам. С развитием молекулярной генетики и особенно с появлением методов секвенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing, секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование, высокопроизводительное секвенирование) выявлена выраженная молекулярно-генетическая гетерогенность НСП. В настоящее время известно около 80 генных локусов различных НСП (SPG: Spastic Paraplegia Gene, с нумерацией по хронологии картирования), подавляющее большинство генов идентифицированы. Самые частые из аутосомно-доминантных форм - SPG4 и SPG3, из аутосомно-рецессивных - SPG11, SPG15, SPG7. Механизмы действия генов НСП также разнообразны: нарушения нейронального мембранного транспорта, процессов миелинизации, липидного обмена, митохондриальных функций и др. Многочисленные гено- и фенокопии НСП затрудняют диагностику на долабораторном этапе. Важная роль в дифференциальной диагностике с другими нейродегенерациями принадлежит методам нейровизуализации. Единственным методом лабораторной верификации НСП и ряда генокопий является ДНК-диагностика: поиск мутаций в отдельных генах и/или анализ многих генов одновременно методами NGS (панельное, полноэкзомное, полногеномное). При ДНК-верифицированном диагнозе возможна генетическая профилактика в семьях: дородовая или доимплантационная ДНК-диагностика. В настоящее время лечение НСП - исключительно симптоматическое (антиспастические препараты и др.), однако ведется разработка новых терапевтических подходов с учетом механизма действия генов.

Доп.точки доступа:
Кадникова, В.А.; Рыжкова, О.П.; Руденская, Г.Е.; Поляков, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Руденская, Г. Е.
Распространенные формы наследственных спастических параплегий / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 2. - С. 94-104
MeSH-главная:
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY (генетика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Кадникова, В. А.; Рыжкова, О. П.
Экз-ры:
Найти похожие

Спадкова спастична параплегія: клінічні спостереження [] / В. А. Пінчук [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 1, № 2. - С. 50-55. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ПАРАПЛЕГИЯ -- PARAPLEGIA
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY
Аннотация: В статье приведены примеры собственного клинического наблюдения двух случаев спорадической наследственной спастической параплегии. Обсуждаются клинические и диагностические критерии данной патологии. Отмечены особенности течения, клиническая картина, наследственность и дополнительные методы исследования наследственной спастической параплегии. Знание об этой форме помогут неврологам не только правильно сформулировать диагноз, но и прогнозировать его течение.

Доп.точки доступа:
Пінчук, В. А.; Кривчун, А. М.; Силенко, Г. Я.; Пінчук, В. В.; Вірьовка, О. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 11. - С. 11-20
MeSH-главная:
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY (генетика, эпидемиология)

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Кадникова, В. А.; Сидорова, О. П.; Beetz, C.; Иллариошкин, С. Н.; Дадали, Е. Л.; Проскокова, Т. Н.; Рыжкова, О. П.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)