Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (5)

Предметні рубрики (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Поляков А. В.
Заглавие : Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика
Место публикации : Успехи совр. биологии. - М., 2018. - Том 138, N 5. - С. 462-475 (Шифр УР27/2018/138/5)
MeSH-главная: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
МЕМБРАНЫ -- MEMBRANES
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- LIPID METABOLISM
Аннотация: Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа нейродегенеративных болезней с преобладающим поражением пирамидного тракта. Их ведущий или единственный симптом - нижний спастический парапарез, проявляющийся прогрессирующими трудностями ходьбы. НСП разно- образны по типам наследования и клиническим характеристикам. С развитием молекулярной генетики и особенно с появлением методов секвенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing, секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование, высокопроизводительное секвенирование) выявлена выраженная молекулярно-генетическая гетерогенность НСП. В настоящее время известно около 80 генных локусов различных НСП (SPG: Spastic Paraplegia Gene, с нумерацией по хронологии картирования), подавляющее большинство генов идентифицированы. Самые частые из аутосомно-доминантных форм - SPG4 и SPG3, из аутосомно-рецессивных - SPG11, SPG15, SPG7. Механизмы действия генов НСП также разнообразны: нарушения нейронального мембранного транспорта, процессов миелинизации, липидного обмена, митохондриальных функций и др. Многочисленные гено- и фенокопии НСП затрудняют диагностику на долабораторном этапе. Важная роль в дифференциальной диагностике с другими нейродегенерациями принадлежит методам нейровизуализации. Единственным методом лабораторной верификации НСП и ряда генокопий является ДНК-диагностика: поиск мутаций в отдельных генах и/или анализ многих генов одновременно методами NGS (панельное, полноэкзомное, полногеномное). При ДНК-верифицированном диагнозе возможна генетическая профилактика в семьях: дородовая или доимплантационная ДНК-диагностика. В настоящее время лечение НСП - исключительно симптоматическое (антиспастические препараты и др.), однако ведется разработка новых терапевтических подходов с учетом механизма действия генов.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г. Е., Кадникова В. А., Рыжкова О. П.
Заглавие : Распространенные формы наследственных спастических параплегий
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 2. - С. 94-104 (Шифр ЖР15/2019/119/2)
MeSH-главная: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пінчук В. А., Кривчун А. М., Силенко Г. Я., Пінчук В. В., Вірьовка О. А.
Заглавие : Спадкова спастична параплегія: клінічні спостереження
Место публикации : Вісн. пробл. біол. і медицини. - Полтава ; Київ, 2019. - Т. 1, № 2. - С. 50-55 (Шифр ВУ12/2019/1/2)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ПАРАПЛЕГИЯ -- PARAPLEGIA
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY
Аннотация: В статье приведены примеры собственного клинического наблюдения двух случаев спорадической наследственной спастической параплегии. Обсуждаются клинические и диагностические критерии данной патологии. Отмечены особенности течения, клиническая картина, наследственность и дополнительные методы исследования наследственной спастической параплегии. Знание об этой форме помогут неврологам не только правильно сформулировать диагноз, но и прогнозировать его течение.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г. Е., Кадникова В. А., Сидорова О. П., Beetz C., Иллариошкин С. Н., Дадали Е. Л., Проскокова Т. Н., Рыжкова О. П.
Заглавие : Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 11. - С. 11-20 (Шифр ЖР15/2019/119/11)
MeSH-главная: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)