Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (4)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ТУВА<.>

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

    Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сх26) и их вклада в этиологию потери слуха [] / М. С. Бады-Хоо [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 30-40
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЛУХОТА
   СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   МУТАЦИЯ
   НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ РЕПЛИКАЦИЯ САМОПОДДЕРЖИВАЕМАЯ
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНОТИП
   ГЕТЕРОЗИГОТА
   ТУВА
Аннотация: Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском возрасте нейросенсорной тугоухостью III-IV степени/глухотой. Рецессивные мутации в гене GJB2 p.W172C (c.516G › C), IVS1+1G › A (c.-23+1G › A), c.235delC, p.V37I (c.109G › A), c.299_300delAT, c.35delG) в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном или гетерозиготном состояниях были выявлены у 70 больных (34,8% обследованных), у 38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2. Мутационный спектр гена GJB2 в обследованной выборке тувинских больных характеризуется наличием пяти мутаций (p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l, c.299_300delAT) и полиморфных вариантов этого гена p.V27l (c.79G › A), p.E114G (c.341A › G), p.V153l (c.457G › A), p.F191L (c.571T › C), p.l203T (c.608T › C), часто встречающихся в азиатском регионе, а у русских больных выявлена только одна мутация c.35delG, характерная для европейцев. Частота аллелей с мутациями p.W172C, IVS1 + 1G › A, c.235delC, p.V37l и c.299_300delAT среди всех мутантных хромосом обследованных пациентов-тувинцев — 51,49%, 38,61%, 4,95%, 2,97% и 1,98% соответственно. Суммарная частота гетерозиготного носительства рецессивных мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке тувинцев (n = 121) составила 11,57% (p.W172C - 4,96%, IVS1+1G › A - 4,13%, p.V37l - 2,48%). Обнаружение мутаций в гене GJB2 в группе пациентов, в анамнезе которых имеются указания на средовые этиологические факторы, предположительно приведшие к потере слуха, свидетельствует о необходимости проведения генетического тестирования и в группе больных с отягощенным анамнезом. Выявленные нами семейные (наследуемые) случаи «Сх26-негативной» потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов, ассоциированных с этой патологией. Доля больных с потерей слуха, обусловленной наличием двух рецессивных мутаций в гене GJB2 (18,9%), является минимальной оценкой доли наследственной тугоухости у населения Тывы.

Доп.точки доступа:
Бады-Хоо, М.С.; Бондарь, А.А.; Морозов, И.В.; Зыцарь, М.В.; Михальская, В.Ю.; Скиданова, О.В.; Барашков, Н.А.; Монгуш, Р.Ш.; Омзар, О.С.; Тукар, В.М.; Посух, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Поливанова, Т. В.
Распространенность CagA-штамма Н. pylori и ассоциированного с ним гастрита у школьников Тывы разных возрастных групп [] / Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2016. - Т. 26, N 6. - С. 18-23
MeSH-главная:
HELICOBACTER PYLORI -- HELICOBACTER PYLORI
ГАСТРИТ -- GASTRITIS (патофизиология, эпидемиология, этиология)
ШКОЛЬНИКИ -- SCHOOL STUDENTS

Доп.точки доступа:
Вшивков, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гастропротективное действие кислой минеральной воды источника Ажыг-Сут при стресс-индуцированном повреждении желудка у белых крыс [] / К. Д. Аракчаа [и др.] // Вопросы курортологии физиотерапии и лечебной физической культуры. - 2019. - N 2. - С. 54-60. - Библиогр.: с.59-60
MeSH-главная:
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- DIGESTIVE SYSTEM DISEASES (терапия)
БАЛЬНЕОТЕРАПИЯ -- BALNEOLOGY (методы)
МИНЕРАЛЬНЫЕ ВОДЫ -- MINERAL WATERS (терапевтическое применение)
КРЫСЫ -- RATS
ТУВА -- TUVA REPUBLIC

Доп.точки доступа:
Аракчаа, К.Д.; Салчак, С.М.; Разуваева, Я.Г.; Торопова, А. А. ; Смирнова, И. Н. ; Николаев, С. М. ; Мерзликин, А. В. ; Пономаренко, Г. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Особенности цитокиновой регуляции у школьников с гастритом [] / В. А. Вшивков [и др.] // Иммунология. - 2019. - Т. 40, № 5. - С. 23-29
MeSH-главная:
ГАСТРИТ -- GASTRITIS
ДЕТИ -- CHILD
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES
КИШЕЧНИКА СЛИЗИСТАЯ ОБОЛОЧКА -- INTESTINAL MUCOSA (патология)
ТУВА -- TUVA REPUBLIC
Аннотация: Резюме. У школьников Республики Тыва (регион с высокой заболеваемостью раком желудка взрослого населения) предполагается наличие этнических особенностей цитокиновой регуляции воспалительного процесса в слизистой оболочке желудка. Цель - изучить ассоциацию уровня цитокинов сыворотки крови с клинико-морфологическими проявлениями при гастрите у школьников коренного и пришлого населения Республики Тыва в возрастных группах. Материал и методы. Обследованы 89 школьников Тывы в возрасте 7-17 лет [57 мон-голоидов-тувинцев (коренное население) и 32 европеоида (приезжие из других регионов)]. Им проведена гастроскопия с забором биопсий и в последующем морфологически подтвержден диагноз "гастрит". Диагностику гастрита выполняли в соответствии с модифицированной Сиднейской классификацией. Всем определены цитокины в сыворотке крови: ИЛ-2, ИЛ-4, ИЛ-8, ИЛ-10, ИЛ-1Р, ИФН-? и ФНО?. Анализировались возрастные группы 7-11 и 12-17 лет. Результаты. У тувинцев с гастритом при наличии диспептических проявлений в сыворотке крови был повышен уровень ИЛ-10 по сравнению с тувинцами без жалоб (р = 0,0253) и европеоидами с диспепсией (р = 0,0157). В возрастных группах школьников обоих популяций ассоциации уровня цитокинов с диспепсией не отмечено, тогда как имелась ассоциация с активностью гастрита. У европеоидов 7-11 лет наблюдалось повышение уровня провоспалительного цитокина ИЛ-8 при активности гастрита II-III степени как в антруме (р = 0,0485), так и в теле желудка (р = 0,0485), тогда как у тувинцев младшего возраста при высокой активности гастрита в теле желудка был увеличен уровень противовоспалительного цитокина ИЛ-4 (р = 0,0189). У тувинцев с возрастом наблюдалось снижение уровня ИЛ-1Р при гастрите с высокой активностью в обоих отделах желудка.Обсуждение. Полученные данные, очевидно, указывают на наличие этнических особенностей иммунных реакций при формировании и течении гастрита, о чем свидетельствует динамика ассоциации уровней цитокинов ИЛ-4, ИЛ-8, ИЛ-1?, регулирующих различные звенья иммунитета, с клинико-морфологическими проявлениями при гастрите у школьников Тывы. Заключение. Установлены на системном уровне особенности ассоциации уровней цитокинов ИЛ-4, ИЛ-8, ИЛ-1? с клинико-морфологическими проявлениями при гастрите у детей коренного и пришлого населения Республики Тыва, в том числе в зависимости от возраста.

Доп.точки доступа:
Вшивков, В. А.; Поливанова, Т. В.; Каспаров, Э. В.; Перетятько, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)