Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (253)

Книг та авторефератів дисертацій (4)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ФЕНОТИП<.>

Общее количество найденных документов : 284
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернуха Г.Е., Немова Ю.И., Блинова И.В., Руденко В.В.
Заглавие : Представленность неслучайной инактивации хромосомы Х и полиморфизма гена андрогенного рецептора при различных фенотипах синдрома поликистозных яичников
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 38-43. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2013/4). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр.: с. 42-43
Предметные рубрики: ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ
ДОЗОВАЯ КОМПЕНСАЦИЯ (ГЕНЕТИКА)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
РЕЦЕПТОРЫ АНДРОГЕНОВ
ФЕНОТИП
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В.
Заглавие : Динамика фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в различные возрастные периоды. Актуальность проблемы в акушерстве и гинекологии
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 4. - С. 74-79. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2013/4). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр.: с. 79
Предметные рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
ФЕНОТИП
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кречетова Л.В., Хачатрян Н.А., Тетруашвили Н.К., Вторушина В.В., Степанова Е.О., Николаева М.А., Сухих Г.Т.
Заглавие : Особенности фенотипа лимфоцитов периферической крови женщин с привычным выкидышем
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 27-32. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2014/10). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр.: с.31-32
Предметные рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ
ЛИМФОЦИТЫ
ФЕНОТИП
ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беляева А.С., Балашова Е.Н., Ванько Л.В., Матвеева Н.К., Милая О.В., Кречетова Л.В., Ионов О.В., Зубков В.В., Дегтярев Д.Н.
Заглавие : Фенотипическая и функциональная характеристика фагоцитарных клеток в крови недоношенных новорожденных детей в раннем неонатальном периоде
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2014. - N 10. - С. 59-65. - ISSN 0300-9092 (Шифр АР6/2014/10). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр.: с.64-65
Предметные рубрики: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ
НЕЙТРОФИЛЫ
МОНОЦИТЫ
КИСЛОРОДА АКТИВНЫЕ ФОРМЫ
ФЕНОТИП
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маев И.В., Лямина С.В., Калиш С.В., Малышева Е.В., Юренев Г.Л.
Заглавие : Функциональная активность альвеолярных макрофагов у больных бронхиальной астмой и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью
Место публикации : Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 41-47. - ISSN 0023-2149 (Шифр КР13/2013/91/6). - ISSN 0023-2149
Примечания : Библиогр.: с. 47
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
ЖЕЛУДОЧНО-ПИЩЕВОДНЫЙ РЕФЛЮКС
МАКРОФАГИ АЛЬВЕОЛЯРНЫЕ
ФЕНОТИП
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): фенотипическая пластичность
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Корнева В.А., Богословская Т.Ю., Кузнецова Т.Ю., Мандельштам М.Ю., Васильев В. Б.
Заглавие : Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека
Место публикации : Клиническая медицина: ежемесячный научно-практический журнал. - М.: Медицина, 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53. - ISSN 0023-2149 (Шифр КР13/2014/92/7). - ISSN 0023-2149
Предметные рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
МУТАЦИЯ
ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ФЕНОТИП
КАРЕЛИЯ
Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворcанова С.Г., Юров Ю.Б., Куринная О.С, О.С,, Зеленова М. А., Воинова В. Ю., Юрова М. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Кравец B. C., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 50-53 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ГЕНОМ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
МУТАЦИЯ
ДНК
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна, Олена Яківна, Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н. С, Іванова І. Б., Квітчата Н. М., Молодан, Людмила Володимирівна
Заглавие : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 64-67 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скварская Е.А.
Заглавие : Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 135-138 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ФЕНОТИП
ДЕТИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА
ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ
Аннотация: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Штандель С.А., Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е. А.
Заглавие : Генетический анализ рака щитовидной железы
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2013. - N 1. - С. 158-162 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ЗОБ УЗЛОВОЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
ФАКТОРЫ РИСКА
ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
Аннотация: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 %
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Попова С.С., Лысенко Т.П.
Заглавие : Синдром Штейна-Левенталя в структуре эндокринопатий, сопровождающихся поликистозом яичников. Часть 2. Оценка гормональных показателей
Место публикации : Медицина сьогодні і завтра/ Харк. нац. мед. ун-т. - Х.: ХНМУ, 2013. - N 2. - С. 81-86 (Шифр МУ4/2013/2)
Предметные рубрики: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ
ЯИЧНИКИ
АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ ГОРМОН
ГИДРОКОРТИЗОН
ПРОЛАКТИН
ТЕСТОСТЕРОН
17-КЕТОСТЕРОИДЫ
ФЕНОТИП
Аннотация: Представлены показатели, характеризующие гормональный статус больных с синдромом Штейна-Левенталя. Определены статистически значимые признаки данного заболевания в его дифференциальной диагностике с эндокринопатиями, сопровождающимися вторичным поликистозом яичников
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вигель А.К., Чумакова Г.А., Леонова Н.В.
Заглавие : Уровень лептина, адипонектина, резистина у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа в зависимости от фенотипа. Материалы УІ Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современны е технологии в эндокринологии"
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 10. - ISSN 0375-9660 (Шифр ПР32/2012/58/№4 выпуск 2). - ISSN 0375-9660
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1
ФЕНОТИП
ЛЕПТИН
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ослопов В.Н., Ослопова Ю.В.
Заглавие : 20 лет в поисках "гена фибрилляции предсердий"
Место публикации : Практическая медицина: ООО Практика, 2013. - N 3. - С. 12-14. - ISSN 2072-1757 (Шифр ПР51/2013/3). - ISSN 2072-1757
Примечания : Библиогр.: с. 14
Предметные рубрики: ПРЕДСЕРДИЙ ФИБРИЛЛЯЦИЯ
ГЕНЫ
ФЕНОТИП
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Антипкін Ю.Г., Лапшин В.Ф., Задорожна Т.Д., Уманець Т.Р., Пустовалова О.І.
Заглавие : Особливості експресії маркерів апоптозу та атопії у дітей з різними фенотипами бронхіальної астми
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 3. - С. 21-24 (Шифр ПУ3/2012/3)
Примечания : Библиогр.: с. 23-24
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
АПОПТОЗ
ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ
ФЕНОТИП
ДЕТИ
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колоскова О.К., Іванова Л.А.
Заглавие : Фенотипові особливості бронхіальної астми в дітей шкільного віку. Материалы научно-практической конференции с международным участием "Новые технологии в педиатрической науке, практике и образовании", посвященной памяти академика Б.Я.Резника
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 3. - С. 96-98 (Шифр ПУ3/2012/3)
Примечания : Библиогр.: с. 97-98
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
ДЫХАТЕЛЬНАЯ ГИПЕРЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ФЕНОТИП
ДЕТИ
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Грицаев С.В., Мартынкевич И.С., Чубукина Ж.В., Петрова Е.В., Кострома И.И., Иванова М.П., Мартыненко Л.С., Потихонова Н.А., Бубнова Л.Н., Абдулкадыров К.М.
Заглавие : Особенности иммунофенотипа бластных клеток у больных de novo острым миелоидным лейкозом с нормальным кариотипом и мутацией FLT3-ITD
Место публикации : Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 3. - С. 71-77. - ISSN 0040-3660 (Шифр ТР8/2014/86/3). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр.: с.76-77
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
ФЕНОТИП
МУТАЦИЯ
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Божкова С.А., Богданова Т.Я., Краснова Т.Я., Анисимова Л.О., Нетылько Г.И.
Заглавие : Экспериментально-клиническое исследование фенотипических особенностей штаммов S.EPIDERMIDIS и их роль в возникновении и развитии имплантат-ассоциированной инфекции после ортопедических операций
Место публикации : Травматология и ортопедия России. - 2014. - N 2. - С. 68-76 (Шифр ТР14/2014/2)
Примечания : Библиогр.: с. 76-77
Предметные рубрики: ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ РАНЕВАЯ ИНФЕКЦИЯ
ФЕНОТИП
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У МИКРООРГАНИЗМОВ
СТАФИЛОКОККИ
БИОПЛЕНКИ МИКРООРГАНИЗМОВ
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беловол А. Н., Князькова И. И., Разумович Б. Ю., Цыганков А. И., Несен А. А., Чирва О. В., Шаркади Ж. Ю., Саражинская Н. В.
Заглавие : Артериальная гипертензия у мужчин призывного возраста
Место публикации : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2014. - N 4. - С. 55-60 (Шифр МУ89/2014/4)
Предметные рубрики: ПРИЗЫВНИК
ГИПЕРТЕНЗИЯ СКРЫТАЯ
ГИПЕРТЕНЗИЯ "БЕЛОГО ХАЛАТА"
ФЕНОТИП
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Безруков Л.А., Колоскова Е.К., Галущинская А.В.
Заглавие : Гиперчувствительность бронхов у детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы при полиморфизме генов GSTM1 и GSTT1
Место публикации : Клиническая медицина: ежемесячный научно-практический журнал. - М., 2014. - Том 92, N 9. - С. 51-53. - ISSN 0023-2149 (Шифр КР13/2014/92/9). - ISSN 0023-2149
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
БРОНХОВ ГИПЕРРЕАКТИВНОСТЬ
БРОНХИАЛЬНЫЕ ПРОВОКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ
ГИСТАМИН
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ
НЕЙТРОФИЛЫ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ФЕНОТИП
ГЕНОТИП
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ В АГАРОВОМ ГЕЛЕ
ДЕТИ
ШКОЛЬНИКИ
Аннотация: Проведены бронхопровокационные тесты с гистаминам и дозированной физической нагрузкой (бег), а также генотипирование GSTMI и GSTTI у 33 детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы. По результатам бронхопровокационной пробы с гистамином выраженная гиперчувствительность бронхов к этому прямому фармакологическому стимулу (ПК20Г 0,3 мг/мл) у детей с делецией GSTM1 и/или GSTT1 определялась в 30,7% случаев, а при их отсутствии — в 12,5% (Р? 0, 05). Относительный риск развития выраженной чувствительности бронхов к гистамину при делеционном полиморфизме GSTM1 и/или GSTT1 составил 3,1 (95% доверительный интервал 1,4-6,4), при отношении шансов 2,4 (95% доверительный интервал 1,8-3,1) и АР
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М., Авхадеева С. Р., Джемилева Л. У., Зинченко Р. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41 (Шифр МР61/2014/13/9)
Предметные рубрики: КАТАРАКТА
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
КОННЕКСИНЫ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОЗИГОТА
БАШКИРИЯ
Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пузырев В.П., Назаренко М.С., Лебедев И.Н., Марков А.В., Слепцов А.А., Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Фролов А.В., Попов В.А., Барбараш О.Л., Барбараш Л.С.
Заглавие : Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 10-17 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: АТЕРОСКЛЕРОЗ
МЕЗОДЕРМА
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ДНК
ЭПИГЕНОМИКА
ФЕНОТИП
МОЗАИЦИЗМ
МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Аннотация: В настоящей работе методом микрочипового анализа на платформе Infinium Human Methylation27 BeadChip (lllumina, США) охарактеризован уровень метилирования 27 578 CpG-сайтов, локализованных в 14 475 генах, в тканях сосудистого русла больных атеросклерозом, экстраэмбриональной мезодерме спонтанных и медицинских абортусов I триместра с нормальным кариотипом. В результате установлены различия в профиле метилирования ДНК тканей, выявлены дифференциально метилированные гены, в том числе и те, эпигенетический статус которых при развитии атеросклероза изменяется в соответствии с гипотезой парадоминантного наследования.
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Адян Т.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Влодавец Д.В., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В.
Заглавие : Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28 (Шифр МР61/2014/13/10)
Предметные рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА
КАРДИОМИОПАТИИ
КОНТРАКТУРА
ФЕНОТИП
МУТАЦИЯ
ДНК
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
КРЕАТИНКИНАЗА
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА
Аннотация: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных.
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Айрапетян А.С., Тадевосян А. Э.
Заглавие : Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
ДЕТИ
ФЕНОТИП
ГЕНОТИП
МУТАЦИЯ
ДНК
АЛЛЕЛИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
АРМЕНИЯ
Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей.
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Шилова Н. В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О., Демина Н. А., Бессонова Л. А., Галкина В. А., Маркова Ж. Г.
Заглавие : Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике
Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28 (Шифр МР61/2014/13/12)
Предметные рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
ДНК-ЗОНДЫ
ФЕНОТИП
ДЕТИ
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дашян Г.А., Семиглазов В.Ф., Донских Р.В., Воротников В. В., Аполлонова B. C., Семиглазова Т. Ю.
Заглавие : Роль стволовых клеток рака молочной железы в метастазировании
Место публикации : Вопросы онкологии. - СПб., 2015. - Том 61, N 2. - С. 169-173 (Шифр ВР55/2015/61/2)
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ
ФЕНОТИП
АЛЬДЕГИД-ДЕГИДРОГЕНАЗА
ВНЕКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
IN VITRO
Аннотация: Раковые стволовые клетки (РСК) обладают способностью самообновления и формирования гетерогенных линий раковых клеток, образующих опухоли. Многочисленные данные подтверждают наличие модели, в которой РСК играют важную роль в инициировании, прогрессировании и клиническом исходе рака. Анализ роли РСК в метастазировании, напротив, остается, главным образом, гипотетическим и умозрительным. В данном обзоре суммированы последние данные, которые подтверждают теорию РСК в качестве источника метастатических поражений при раке молочной железы с акцентом на ключевую роль микроокружения.
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жукова Л.Г.
Заглавие : Рак молочной железы с тройным негативным фенотипом у российской популяции больных. Клинико-морфологические особенности
Место публикации : Вопросы онкологии. - СПб., 2015. - Том 61, N 2. - С. 189-194 (Шифр ВР55/2015/61/2)
Предметные рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ФЕНОТИП
РЕЦЕПТОРЫ СТЕРОИДОВ
НОВООБРАЗОВАНИЯ СТАДИИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
РЕЦИДИВ
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ
Аннотация: Проанализированы различные клинико-морфологические характеристики 499 больных раком молочной железы без отдаленных метастазов, получавших лечение в РОНЦ с 2002 по 2011 гг. Опухоль считалась трижды негативной при условии, что уровень рецепторов эстрогенов, прогестерона и HER-2 в ней был расценен как негативный. В анализ включено 330 (66,2 %) больных, опухоли которых имели трижды негативный фенотип, 81 (16,2%) — РЭ и РП отрицательные и HER-2 положительные опухоли и 88 (17,6%) — РЭ и/или РП положительные и HER-2 отрицательные опухоли. Оценивалась безрецидивная и общая выживаемость. Частота встречаемости ТН РМЖ составила 18,5%. Медиана наблюдения за больными составила 40,5 месяцев. Для ТН РМЖ, по сравнению с другими подтипами, характерна более высокая встречаемость клинико-морфологических признаков, ассоциирующихся с агрессивным течением болезни: возраст до 35 лет, 3-я степень злокачественности, инвазивный рак неспецифического типа как вариант морфологического строения, высокий Ki-67, быстрое развитие заболевания, проявляющееся в малых сроках от первых жалоб до установления диагноза. ТН РМЖ — наименее благоприятный подтип РМЖ: 5-летняя общая выживаемость больных ТН РМЖ составляет 73,6 + 3,6%, а 5-летняя безрецидивная выживаемость — 70,6 + 3,5 %, что статистически значимо ниже, чем выживаемость сопоставимых по клиническим характеристикам больных других подтипов РМЖ (р0,001). Результаты нашего исследования подтверждают схожесть российской популяции больных ТН РМЖ с популяциями стран Европы и США по основным клинико-морфологическим характеристикам, течению и прогнозу болезни.
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Марусик У.І.
Заглавие : Показники імунного та атопічного статусу школярів, хворих на бронхіальну астму, з урахуванням астма-фенотипів
Место публикации : Лікарська справа. - 2014. - N 7/8. - С. 10-14 (Шифр ЛУ2/2014/7/8)
Примечания : Библиогр.: с. 13-14
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
ФЕНОТИП
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ
ШКОЛЬНИКИ
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тиркус М.Я., Макух Г.В., Гельнер Н.В., Воробець Д.З., Гаврилишин С.В., Черепанин В.І.
Заглавие : Частота мутацій гена трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу серед чоловіків із патоспермією
Место публикации : Одеський медичний журнал. - 2015. - N 3. - С. 42-45 (Шифр ОУ2/2015/3)
Примечания : Библиогр.: с. 45-46
Предметные рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ
МУТАЦИЯ
ФЕНОТИП
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Толох О.С., Рудницька Н.Д., Чуловська У.Б., Вольницька Х. І.
Заглавие : Оптимізація терапії ХОЗЛ з урахуванням клінічного фенотипу
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - Київ, 2015. - N 9/10. - С. 9-16 (Шифр КУ34/2015/9/10)
MeSH-главная: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ -- PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
БРОНХОРАСШИРЯЮЩИЕ СРЕДСТВА -- BRONCHODILATOR AGENTS
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Grosser Т., Fries S., Lawson J.A., Kapoor S.C., Grant G.R., FitzGerald G.A.
Заглавие : Резистентность и псевдорезистентность: непредвиденные последствия применения ацетилсалициловой кислоты в кишечнорастворимой оболочке
Место публикации : Therapia. Український медичний вісник. - К., 2015. - N 10. - С. 34-43 (Шифр ТУ6/2015/10)
Предметные рубрики: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ
АСПИРИН
МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА
ИНСУЛЬТ
ИНФАРКТ МИОКАРДА
КИШЕЧНИК, ВСАСЫВАНИЕ
ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
ФЕНОТИП
ТРОМБОЦИТОВ АГРЕГАЦИЯ
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)