Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (157)

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ<.>

Общее количество найденных документов : 124
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Риск врожденных пороков развития плода у носителей сбалансированных хромосомных перестроек при различных способах достижения беременности [] / Н. В. Андронова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 3. - С. 69-74. - Библиогр.: с. 73-74 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ПЛОДА ДИСТРЕСС
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Андронова, Н.В.; Зарецкая, Н.В.; Ходжаева, З.С.; Доронина, О.А.; Быковская, О.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Патология плаценты при хромосомных аномалиях у плода [] / Н. В. Андронова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 3. - С. 4-8. - Библиогр.: с.7-8 . - ISSN 0300-9092
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПЛОД
   ПЛАЦЕНТА
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Андронова, Н.В.; Зарецкая , Н.В.; Ходжаева, З.С.; Щеголев, А.И.; Храмченко, Н.В.; Воеводин, С.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетическое и молекулярно-биологическое исследования хромосомных аберраций при остром мегакариобластном лейкозе у детей. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. [] / Е. А. Матвеева [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 28-29
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МЕГАКАРИОЦИТАРНЫЙ ОСТРЫЙ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Матвеева, Е.А.; Казакова, А.Н.; Байдильдина, Д.Д.; Калинина, И.И.; Ольшанская, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Ранний пренатальный скрининг - состояние, трудности, новые возможности [] / Т. К. Кащеева [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 69-74. - Библиогр.: с. 73-74 . - ISSN 1684-0461
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Кащеева, Т.К.; Николаева, Ю.А.; Карпов, К.П.; Вохмянина, Н.В.; Романенко, О.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Рыжова, М. В.
    Сравнительная характеристика молекулярно-генетических аберраций в медуллобластомах [] / М. В. Рыжова, Л. В. Шишкина // Журнал Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. - 2012. - Том 76, N 6. - С. 66-72. - Библиогр.: с. 70-72 . - ISSN 0042-8817
Рубрики: МЕДУЛЛОБЛАСТОМА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ИЗОХРОМОСОМЫ
   СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
   БОЛЕЗНЬ, МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ

Доп.точки доступа:
Шишкина, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кочерга, З. Р.
    Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МУТАЦИЯ
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЭКОСИСТЕМА
   МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини

Доп.точки доступа:
Ковальчук, Л.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

Андреєва, С. В.
Гетерогенність хромосомних аномалій при госрій мієлобластній лейкемії у дітей різних вікових груп [] / С. В. Андреєва, В. Д. Дроздова, Н. В. Кавардакова // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2012. - N 5. - С. 112-119
MeSH-главная:
(генетика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Дроздова, В.Д.; Кавардакова, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Андреева, С. В.
    Дополнительные аномалии хромосом в динамике целевой терапии хронического миелоидного лейкоза у детей и подростков [] / С. В. Андреева, В. Д. Дроздова // Лікарська справа. - 2014. - N 1/2. - С. 55-59. - Библиогр.: с.58-59 . - ISSN 0049-6804
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ДЕТИ
   ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Дроздова, В.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край – Пермский край [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 7. - С. 3-50
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА МОНИТОРИНГ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ
   БАЗА ДАННЫХ
   НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Аннотация: Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частью хромосомные аномалии (ХА) и врождённые пороки развития (ВПР) поэтапно вводился в субъектах Российской Федерации в соответствии с рекомендациями Фонда медицины плода, Великобритания (FMF) с 2010 г. по инициативе Министерства здравоохранения и социального развития и при поддержке Прави-тельства Российской Федерации. Представлены первые результаты, достигнутые в ходе реализации мероприятий новой модели скрининга, и дана оценка основных показателей и общего состояния РПС в субъектах и федеральных округах России

Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и др.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область [] / Л. А. Жученко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 8. - С. 3-60
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   КЛИНИЧЕСКИЙ АУДИТ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Жученко, Л.А.; Голошубов, П.А.; Андреева, Е.Н.; и, др.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Чурносов, М. И.
    Генетические исследования хронической плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода [] / М. И. Чурносов, О. С. Кокорина // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Том 14, N 1. - С. 27-32. - Библиогр.: с.31-32 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Кокорина, О.С.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Багацкая, Н. В.
    Цитогенетические особенности у девочек с дисгенезией гонад. Тезисы І научно-практической конференции с международным участием "Национальный и международный опыт охраны репродуктивного здоровья девочек" (4-7 июня 2013 г., Москва) [] / Н. В. Багацкая // Репродуктивное здоровье детей и подростков. - 2013. - N 3. - С. 19-20 . - ISSN 1816-2134
Рубрики: ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ДИСГЕНЕЗИЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ПОДРОСТКИ

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [] / О. В. Зотова [і ін.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - N 5. - С. 17-22. - Библиогр.: с. 22
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
   ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ОСТРЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПРОГНОЗ
   ВЗРОСЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Зотова, О.В.; Лук'янова, А.С.; Вальчук, М.О.; Кароль, Ю.С.; Горон, Н.Ю.; Басова, О.О.; Мішаріна, Ж.А.; Пєньковська-Греля, Б.; Логінський, В.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов, вошедших в группу среднего и низкого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра по модулю FMF [Текст] / А. В. Абусева [и др.] // Практическая медицина. - 2014. - N 3. - С. 112-117. - Библиогр.: с.117 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: ПЛОД
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ДАУНА СИНДРОМ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Абусева, А.В.; Терегулова, Л.Е.; Вафина, З.И.; Токтарова, О.А.; Тухбатуллин, М.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Сопоставление результатов трансвагинальной эхометрии шейки матки с уровнем биохимических маркеров при пренатальном скрининге I триместра по модулю FMF [Текст] / К. В. Янакова [и др.] // Практическая медицина. - 2014. - N 3. - С. 168-172. - Библиогр.: с.171-172 . - ISSN 2072-1757
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   ШЕЙКА МАТКИ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН
   БЕЛОК-A ПЛАЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Доп.точки доступа:
Янакова, К.В.; Терегулова, Л.Е.; Вафина, З.И.; Тухбатуллин, М.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Молекулярно-генетические изменения как маркер эффективности лечения при раке желудка [] / A. Черноусов [и др.] // Врач. - 2014. - N 11. - С. 57-59
Рубрики: ЖЕЛУДКА НОВООБРАЗОВАНИЯ
   БРЮШИНЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ИНЪЕКЦИИ ИНТРАПЕРИТОНЕАЛЬНЫЕ
   ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
   ФТОРУРАЦИЛ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА
   ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ КОМБИНИРОВАННОЙ ХИМИОТЕРАПИИ ПРОТОКОЛЫ
   ТИМИДИЛАТСИНТАЗА
   ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ
   ПРОГНОЗ
Аннотация: Использование молекулярно-генетических маркеров, которые связаны с течением болезни, прогнозом, ответом на проводимую терапию, а также риском развития побочных эффектов, поможет в разработке индивидуализированного подхода к лечению больных раком желудка

Доп.точки доступа:
Черноусов, A.; Немцова, М.; Хоробрых, Т.; Удилова, А.; Вычужанин, Д.; Нурутдинов, Р.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Комплексное исследование влияния нефтезагрязнения на генетическое здоровье детей [] / П. М. Джамбетова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 42-46
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ
   ПОЧВЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ
   НЕФТЬ
   КСЕНОБИОТИКИ
   БИОТРАНСФОРМАЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
Аннотация: Проведено комплексное исследование влияния загрязнения почвы нефтепродуктами в Чеченской Республике (ЧР) на генетическое здоровье детского населения с использованием неинвазивных методов : кариологического анализа и учёта частоты врождённых морфогенетических вариантов (ВМГВ). Выявлены ухудшение цитогенетического статуса детей и увеличение среднего числа ВМГВ в нефтезагрязнённых населённых пунктах. Анализ сопряжённости частоты кариологических показателей с полиморфными вариантами генов детоксикации ксенобиотиков, репарации и антиоксидантной защиты выявил достоверно значимую связь между основными цитогенетическими показателями и минорными аллелями генов SOD2, САТ и OGG1 при высоком уровне загрязнения нефтепродуктами (OR = 7,53 при р = 0,003).

Доп.точки доступа:
Джамбетова, П.М.; Сычева, Л.П.; Абилев, С.К.; Солтаева, А. М. -Х.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах [] / Р. А. Зинченко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 15-29
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДНК
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   КЛАСТЕРНЫЙ АНАЛИЗ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ТАТАРСТАН
Аннотация: Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов Республики Татарстан (РТ). Численность обследованного населения составила 264 310 чел. Анализ проведен для всего населения районов и отдельно для представителей титульной нации (татары). Татарское население (209 265 чел.) представлено тремя основными этнографическими группами — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее полученными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края и Республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Михайлова, Л.К.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Ельчинова, Г.И.; Поляков, А.В.; Стрельников, В.В.; Залетаев, Д.В.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н.В.; Петрина, Н.Е.; Захарова, Е.Ю.; Бессонова, Л.А.; Гинтер, Е.К.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Грабарь, В. В.
    Ультразвуковой скрининг хромосомной патологии у беременных при вспомогательной репродукции во II триместре [] / В. В. Грабарь, А. М. Феськов, С. Б. Арбузова // Український радіологічний журнал. - 2014. - Том 22, N 4. - С. 15-19
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   МАТОЧНАЯ АРТЕРИЯ
   ПЛОД
   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Целью нашего ретроспективного исследования было оценить различия, а значит и эффективность маркеров УЗ-скрининга во II триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей (после вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)) и при физиологической беременности. Для этого нами проанализированы результаты УЗ-скрининга II триместра при 1322 индуцированных беременностях (ИБ) и 936 спонтанных беременностях (СБ). Выявлено, что количественные (толщина шейной складки, длина носовой кости, соотношение толщины кожи в преназальной зоне к длине НК; БПД/ДлНК) и качественные (частота встречаемости вентрикуломегалии, гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца, пиелэктазии, наличие единственной артерии пуповины) УЗ-маркеры хромосомной патологии 11 триместра являются информативными как для спонтанной, так и для индуцированной беременности. Резистентность кровотока в венозном протоке у плода и в маточных артериях при ИБ выше, что может быть связано с этиопатогенезом бесплодия.

Доп.точки доступа:
Феськов, А.М.; Арбузова, С.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ
   ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ФЕНОТИП
   ДЕТИ
   ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)