Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (10)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ -- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS<.>

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т. М., Квитчатая Н. Н., Рубинская Н. В.
Заглавие : Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ-- SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ТЕРНЕРА СИНДРОМ-- TURNER SYNDROME
МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ-- MODELS, GENETIC
X-ХРОМОСОМА-- X CHROMOSOME
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ-- CELLS, CULTURED
IN VITRO-- IN VITRO
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ткачева Т.М., Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н. С., Иванова И. Б., Квитчатая Н. Н.
Заглавие : Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 168-169 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Нефидова В.Е., Начетова Т.А.
Заглавие : Особенности хромосомного аппарата у девочек-подростков с вторичной аменореей
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - 2013. - N2. - С. 56-57 (Шифр УУ55/2013/2)
Предметные рубрики: АМЕНОРЕЯ-- AMENORRHEA
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рутинский А.И., Шамраев С.Н.
Заглавие : Тактика ведения мужчин с бесплодием на фоне повышенного уровня хромосомных аномалий сперматозоидов (обзор литературы)
Место публикации : Таврич. мед.-биол. вестник. - Симферополь, 2013. - Том16, N2(ч.2). - С. 197-200 (Шифр ТУ2/2013/16/2(ч.2))
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
СПЕРМАТОЗОИДЫ-- SPERMATOZOA
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ващенко О.О., Носко А.О., Болюх В.М., Раченко К.В.
Заглавие : Характеристика кількісних змін статевих хромосом у жінок групи високого ризику при проведенні пренатальної цитогенетичної діагностики
Место публикации : Актуальні питання фармацевтичної і медичної науки та практики. - 2013. - Nдод. 2. - С. 63-64 (Шифр АУ40/2013/дод. 2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
БЕРЕМЕННОСТЬ-- PREGNANCY
ЖЕНСКИЙ-- FEMALE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Одновременное определение анеуплоидии, полиморфизмов и содержимого митохондриальной ДНК в полярных тельцах и эмбрионах с использованием новой платформы микрочипов
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2015. - Т. 21, № 1. - С. 105 (Шифр ПР28/2015/21/1)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О.
Заглавие : Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска
Место публикации : Акушерство и гинекология. - М, 2015. - N 4. - С. 5-10 (Шифр АР6/2015/4)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чапля О.В., Гонтар Ю.В., Білько Н.М.
Заглавие : Преімплантаційний розвиток ембріонів людини із кількісними хромосомними аномаліями in vitro
Место публикации : Цитология и генетика. - 2015. - Том 49, N 4. - С. 51-60 (Шифр ЦУ1/2015/49/4)
Предметные рубрики: ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ-- EMBRYONIC DEVELOPMENT
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO-- FERTILIZATION IN VITRO
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)