Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (97)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS<.>

Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-56

    Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий [] / Т. В. Золотухина, Н. В. Шилова, Е. В. Юдина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПЛОД--FETUS
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль антигенов гельминтов в патологии митоза клеток костного мозга лабораторных животных [] / Т. Н. Сивкова [и др.] // Мед. паразитология и паразитарные болезни : Научно-практический журнал. - 2013. - N 3. - С. 33-35 . - ISSN 0025-8326
Рубрики: МИТОЗ--MITOSIS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Сивкова, Т. Н.; Татарникова, Н. А.; Бережко, В. К.; Бенедиктов, И. И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Андреева, С. В.
    Цитогенетическая характеристика аномалий хромосом при хроническом миелоидном лейкозе в динамике терапии ингибитором BCR-ABL-тирозинкиназы у детей и подростков [] / С. В. Андреева // Лаборатор. діагностика : Науково-практичний журнал. - 2013. - N 2. - С. 47-50
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
   ЛЕЙКОЗ МИЕЛОГЕННЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ, BCR-ABL ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOGENOUS, CHRONIC, BCR-ABL POSITIVE
   КОСТНОГО МОЗГА ИССЛЕДОВАНИЕ--BONE MARROW EXAMINATION
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА--ANTINEOPLASTIC AGENTS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

Экз-ры:
Найти похожие

    Тавокина, Л. В.
    Молекулярно-цитогенетическая диагностика в лечении пациентов с нарушением репродукции [] / Л. В. Тавокина // Мед. аспекты здоровья женщины. - 2013. - N 9. - С. 73-77.
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ--INFERTILITY, FEMALE
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Экз-ры:
Найти похожие

    Обоснование применения молекулярно-генетического анализа для определения факторов риска возникновения врожденной расщелины верхней губы и неба [] // ОРТОДОНТИЯ. - 2013. - N2. - С. 70-71
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ--Craniofacial Abnormalities
   НЕБА РАСЩЕЛИНА--Cleft Palate
   ГУБЫ РАСЩЕЛИНА--Cleft Lip
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis
Кл.слова (ненормированные):
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ ВРОЖДЕННАЯ -- МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВАЯ МЕДИЦИНА

Экз-ры:
Найти похожие

    Хронический миелолейкоз: молекулярный мониторинг в клинической практике [] / Н. Р. Рябчикова [и др.] // Онкогематология : научно-практический журнал. - 2013. - N 1. - С. 7-16
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОГЕННЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ, BCR-ABL ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOGENOUS, CHRONIC, BCR-ABL POSITIVE
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Рябчикова, Н.Р.; Минниахметов, И.Р.; Сафуанова, Г.Ш.; Исламгулов, Д. В. ; Карунас, А. С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Коренєв, М. М.
    Значення хромосомної нестабільності в розвитку остеоартрозу в підлітковому віці [] / М. М. Коренєв, Н. С. Шевченко, В. Є. Нефідова // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2013. - Том 4, N 1. - С. 95-100 . - ISSN 2304-9286
Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ--OSTEOARTHRITIS
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
   ХОНДРОИТИНСУЛЬФАТЫ--CHONDROITIN SULFATES
   ФОСФАТАЗА КИСЛАЯ--ACID PHOSPHATASE
   ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ--ALKALINE PHOSPHATASE
   ГИДРОКСИПРОЛИН--HYDROXYPROLINE
   КАЛЬЦИЙ--CALCIUM
   ФОСФОР--PHOSPHORUS
   МАГНИЙ--MAGNESIUM
   СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ--SEX FACTORS
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT

Доп.точки доступа:
Шевченко, Н.С.; Нефідова, В.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. Л. Зінченко [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Зінченко, Н.Л.; Котляр, Л.; Сірик, М. М.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции [] / Т. М. Ткачева, О. В. Евстигнеева, Н. В. Рубинская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 168-169
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.; Евстигнеева, О.В.; Рубинская, Н.В.; Дворниченко, Н. С.; Иванова, И. Б.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Котеров, А. Н.
    Биологические и медицинские эффекты излучения с низкой ЛПЭ для различных диапазонов доз [] / А. Н. Котеров, А. А. Вайнсон // Мед. радиология и радиац. безопасность. - 2015. - Том 60, N 3. - С. 5-31.
Рубрики: ЛАЗЕРНАЯ ТЕРАПИЯ С МАЛОЙ ИНТЕНСИВНОСТЬЮ ИЗЛУЧЕНИЯ--Laser Therapy, Low-Level
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis
   СТОХАСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ--Stochastic Processes
Кл.слова (ненормированные):
излучение с низкой ЛПЭ -- малые дозы -- большие дозы -- средние дозы -- радиобиологические эффекты

Доп.точки доступа:
Вайнсон, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Ильинский, В. В.
    Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных неврологических и психических заболеваний [] / В. В. Ильинский, В. А. Корнеева, П. А. Шаталов // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - Том 115, N 1. - С. 45-52. . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--Genome, Human
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--Sequence Analysis, DNA

Доп.точки доступа:
Корнеева, В. А.; Шаталов, П.А.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Что нового в онкогематологии? (Обзор последних тенденций в диагностике и лечении лимфом) [] / И. А. Крячок [и др.] // Клініч. онкологія. - 2012. - N 7. - С. 66-68.
Рубрики: ЛИМФОМА--LYMPHOMA
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Крячок, И. А.; Филоненко, Е. С.; Мартынчик, А. В.; Новосад, О. И.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Comparative molecular genetic analisis betveen ukrainian and eu registered Glyphosate-tolerant rapeseed transgenic plants [Text] / A. M. Taranenko [et al.] // Biotechnologia Acta. - 2015. - Том 8, N 2. - P52-57
Рубрики: РАСТЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИ МОДИФИЦИРОВАННЫЕ--PLANTS, GENETICALLY MODIFIED
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ТРАНСФОРМАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSFORMATION, GENETIC
Кл.слова (ненормированные):
РАПС

Доп.точки доступа:
Taranenko, A.M.; Sachno, L.O.; Morgun, B.V.; Kuchuk, M.V.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Лозинський, Р. Ю.
    Нові цитогенетичні підходи до моніторингу мієлофіброзу [] / Р. Ю. Лозинський, М. Р. Лозинська, Н. Л. Гулеюк // Вісник проблем біології і медицини. - 2015. - Т. 2, № 4. - С. 186-191 : ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis
   МИЕЛОФИБРОЗ--Myelofibrosis
Кл.слова (ненормированные):
МОНИТОРИНГ -- МИЕЛИТ -- ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Лозинська, М.Р.; Гулеюк, Н.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - N 7. - С. 160-164
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-56

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)