Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (97)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- Cytogenetic Analysis<.>

Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-56

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б., Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т. М., Квитчатая Н. Н., Рубинская Н. В.
Заглавие : Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ-- SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ТЕРНЕРА СИНДРОМ-- TURNER SYNDROME
МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ-- MODELS, GENETIC
X-ХРОМОСОМА-- X CHROMOSOME
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ-- CELLS, CULTURED
IN VITRO-- IN VITRO
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 67-76 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН-- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОМ-- GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Багацкая Н.В.
Заглавие : Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 144-145 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- DEPRESSIVE DISORDER
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ДЕТИ-- CHILD
ПОДРОСТКИ-- ADOLESCENT
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Анцупова В.В., Германов В.Т.
Заглавие : Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 144 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: МОНОСОМИЯ-- MONOSOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ДЕТИ-- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цветкова П., Бабюк И., Иванова С., Илиева И.
Заглавие : Цитогенетическое исследование эякулята при мужском бесплодии
Место публикации : Здоровье мужчины. - 2012. - N 3. - С. 116-117 (Шифр ЗУ16/2012/3)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- Infertility, Male
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- Karyotyping
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- Cytogenetic Analysis
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М.П., Кодунов Л.О., Нестерчук Д.О.
Заглавие : Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К.: Национальная академия мед. наук Украины, 2012. - N 10. - С. 77-79 (Шифр ЗУ3/2012/10)
Предметные рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- FETAL DISEASES
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ПЛОДА СМЕРТЬ-- FETAL DEATH
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ТРОФОБЛАСТЫ-- TROPHOBLASTS
ПЛАЦЕНТА-- PLACENTA
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мартинчик А. В., Крячок І. А.
Заглавие : Генетичні порушення у пацієнтів з множинною мієломою та їх вплив на патогенез та прогноз захворювання
Место публикации : Клініч. онкологія. - К.: ООО «Морион», 2012. - N 8. - С. 104-107 (Шифр КУ41/2012/8)
Предметные рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ-- MULTIPLE MYELOMA
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
Аннотация: Множинна мієлома (ММ) є гетерогенним захворюванням зі складним каріотипом, що зумовлено молекулярно-генетичними характеристиками пухлинного клону. Хоча встановлення діагнозу ММ не потребує специфічних генетичних маркерів, беруть до уваги велику кількість генетичних порушень для визначення прогнозу та стратифікації хворих за групами ризику. Такий підхід є надзвичайно важливим для визначення групи пацієнтів високого ризику, для яких звичайна терапія є неефективною і необхідне призначення нових терапевтичних агентів. У представленому огляді проаналізовано вплив відомих генетичних аномалій на патогенез ММ, прогноз перебігу захворювання та вибір оптимальної тактики лікування пацієнта.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А. Д., Воинова В. Ю., Куринная О. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- PSYCHOMOTOR DISORDERS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ-- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ткачева Т.М., Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н. С., Иванова И. Б., Квитчатая Н. Н.
Заглавие : Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 168-169 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Крячок И. А., Филоненко Е. С., Мартынчик А. В., Новосад О. И.
Заглавие : Что нового в онкогематологии? (Обзор последних тенденций в диагностике и лечении лимфом)
Место публикации : Клініч. онкологія. - К.: ООО «Морион», 2012. - N 7. - С. 66-68. (Шифр КУ41/2012/7)
Предметные рубрики: ЛИМФОМА-- LYMPHOMA
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Миньженкова М. Е., Козлова Ю. О.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких хромосомных аномалий
Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 19-24 (Шифр МР61/2012/11/9)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД-- FETUS
СИНДРОМ-- SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ-- RARE DISEASES
Аннотация: Представлены результаты системного подхода при пренатальной диагностике ряда редких структурных хромосомных аберраций (ХА). В качестве иллюстраций при проведении дифференциальной диагностики этих перестроек молекулярно-цитогенетическим методом использован широкий спектр ДНК-зондов и различных технологий FISH-метода. При анализе клеток плода использованы собственные модификации FISH-метода, позволившие при пренатальной диагностике выявить у плодов ряд редких хромосомных синдромов: Паллистера-Киллиана, группы синдромов делеции 22q11.2 (22q11.2DS), некоторых синдромов частичных трисомий/моносомий, микроделеционного синдрома 13q, случаев малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ). В 11 из 13 наших наблюдений показаниями к кариотипированию были отклонения, выявленные при УЗИ плода. Подчёркнута необходимость совершенствования УЗ-диагностики и систематизации обнаруживающихся пороков развития, расширенного пренатального молекулярного исследования и применения современных молекулярно-цитогенетических технологий.
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДЕТИ-- CHILD
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ-- MOLECULAR FARMING
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О. С., Кравец B. C., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г.
Заглавие : Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ-- TRANSLOCATION, GENETIC
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X-- CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ-- FRAMESHIFT MUTATION
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Захарова Н.М., Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М. М.
Заглавие : Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156 (Шифр КУ50/2012/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Радзиховська О.В., Кульбалаєва Ш.А., Циганкова М.А., Денісова О.А.
Заглавие : Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 221 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ-- CHROMOSOME DELETION
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вальчук М.О., Лук'янова А.С., Зотова О.В., Бардах І.Б., Інденко В.Ф., Пєньковска-Греля Б., Логінський В.Є., Новак В.Л.
Заглавие : Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 214-215 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ЛИМФОМА B-КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ-- LYMPHOMA, LARGE B-CELL, DIFFUSE
ЛИМФАТИЧЕСКОГО УЗЛА БИОПСИЯ-- SENTINEL LYMPH NODE BIOPSY
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мітусова Л.І., Дружиніна О.М., Котельницька О.Я., Арбузова С.Б., Мацета В.Р.
Заглавие : Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 240-241 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМ ИНВЕРСИЯ-- CHROMOSOME INVERSION
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузюбердина Т.Н.
Заглавие : Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236-237 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ-- ABORTION, SPONTANEOUS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ-- SPOUSES
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вальчук М.О., Зотова О.В., Лук'янова А.С., Пеленьо Н.В., Лебедь Г.Б., Римар М.М., Виговська Я.І., Логінський В.Є.
Заглавие : Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 214 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ-- LEUKEMIA, LYMPHOID
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В., Бровко А.А., Афанасьева Н.А., Баронова Е.В., Москаленко Е.П.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 190-192 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15-- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 15
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Маркова Ж.Г., Цветкова Т.Г.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 164-167 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Анцупова В.В., Германов В.В., Бойченко П.К., Бойченко О.В.
Заглавие : Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 210-211 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ-- REPRODUCTIVE HEALTH
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шеметун О.В.
Заглавие : Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 204-206 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ЛИМФОЦИТЫ-- LYMPHOCYTES
ДНК-- DNA
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ-- RADIATION, IONIZING
ВИТАМИНЫ-- VITAMINS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мішаріна Ж.А.
Заглавие : Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 241 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ-- MULTIPLE MYELOMA
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Болтина И.В., Хиль М.Ю., Хиль В.Ю.
Заглавие : Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 131-133 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ХРОНИЧЕСКАЯ-- RENAL INSUFFICIENCY, CHRONIC
ГЕМОДИАЛИЗ-- RENAL DIALYSIS
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ-- HEPATITIS C, CHRONIC
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пилип Л.Я., Микитенко Д.О., Ємельяненко Л.О., Верхогляд Н.В., Зукін В.Д.
Заглавие : Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 247-248 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ-- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ФАКТОРЫ РИСКА-- RISK FACTORS
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пилинская М.А., Дыбский С.С., Шеметун Е.В., Дыбская Е.Б.
Заглавие : Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии
Место публикации : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 247 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметные рубрики: ГЕНОМА НЕСТАБИЛЬНОСТЬ-- GENOMIC INSTABILITY
ЭФФЕКТ СВИДЕТЕЛЯ-- BYSTANDER EFFECT
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ-- RADIATION, IONIZING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА-- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
Найти похожие

1-30 31-56

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)