Національна наукова медична бібліотека України

    Распространенность инфекции Helicobacter pylori и ее ассоциация с клинико-морфологическими проявлениями гастродуоденальной патологии в этнических популяциях детей республики Тывы [] / Т. В. Поливанова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Том 92, N 6. - С. 135-140. - Библиогр.: с. 139-140 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   HELICOBACTER PYLORI
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Поливанова, Т.В.; Манчук, В.Т.; Вшивков, В.А.; Гончарова, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Алекберова, З. С.
    Болезнь Бехчета: клинико-демографические ассоциации [] / З. С. Алекберова, Ф. И. Измаилова, М. Т. Кудаев // Терапевтический архив. - 2013. - Том 85, N 5. - С. 48-52. - Библиогр.: с. 52 . - ISSN 0040-3660
Рубрики: БЕХЧЕТА СИНДРОМ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Измаилова, Ф.И.; Кудаев, М.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

    Губская, Е. Ю.
    Лактазная недостаточность [Текст] / Е. Ю. Губская, А. А. Мартынчук // Therapia. Український медичний вісник. - 2013. - N 5. - С. 14-17 . - ISSN 1990-6617
Рубрики: ЛАКТОЗА
   ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Мартынчук, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии атопического дерматита [] / Г. Ф. Гималова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 35-40
Рубрики: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ЦИТОКИНЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНОТИП
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Атопический дерматит (АД) — это хроническое аллергическое заболевание кожи многофакторной природы. Характерной особенностью аллергических заболеваний является Th2 воспаление, ключевую роль в развитии и поддержании которого играют цитокины. Нами исследованы полиморфные варианты генов IL4, IL4R, IL10, IL13, TNF, CCL11 у больных АД и в контрольной группе индивидов русской и татарской этнической принадлежности. Показана ассоциация полиморфного варианта rs1800872 гена IL10 с развитием данного заболевания у русских. У татар обнаружена статистически значимая модель межгенных взаимодействий, предрасполагающая к развитию атопического дерматита.

Доп.точки доступа:
Гималова, Г.Ф.; Карунас, А.С.; Федорова, Ю.Ю.; Гуменная, Э.Р.; Левашева, С.В.; Хантимерова, Э.Ф.; Эткина, Э.И.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VI. Отягощённость моногенной наследственной патологией в восьми районах [] / Е. К. Гинтер [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 41-48
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ТАТАРСТАН
Аннотация: Обобщены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенных наследственных болезней (МНБ) среди населения восьми районов Республики Татарстан, с общей численностью обследованного населения 264 310 чел. Исследованная популяция на 79,17% (209 265 чел.) представлена тремя основными этнографическими группами татар — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Медико-генетическое исследование проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «МГНЦ» РАМН. Рассчитаны значения отягощённости основными типами наследственной патологии (АД, АР и Х-сц.) для населения восьми районов Республики в целом и отдельно для татар. Проведено сравнение показателей отягощённости МНБ в трёх субэтнических группах татар. Значения отягощённости АД, АР и Х-сц. заболеваниями значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНБ между мишарями и казанскими татарами. Обсуждаются вопросы этногенеза основных субэтнических групп татар. Сравнение отягощённости МНБ татар с другими ранее обследованными популяциями показало, что характеристики груза МНБ среди татар близки к тем, которые были получены для народов Волго-Уральского региона.

Доп.точки доступа:
Гинтер, Е.К.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Михайлова, Л.К.; Ельчинова, Г.И.; Петрова, Н.В.; Васильева, Т.А.; Бессонова, Л.А.; Зинченко, Р.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах [] / Р. А. Зинченко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 11. - С. 15-29
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДНК
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   КЛАСТЕРНЫЙ АНАЛИЗ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ТАТАРСТАН
Аннотация: Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов Республики Татарстан (РТ). Численность обследованного населения составила 264 310 чел. Анализ проведен для всего населения районов и отдельно для представителей титульной нации (татары). Татарское население (209 265 чел.) представлено тремя основными этнографическими группами — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее полученными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края и Республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Михайлова, Л.К.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Ельчинова, Г.И.; Поляков, А.В.; Стрельников, В.В.; Залетаев, Д.В.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н.В.; Петрина, Н.Е.; Захарова, Е.Ю.; Бессонова, Л.А.; Гинтер, Е.К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VIII. Анализ основных факторов микроэволюционного процесса в формировании груза и разнообразия наследственной патологии и в дифференциации субпопуляций [] / Р. А. Зинченко [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 3-10
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   ИНБРИДИНГ
   ТАТАРСТАН
Аннотация: Представлены обобщённые результаты комплексного изучения генетической структуры татарской популяции (Арский, Атнинский, Кукморский, Буинский, Дрожжановский, Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский) через различные генетические системы: гены аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) наследственных патологии и небиологические параметры методами популяционной статистики (индекс Кроу, параметры изоляции расстоянием Малеко, этническая ассортативность, индекс миграций, случайный инбридинг F_st). Численность татарского населения составила 209 265 чел. На основе изучения корреляций предположено, что основной причиной генетической дифференциации татарской популяций по грузу и разнообразию (АД, АР и Х-сц.) наследственными болезнями являются дрейф генов и миграционные процессы.

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.; Ельчинова, Г.И.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н. В.; Петрин, А. Н.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

    Жукова, Л. Г.
    Рак молочной железы с тройным негативным фенотипом у российской популяции больных. Клинико-морфологические особенности [] / Л. Г. Жукова // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 2. - С. 189-194
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ФЕНОТИП
   РЕЦЕПТОРЫ СТЕРОИДОВ
   НОВООБРАЗОВАНИЯ СТАДИИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   РЕЦИДИВ
   ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ
Аннотация: Проанализированы различные клинико-морфологические характеристики 499 больных раком молочной железы без отдаленных метастазов, получавших лечение в РОНЦ с 2002 по 2011 гг. Опухоль считалась трижды негативной при условии, что уровень рецепторов эстрогенов, прогестерона и HER-2 в ней был расценен как негативный. В анализ включено 330 (66,2 %) больных, опухоли которых имели трижды негативный фенотип, 81 (16,2%) — РЭ и РП отрицательные и HER-2 положительные опухоли и 88 (17,6%) — РЭ и/или РП положительные и HER-2 отрицательные опухоли. Оценивалась безрецидивная и общая выживаемость. Частота встречаемости ТН РМЖ составила 18,5%. Медиана наблюдения за больными составила 40,5 месяцев. Для ТН РМЖ, по сравнению с другими подтипами, характерна более высокая встречаемость клинико-морфологических признаков, ассоциирующихся с агрессивным течением болезни: возраст до 35 лет, 3-я степень злокачественности, инвазивный рак неспецифического типа как вариант морфологического строения, высокий Ki-67, быстрое развитие заболевания, проявляющееся в малых сроках от первых жалоб до установления диагноза. ТН РМЖ — наименее благоприятный подтип РМЖ: 5-летняя общая выживаемость больных ТН РМЖ составляет 73,6 + 3,6%, а 5-летняя безрецидивная выживаемость — 70,6 + 3,5 %, что статистически значимо ниже, чем выживаемость сопоставимых по клиническим характеристикам больных других подтипов РМЖ (р0,001). Результаты нашего исследования подтверждают схожесть российской популяции больных ТН РМЖ с популяциями стран Европы и США по основным клинико-морфологическим характеристикам, течению и прогнозу болезни.

Экз-ры:
Найти похожие

    Распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным регистра нервно-мышечных заболеваний) [] / П. Г. Ахмедова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 20-24
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
   МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ДАГЕСТАН
Аннотация: На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).

Доп.точки доступа:
Ахмедова, П.Г.; Угаров, И.В.; Умаханова, З.Р.; Зинченко, Р. А.; Гинтер, Е. К.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм АРОЕ [] / В. А. Спицын [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 32-35
Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГАПЛОТИПЫ
   ДНК
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
Аннотация: Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (АРОЕ) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами АРОЕ, носители аллеля АРОЕ*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей АРОЕ*3 и АРОЕ*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле — 0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, так и по концентрациям аллелей оказались достоверными (при ?² › 10 и 8 соответственно и р ‹ 0,05). Доли аллеля АРОЕ*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип АРОЕ 4-4 и, соответственно, аллель АРОЕ*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются аллель АРОЕ*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.

Доп.точки доступа:
Спицын, В.А.; Макаров, С.В.; Квеквескири, К.Б.; Самохин, А. С.; Бец, Л. В.; Бычковская, Л. С.; Спицына, Н. Х.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Поливанова, Т. В.
    Заболевания гастродуоденальной зоны, ассоциированные с Helicobacter pylori, у детей - коренных жителей Тывы и Эвенкии [] / Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков, Н. Г. Муравьева // Детские инфекции. - 2015. - Том 14, N 2. - С. 25-28
Рубрики: ГАСТРИТ
   HELICOBACTER PYLORI
   ДЕТИ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
Аннотация: Проведено клинико-морфологическое обследование 80 эвенков (Эвенкия — Север Сибири) и 90 тувинцев (Республики Тыва — Юг Сибири) в возрасте 7—17 лет с целью изучения инфицирования Н. pylori и ассоциации инфекции с заболеваниями гастродуоденальной зоны у детей. Установлено увеличение инфицирования и его связь с синдромом диспепсии у эвенков. В обеих этнических популяциях прослеживалась ассоциация инфекции с активностью гастрита. Тогда как увеличения инфицирования детей с эрозивно-язвенными поражениями слизистой гастродуоденальной зоны не отмечено. Однако у эвенков с деструктивными изменениями имелось увеличение степени бактериальной обсемененности Н. pylori слизистой.

Доп.точки доступа:
Вшивков, В.А.; Муравьева, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Мещерякова, И. П.
    Медико-демографические характеристики родильниц г. Евпатории [] / И. П. Мещерякова // Експериментальна і клінічна медицина. - 2015. - N 3. - С. 159-163
Рубрики: ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ
   МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
   РОДОРАЗРЕШЕНИЯ ПРОЦЕСС
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   НОВОРОЖДЕННЫЙ
Аннотация: Представлены результаты изучения характеристики беременности и родоразрешения женщин-родильниц, состояние здоровья новорожденных путем анализа истории родов за 1990, 1993, 2003 гг. Изучено влияние демографических признаков матери (возраст и национальность) на характеристики родоразрешения. Патологические беременности чаще наблюдались у женщин младше 20 лет, чем у женщин благоприятного возраста. Родоразрешения посредством кесарева сечения у женщин после 35 лет производились чаще, чем у женщин в возрасте от 20 до 35 лет. У славян наблюдалось повышенное количество патологических беременностей по сравнению с не славянами в 1993 г. С 1990 по 1993 г. процент здоровых детей уменьшился на 14 %. К 2003 г. процент здоровых детей увеличился, но не достиг уровня 1990 г. Демографические признаки матери не влияют на состояние здоровья новорожденного

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Кучер, А. Н.
    Роль генетических маркёров и нутриентов в развитии многофакторных заболеваний [] / А. Н. Кучер // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 8-17
Рубрики: НУТРИГЕНОМИКА
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ
   ПИТАНИЯ РАССТРОЙСТВА
   ПИТАТЕЛЬНАЯ ЦЕННОСТЬ
   ПИТАНИЕ, ПОТРЕБНОСТЬ В ПИТАНИИ
   ПИЩЕВЫЕ МИКРОЭЛЕМЕНТЫ
   МАГНИЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   ВИТАМИНЫ
   МИНЕРАЛЫ
Кл.слова (ненормированные):
НУТРИГЕНЕТИКА -- МНОГОФАКТОРНЫЕ БОЛЕЗНИ (этиология) -- МИКРОНУТРИЕНТЫ (дефицит)
Аннотация: В кратком обзоре рассматриваются вопросы взаимоотношений генетических маркёров и нутриентов с точки зрения их значимости для развития многофакторных заболеваний. Приводятся примеры генетически обусловленных индивидуальных особенностей в уровне ряда нутриентов; вовлечённости нутриентов в метаболические пути (в частности, в фолат-зависимый метаболизм одноуглеродных соединений) и функционирование отдельных генов; а также данные об ассоциациях нутриентов и задействованных в регуляции уровня нутриентов генов (и полиморфных вариантов) с заболеваниями многофакторной природы.

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Резистентность и псевдорезистентность: непредвиденные последствия применения ацетилсалициловой кислоты в кишечнорастворимой оболочке [] / Т. Grosser [и др.] // Therapia. Український медичний вісник. - 2015. - N 10. - С. 34-43
Рубрики: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ
   АСПИРИН
   МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА
   ИНСУЛЬТ
   ИНФАРКТ МИОКАРДА
   КИШЕЧНИК, ВСАСЫВАНИЕ
   ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   ФЕНОТИП
   ТРОМБОЦИТОВ АГРЕГАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Grosser, Т.; Fries, S.; Lawson, J.A.; Kapoor, S.C.; Grant, G.R.; FitzGerald, G.A.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врождёнными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) [] / В. Г. Пшенникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 10-22
MeSH-главная:
СЛУХА РАССТРОЙСТВА -- HEARING DISORDERS (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (генетика, диагностика, эпидемиология, этиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, эпидемиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
ДНК -- DNA (диагностическое применение)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: Мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26 (Сх26), признаны основной причиной врождённых нарушений слуха. В гене GJB2 известно более 300 различных аллельных вариантов, при этом спектр и частота наиболее частых рецессивных мутаций этого гена существенно различается в разных этнических группах. До настоящего времени территория Восточной Сибири (Республика Саха) не была полностью охарактеризована по спектру и частотам мутаций в экзонах 1 и 2 гена GJB2 на представительных выборках. Впервые было проведено полное ресеквенирование промоторной и белок-кодирующей областей гена GJB2 у 580 человек, проживающих в Якутии, из которых 393 — пациенты с врождёнными нарушениями слуха (363 неродственных) и 187 - индивиды с нормальным слухом. В исследованной выборке (n = 580) было выявлено 12 аллельных вариантов гена GJB2, из которых 8 являются рецессивными мутациями, 4 — вариантами не имеющими клинического значения. Всего в выборке пациентов был выявлен 21 различный GJB2-генотип, из которых 10 с двумя рецессивными мутациями были обнаружены у 192 пациентов (48,85%). Вклад мутаций в гене GJB2 в этиологию потери слуха у населения Якутии (48,85%), является максимальным среди всех ранее изученных регионов Азии. В общей выборке пациентов с нарушениями слуха наиболее распространены три мутации: c.-23+1GA, c.35delG и c.109GA. Детекция только этих трёх мутаций гена GJB2 позволяет обнаружить до 99% мутантных хромосом, встречающихся в Якутии, что может являться основой для разработки эффективных регионально-адаптированных методов рутинной ДНК-диагностики врождённых нарушений слуха. Средняя территориальная распространённость врождённой потери слуха, обусловленной двумя рецессивными GJB2-мутациями, в Якутии составила 2,00±0,14 на 10 000 населения с локальными «очагами накопления» в Нюрбинском(9,50±1,94 на 10 000) и Чурапчинском (7,84±1,96 на 10 000) районах (улусах). Таким образом, полученные результаты являются актуальными для проведения медико-профилактических мероприятий по предупреждению и снижению частоты врождённых нарушений слуха в Республике Саха (Якутия).

Доп.точки доступа:
Пшенникова, В.Г.; Барашков, Н.А.; Терютин, Ф.М.; Соловьев, А.В.; Кларов, Л.А.; Романов, Г.П.; Готовцев, Н.Н.; Саввинова, К.Е.; Кожевников, А.А.; Сидорова, О.Г.; Васильева, Л.М.; Федотова, Э.Е.; Морозов, И.В.; Бондарь, А.А.; Соловьева, Н.А.; Кононова, С.К.; Рафаилов, A.M.; Сазонов, Н.Н.; Алексеев, А.Н.; Посух, О.Л.; Джемилева, Л.У.; Хуснутдинова, Э.К.; Федорова, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Семенова, Н. Б.
Характеристика когнитивных функций у детей тувинцев: этнические и территориальные различия / Н. Б. Семенова // Вопросы психологии. - 2015. - N 6. - С. 18-27
MeSH-главная:
КОГНИТИВНЫЙ РЕЗЕРВ -- COGNITIVE RESERVE
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (психология)
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом [] / М. Ю. Дорофеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120
MeSH-главная:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION (методы)
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.

Доп.точки доступа:
Дорофеева, М.Ю.; Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, A.M.; Кобринский, Б.А.; Подольная, М.А.; Шагам, Л.И.; Полякова, А.В.; Имянитов, Е.Н.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Кутчак, І. І.
Порівняння якості життя жінок Закарпаття залежно від етнічного та соціального статусу [] = Comparison of quality of life of women of transcarpathia based on ethnic and social status / І. І. Кутчак, А. С. Долгіх, П. О. Колесник // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2016. - № 2. - С. 60-63
MeSH-главная:
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
СОЦИАЛЬНАЯ СРЕДА -- SOCIAL ENVIRONMENT
СЕМЬИ ХАРАКТЕРИСТИКИ -- FAMILY CHARACTERISTICS
ЖИЗНИ СТИЛЬ -- LIFE STYLE

Доп.точки доступа:
Долгіх, А. С.; Колесник, П. О.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Ассоциация полиморфного локуса Arg399Gln гена XRCC1 с раком молочной железы у женщин кыргызской национальности [] / Ж. Т. Исакова [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 941-944
MeSH-главная:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (эпидемиология, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
КЫРГЫЗСТАН -- KYRGYZSTAN (этнология)
Аннотация: В исследование было включено 219 женщин кыргызской национальности, из них 117 с раком молочной железы (РМЖ) и 102 - из группы сравнения. Диагноз рак молочной железы верифицировали гистологически. Средний возраст обследованных пациентов составил 51±9,7 лет. Образцы ДНК выделяли из клеток венозной крови. Идентификацию генотипов полиморфизма Arg399Gln гена XRCC1 проводили с помощью метода полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Гетерозиготный генотип Arg399Gln и аллель 399Gln полиморфного локуса Arg399Gln гена XRCC1 статистически значимо чаще встречались в группе женщин с РМЖ по сравнению с группой сравнения (р ‹ 0,05). Полиморфный маркер Arg399Gln гена XRCC1 ассоциирован с развитием РМЖ у женщин кыргызской национальности согласно аддитивной (?²=4,901; р=0,0268), общей (?²=13,86; р=0,0010) и доминантной (?²=11,18; р=0,0008) модели наследования. Риск развития РМЖ при наличии гетерозиготного генотипа Arg399Gln увеличивается в 2,77 раза (OR=2,77; 95% СІ: 1,60-4.80), при наличии аллеля 399Gln в 1,57 раза (OR=1,57; 95%CІ: 1,05-2,35), указывая, среди прочего, на значимость этнического фактора.

Доп.точки доступа:
Исакова, Ж.Т.; Макиева, К.Б.; Талайбекова, Э.Т.; Асамбаева, Д.А.; Султангазиева, Б.Б.; Алдашев, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Kozan, N. M.
Sexual Dimorphism of Fingers Dermatologlyphic Parameters in Boiko Ethnic Group Population [] = Статевий диморфізм дерматологічних параметрів пальців рук населення бойківської етнічної групи / N. M. Kozan, Yu. Z. Kotsiubynska // Галицький лікар. вісн. - 2015. - Том 22, N 3 (ч.1). - С. 104-105. - Библиогр.: с. 105
MeSH-главная:
СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА -- FORENSIC MEDICINE (законодательство и юриспруденция, кадры, методы, организация и управление, этика)
ДЕРМАТОГЛИФИКА -- DERMATOGLYPHICS
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
Кл.слова (ненормированные):
Бойки -- Ивано-Франковская область

Доп.точки доступа:
Kotsiubynska, Yu. Z.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-57

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)