Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: <.>K=ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)<.>
Общее количество найденных документов : 1
1.


    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   МУТАЦИЯ--MUTATION

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

   ДЕТИ--CHILD

Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)