Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>K=ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)<.>

Общее количество найденных документов : 1

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) -- НАГЕРА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Синоверська, О.Б.; Березна, Т.Г.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)