Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (117)

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Предметні рубрики (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>K=ГИБРИДИЗАЦИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 97
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-97

    Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 174-176
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

Доп.точки доступа:
Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах [] / Ж.А. Мишарина, С.В. Клименко, В.В. Ситько, В.Г. Бебешко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 242
Рубрики: ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА--LYMPHOMA, NON-HODGKIN
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Доп.точки доступа:
Мишарина, Ж.А.; Клименко, С.В.; Ситько, В.В.; Бебешко, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии [] / Ж.А. Мишарина, Е.В. Кучер, И.С. Дягиль, В.Г. Бебешко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 242-243
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОГЕННЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ, BCR-ABL ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOGENOUS, CHRONIC, BCR-ABL POSITIVE
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ--MOLECULAR TARGETED THERAPY
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Доп.точки доступа:
Мишарина, Ж.А.; Кучер, Е.В.; Дягиль, И.С.; Бебешко, В.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Тавокина, Л. В.
    Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного [] / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 252
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Михайлец, Л.П.; Бровко, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Немцова, М. В.
    Научный и клинический аспекты опухолевой клональности [] / М. В. Немцова, Н. Е. Кушлинский // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2014. - Т. 158, № 8. - С. 213-220. - Библиогр.: с. 219-220
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY
   НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS
   КЛОНАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CLONAL DELETION
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Доп.точки доступа:
Кушлинский, Н. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

    Самсонов, Р. Б.
    Инфицированность предстательной железы вирусами семейства HERPESVIRIDAE и HPV у больных раком простаты [] / Р. Б. Самсонов, Т. Г. Клочкова, В. И. Евтушенко // Вопросы онкологии : Науч.-практ. журн. - 2012. - Том 58, N 6. - С. 795-799
Рубрики: ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--PROSTATIC NEOPLASMS
   ПРЕДСТАТЕЛЬНАЯ ЖЕЛЕЗА--PROSTATE
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU--IN SITU HYBRIDIZATION
   HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ--HERPESVIRIDAE INFECTIONS
   ПАПИЛЛОМАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ--PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS

Доп.точки доступа:
Клочкова, Т.Г.; Евтушенко, В.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Воробцова, И. Е.
    Сравнительная оценка информативности UroVysion и AURKA FISH анализов клеток осадка мочи для диагностики рака мочевого пузыря [] / И. Е. Воробцова, Е. Д. Коузова, И. С. Колесникова // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 4. - С. 483-486
Рубрики: МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--URINARY BLADDER NEOPLASMS
   МОЧА--URINE
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Доп.точки доступа:
Коузова, Е.Д.; Колесникова, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 5. - С. 591-598
Рубрики: ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 2--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 2
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Доп.точки доступа:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Шориков, Е.В.; Попов, А. М. ; Плеханова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Вирусно-бактериальные ассоциации при патологии гастродуоденальной слизистой оболочки [] / И. Маев [и др.] // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 7. - С. 44-45 . - ISSN 0236-3054
Рубрики: ЖЕЛУДКА ЯЗВА
   ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВА
   ЖЕЛУДКА СЛИЗИСТАЯ
   ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНАЯ КИШКА
   HELICOBACTER PYLORI
   HERPESVIRIDAE
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Представлены результаты исследования, потенциально указывающие, что в развитии патологических процессов в гастродуоденальной слизистой оболочке в качестве этиологического фактора, помимо Helicobacter pylori, могут выступать и вирусы семейства Herpesviridae.

Доп.точки доступа:
Маев, И.; Самсонов, А.; Гречушников, В.; Андреев, Д.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Пилип, Л. Я.
    Застосування флуоресцентної гібридизації in situ для визначення частоти утворення незбалансованих гамет у носіїв реципрокних транслокацій [] / Л. Я. Пилип, В. Д. Зукін, Н. М. Білько // Досягнення біології та медицини : науковий журнал. - 2013. - N 2. - С. 32-35.
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU--IN SITU HYBRIDIZATION

Доп.точки доступа:
Зукін, В. Д.; Білько, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЖР11/2013/62/Вып. 2
Журнал

Журнал акушерства и женских болезней : науч.-практ. журн. - СПб., 1997 - . - Выходит ежеквартально
2013г. т.62 Вып. 2

Содержание:
Алексеев, Н. П. Прогнозирование патологического послеродового лактационного нагрубания молочной железы женщин / Н. П. Алексеев, В. И. Ильин, Н. Е. Талалаева. - С.3-9
Дедуль, А. Г. Оценка эффективности и безопасности терапии препаратами кальция у беременных с симфизиопатией / А. Г. Дедуль [и др.]. - С.10-16
Другие авторы: Мозговая Е.В., Толибова Г.Х., Петросян М.А., Полякова В.О.
Денисова, В. М. Активность овариальной ароматазы при эндометриозе / В. М. Денисова [и др.]. - С.17-22
Другие авторы: Потин В.В., Ярмолинская М.И., Тимофеева Е.М.
Дурнова, А. О. Изучение репродукции вируса гриппа A в клетках эндометрия человека / А. О. Дурнова [и др.]. - С.23-28
Другие авторы: Кадырова Р.А., Даниленко Д.М., Дюков М.И., Мартынцева В.А.
Закурина, А. Н. Особенности внутриплацентарного кровотока при физиологической беременности / А. Н. Закурина, Н. Г. Павлова. - С.29-33
Семенова, Т. В. Нарушение фолатного обмена при табакокурении во время беременности / Т. В. Семенова [и др.]. - С.34-42
Другие авторы: Милютина Ю.П., Арутюнян А.В., Аржанова О.Н.
Гвоздев, М. Ю. Синтетические материалы в урогинекологии / М. Ю. Гвоздев. - С.43-50
Гусева, Е. С. Современные подходы к решению проблемы генитального пролапса влагалищным доступом / Е. С. Гусева. - С.51-62
Крылова, Ю. С. Рецептивность эндометрия: молекулярные механизмы регуляции имплантации / Ю. С. Крылова, И. М. Кветной, Э. К. Айламазян. - С.63-74
Боровик, Н. В. Диабетические микрососудистые осложнения (ретинопатия и нефропатия) и беременность / Н. В. Боровик, В. В. Потин, Е. Л. Рутенбург. - С.75-82
Золотов, И. С. Кесарево сечение в ювенильном акушерстве / И. С. Золотов, Г. Ф. Кутушева, Е. А. Рукояткина. - С.83-87
Золотухина, Т. В. Спектр редких хромосомных аномалий, выявленных пренатально у плодов с увеличенным воротниковым пространством / Т. В. Золотухина [и др.]. - С.88-92
Другие авторы: Юдина Е.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О.
Ившин, А. А. Влияние родостимуляции на церебральную гемодинамику плода / А. А. Ившин [и др.]. - С.93-100
Другие авторы: Гуменюк Е.Г., Шифман Е.М., Колыбина П.В., Гарлоева Ю.Н.
Капустин, Р. В. Состояние системы гемостаза у беременных с гестационным сахарным диабетом / Р. В. Капустин [и др.]. - С.101-109
Другие авторы: Аржанова О.Н., Шляхтенко Т.Н., Опарина Т.И., Комаров Е.К.
Кудряшова, А. В. Дифференцировка клеток памяти в популяции Т-хелперов при неосложненной беременности и преэклампсии / А. В. Кудряшова [и др.]. - С.110-116
Другие авторы: Сотникова Н.Ю., Панова И.А., Кадырова Л.В.
Лебедев, И. Н. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии / И. Н. Лебедев [и др.]. - С.117-125
Другие авторы: Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Лопаткина М.Е.
Лысенко, О. В. Использование трехмерной эхографии с опцией энергетического доплера при подозрении на гиперплазию эндометрия у женщин позднего репродуктивного возраста / О. В. Лысенко. - С.126-132
Малышева, О. В. Диагностика хромосомных нарушений методом гибридизации на микроматрицах / О. В. Малышева [и др.]. - С.133-138
Другие авторы: Баранов А.Н., Пендина А.А., Шабанова Е.С., Баранов В.С.
Мозговая, Е. В. Методы остеопатии в комплексной подготовке к родам / Е. В. Мозговая [и др.]. - С.139-143
Другие авторы: Мишина С.В., Виноградова О.А., Патрухина Н.А.
Первак, В. А. К вопросу о влиянии регионарной анестезии на сократительную функцию матки / В. А. Первак. - С.144-150
Сотникова, Н. Ю. Роль клеток врожденного иммунитета в обеспечении успеха беременности на ранних сроках гестации / Н. Ю. Сотникова [и др.]. - С.151-159
Другие авторы: Анциферова Ю.С., Крошкина Н.В., Воронин Д.Н.
Фомина, Н. П. 3D-доплерометрия плацентарного кровотока в прогнозировании синдрома задержки роста плода / Н. П. Фомина. - С.160-165
Шихова, Е. П. Медико-психологический мониторинг семьи в период ожидания ребенка / Е. П. Шихова, Г. Б. Мальгина. - С.166-171
Каргополова, М. В. Возможности и пределы современных методов диагностики отдаленных метастазов местно-распространенных форм рака шейки матки / М. В. Каргополова [и др.]. - С.172-178
Другие авторы: Максимов С.Я., Берлев И.В., Хаджимба А.С., Чепик О.Ф.
Лаврова, О. В. Особенности течения беременности у больных бронхиальной астмой / О. В. Лаврова [и др.]. - С.179-185
Другие авторы: Шаповалова Е.А., Петрова М.А., Дымарская Ю.Р., Саблина А.В.
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

12.

    Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии [] / И. Н. Лебедев [и др.] // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 62, Вып. 2. - С. 117-125
Рубрики: ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC DEVELOPMENT

Доп.точки доступа:
Лебедев, И.Н.; Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Никитина, Т. В. ; Лопаткина, М. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Диагностика хромосомных нарушений методом гибридизации на микроматрицах [] / О. В. Малышева [и др.] // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 62, Вып. 2. - С. 133-138
Рубрики: МАТРИЦЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--TEMPLATES, GENETIC
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE

Доп.точки доступа:
Малышева, О.В.; Баранов, А.Н.; Пендина, А.А.; Шабанова, Е. С. ; Баранов, В. С.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации [] / А. А. Кашеварова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 9. - С. 70-74. - Библиогр.: с. 74 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Черемных, А.Д.; Толмачева, Е.Н.; Саженова, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Дифференцированный цифровой анализ РНК в диагностике аллергических болезней у детей [] / М. К. Тагирова [и др.] // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 31
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
   НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ГИБРИДИЗАЦИЯ--NUCLEIC ACID HYBRIDIZATION
   РНК--RNA
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

Доп.точки доступа:
Тагирова, М.К.; Смирнова, С.В.; Садыков, А.Р.; Инфарович, С. С. ; Варламов, Е. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Разработка набора для гибридизационной экстракции ДНК и РНК возбудителей гемотрансмиссивных инфекций из сыворотки и плазмы крови [] / Е. С. Нетесова [и др.] // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 10. - С. 40-45
Рубрики: ГЕПАТИТ B ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS B, CHRONIC
   ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
   ВИЧ ИНФЕКЦИИ--HIV INFECTIONS
   НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ГИБРИДИЗАЦИЯ--NUCLEIC ACID HYBRIDIZATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION

Доп.точки доступа:
Нетесова, Е.С.; Брагин, А.Г.; Глушков, С.А.; Прасолова, М. А. ; Дымшиц, Г. М.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Сучасний стан діагностики, лікування та реєстрації карциноми in situ шийки матки [] / З. П. Федоренко [та ін.] // Клініч. онкологія. - 2012. - N 6. - С. 11-13.
Рубрики: ШЕЙКИ МАТКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ--UTERINE CERVICAL NEOPLASMS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU--IN SITU HYBRIDIZATION
   ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--CROSS-SECTIONAL STUDIES

Доп.точки доступа:
Федоренко, З. П.; Воробйова, Л. І.; Горох, Е. Л.; Сумкіна, О. В.; Куценко, Л. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Мартинчик, А. В.
    Генетичні порушення у пацієнтів з множинною мієломою та їх вплив на патогенез та прогноз захворювання [] / А. В. Мартинчик, І. А. Крячок // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2012. - N 8. - С. 104-107
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
Аннотация: Множинна мієлома (ММ) є гетерогенним захворюванням зі складним каріотипом, що зумовлено молекулярно-генетичними характеристиками пухлинного клону. Хоча встановлення діагнозу ММ не потребує специфічних генетичних маркерів, беруть до уваги велику кількість генетичних порушень для визначення прогнозу та стратифікації хворих за групами ризику. Такий підхід є надзвичайно важливим для визначення групи пацієнтів високого ризику, для яких звичайна терапія є неефективною і необхідне призначення нових терапевтичних агентів. У представленому огляді проаналізовано вплив відомих генетичних аномалій на патогенез ММ, прогноз перебігу захворювання та вибір оптимальної тактики лікування пацієнта.

Доп.точки доступа:
Крячок, І. А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-97

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)